Zellweger-Syndrom ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die Peroxisomen, Organellen in fast allen Körperzellen findet beeinflusst. Peroxisomen sind verantwortlich für viele wichtige Zellprozesse, einschließlich des Energiestoffwechsels, was bedeutet, dass das Zellweger-Syndrom den Körper stark beeinträchtigen kann. Erfahren Sie, wie sich das Zellweger-Syndrom auf den Körper auswirkt, sowie auf Behandlungs- und genetische Beratungsoptionen.
Zellweger Spektrum-Erkrankungen
Zellweger-Syndrom ist die schwerste einer Gruppe von Erkrankungen namens Zellweger Spektrum Störungen. Während die Störungen im Spektrum früher als getrennte Entitäten betrachtet wurden, werden sie nicht als unterschiedliche Varianten eines Krankheitsprozesses klassifiziert. Die Zellweger Spektrum Störungen gehören:
- Cerebrohepatalenal Syndrom
- Hyperpipecolic Acidemia
- Infantile Refsum-Krankheit
- Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Zellweger Syndrom
Die Störungen teilen viele Symptome, aber nicht alle Menschen haben alle die gleichen Symptome oder Nebenwirkungen, je nachdem, wo sie auf die fallen Spektrum.
Symptome
Zellweger-Syndrom wird auf 1 von 50.000 bis 100.000 Geburten geschätzt. Beide Männer und Frauen können mit dieser Bedingung geboren werden. Es betrifft viele Teile des Körpers, einschließlich:
- Kopf und Gesicht: vergrößerter Kopf; hohe Stirn; große vordere Fontanelle ("weicher Fleck"); missgebildete Ohrläppchen; flaches Gesicht
- Gehirn und Nervensystem: abnorme Gehirnentwicklung, die zu Anfällen führt; Hör- und Sehbehinderung; schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung; verminderte oder fehlende Reflexe
- Leber: vergrößerte Leber mit gestörter Funktion; Gelbsucht
- Nieren: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskeln und Knochen: sehr niedriger Muskeltonus (Hypotonie); Knochendefekte an Händen, Beinen und Füßen
Diagnose
Die eindeutige Form von Kopf und Gesicht des mit dem Zellweger-Syndrom geborenen Säuglings gibt Hinweise auf die Diagnose. Zellweger-Syndrom verursacht den Aufbau von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), so kann ein Test für VLCFA helfen, die Diagnose zu bestätigen. Diese und andere hochspezialisierte biochemische und genetische Tests können in bestimmten Testzentren durchgeführt werden.
Behandlung
Trotz der Fortschritte, die die Forschung beim Verständnis des Zellweger-Syndroms gemacht hat, gibt es noch keine Heilung, und Kinder, die mit dieser Störung geboren wurden, sterben gewöhnlich innerhalb des ersten Lebensjahres. Die medizinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der vorhandenen Symptome wie Leberfunktionsstörungen und Krampfanfälle. Eine Änderung der Menge an VLCFA in der Nahrung hat sich nicht als wirksame Behandlung erwiesen.
Darüber hinaus können körperliche, berufliche und Sprachtherapie bei Fütterungs- und Komfortproblemen helfen.
Genetische Beratung
Die Früherkennung des Zellweger-Syndroms und anderer Zellweger-Störungen ist durch Gentests möglich. Das Zellweger-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, dh Kinder entwickeln es, wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind. Wenn dies der Fall ist, hat jedes zukünftige Kind eine 25-prozentige Chance, mit dem Zellweger-Syndrom geboren zu werden.
Genetische Berater können Ihnen helfen, Ihr Risiko zu überdenken.
