Wenn Sie erfahren haben, dass Sie oder ein geliebter Mensch ein Kind mit Morbus Pompe haben, haben Sie wahrscheinlich Angst. Was genau ist diese Störung? Was sind die verschiedenen Arten der Störung? Und wie wird es diagnostiziert und behandelt?
Morbus Pompe oder Glykogenspeicherkrankheit II (GSD-II)
Die Pompe-Krankheit, auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) oder saurer Maltasemangel bekannt, ist eine von 49 bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten.
Der Name Morbus Pompe stammt von dem niederländischen Pathologen J. C. Pompe, der 1932 erstmals einen Säugling mit der Krankheit beschrieb. Die Pompe-Krankheit betrifft weltweit schätzungsweise 5.000 bis 10.000 Menschen. In den Vereinigten Staaten wird davon ausgegangen, dass 1 pro 40.000 Menschen betroffen ist.
Die Pompe-Krankheit wird durch einen Mangel oder vollständigen Mangel an einem Enzym namens saure Alpha-Glucosidase verursacht. Wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert, baut sich Glykogen, ein komplexer Zucker, in den Körperzellen auf und verursacht Organ- und Gewebeschäden. Dieser Aufbau beeinflusst hauptsächlich die Muskeln des Körpers, was zu einer weit verbreiteten Muskelschwäche führt. Dieser Enzymmangel kann bei betroffenen Atmungs- und Herzmuskeln lebensbedrohlich werden. Der Zustand ist genetisch bedingt, und beide Elternteile müssen das mutierte Gen tragen, damit ihr Kind es erben kann.
Es gibt zwei Formen von Morbus Pompe – infantile und spät einsetzende – beide Muskelschwäche verursachen. Wie die Krankheit fortschreitet, hängt davon ab, wie früh sie beginnt.
Infantile-Onset-Pompe-Krankheit
Infantile-Beginn gilt als die schwere Form der Pompe-Krankheit. Der Zustand tritt normalerweise innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Säuglinge sind schwach und haben Schwierigkeiten, den Kopf hochzuhalten. Ihre Herzmuskeln werden krank und ihre Herzen werden vergrößert und schwach. Sie können auch große, hervorstehende Zungen und eine vergrößerte Leber haben.
Andere Symptome sind:
- Wachstumsstörungen und Gewichtszunahme (Gedeihstörungen)
- Herzfehler und unregelmäßiger Herzschlag
- Atembeschwerden, die Ohnmachtsanfälle einschließen können
- Probleme beim Füttern und Schlucken
- Fehlende Entwicklungsmeilensteine wie Überrollen oder Kriechen
- Probleme beim Bewegen der Arme und Beine
- Hörverlust
Die Krankheit schreitet schnell voran, und Kinder sterben gewöhnlich vor ihrem ersten Geburtstag an Herzversagen und Atemschwäche. Betroffene Kinder können länger mit angemessenen medizinischen Maßnahmen leben.
Spätanfällige Pompe-Krankheit
Die spätanfällige Pompe-Krankheit beginnt meist mit Symptomen einer Muskelschwäche, die von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter jederzeit auftreten können. Muskelschwäche betrifft die untere Hälfte des Körpers mehr als die oberen Extremitäten. Die Krankheit verläuft langsamer als die infantile Form, aber Individuen haben immer noch eine verkürzte Lebenserwartung.
Die Lebenserwartung hängt davon ab, wann die Erkrankung beginnt und wie schnell sich die Symptome entwickeln. Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen beginnen und entwickeln sich langsam über die Jahre. Wie bei früh einsetzenden Personen können auch Personen mit spätem Beginn Atemprobleme entwickeln. Wenn die Krankheit fortschreitet, werden Menschen Rollstuhl-abhängig oder bettlägerig und benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät zum Atmen.
Diagnose
Morbus Pompe wird normalerweise nach dem Fortschreiten der Symptome diagnostiziert. Bei Erwachsenen kann die Pompe-Krankheit mit anderen chronischen Muskelerkrankungen wie Multiple Sklerose verwechselt werden. Wenn Ihr Arzt Pompe-Krankheit vermutet, können sie die Aktivität des Enzyms Säure-Alpha-Glucosidase in kultivierten Hautzellen untersuchen. Bei Erwachsenen kann ein Bluttest verwendet werden, um eine Verringerung oder Abwesenheit dieses Enzyms zu bestimmen.
Behandlung
Eine Person mit Morbus Pompe wird spezialisierte medizinische Hilfe von Genetikern, Stoffwechselspezialisten und Neurologen benötigen. Viele Menschen finden eine proteinreiche Diät hilfreich, zusammen mit umfangreichen täglichen Bewegung.
Im Verlauf der Erkrankung sind häufige medizinische Untersuchungen erforderlich.
Im Jahr 2006 haben die Europäische Arzneimittelagentur (EMEA) und die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA die Marktzulassung für das Medikament Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit erteilt. Im Jahr 2010 wurde Lumizyme genehmigt. Myozyme ist für Patienten jünger als 8 Jahre alt, während Lumizyme für Personen über 8 Jahren zugelassen ist. Beide Medikamente ersetzen das fehlende Enzym und helfen so, die Symptome der Erkrankung zu reduzieren. Sowohl Myozyme als auch Lumizyme werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht.
