Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die Anomalien der Skelettmuskulatur verursacht.
Einige der durch die Erkrankung verursachten Anomalien sind:
- Myotone Myopathie (Muskelschwäche und -steifigkeit)
- Bone Dysplasia (wenn sich die Knochen nicht normal entwickeln)
- Gelenkkontrakturen (Gelenke werden fixiert, Bewegungseinschränkung)
- Zwergwuchs ( Kleinwuchs)
SJS wird meist als autosomal-rezessiv angesehen, was bedeutet, dass ein Individuum zwei defekte Gene, eines von jedem Elternteil, erben muss, um das Syndrom zu entwickeln.
Arten des Schwartz-Jampel-Syndroms
Es gibt verschiedene Subtypen des Schwartz-Jampel-Syndroms. Typ I, der als klassischer Typ gilt, hat zwei Subtypen, die auf Chromosom 1 zu einem defekten Gen zurückverfolgt wurden:
- Typ IA zeigt sich später in der Kindheit und ist weniger schwerwiegend.
- Typ IB ist sofort bei der Geburt sichtbar und hat schwerere Symptome.
Das Schwartz-Jampel-Syndrom Typ II tritt sofort bei der Geburt auf. Es hat etwas andere Symptome als entweder IA oder IB und ist nicht mit einem Gendefekt auf Chromosom eins verbunden.
Daher glauben viele Experten, dass Typ II tatsächlich die gleiche Krankheit ist wie das Stuve-Wiedermann-Syndrom – eine seltene und schwere Skelettkrankheit mit einer hohen Sterberate in den ersten Lebensmonaten, hauptsächlich aufgrund von Atemproblemen.
Daher wird Typ I im Mittelpunkt dieses Artikels stehen.
Symptome von SJS
Das Hauptsymptom des Schwartz-Jampel-Syndroms ist Muskelsteifheit. Diese Steifheit ist ähnlich der des Stiff-Person-Syndroms oder des Isaacs-Syndroms, aber die Steifheit des Schwartz-Jampel-Syndroms wird nicht durch Medikamente oder Schlaf gelindert. Zusätzliche Symptome von SJS können sein: Eine kleine Statur Abgeflachte Gesichtszüge, enge Augenwinkel und ein kleiner Unterkiefer Gelenkdeformitäten wie kurzer Hals, äußere Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose) oder vorstehende Brust (Pectus carinatum) , auch "Taubenbrust" genannt)Abnormalitäten des Knochen- und Knorpelwachstums (dies wird als Chondrodystrophie bezeichnet)
- Viele Menschen mit SJS haben auch mehrere Augen- (Augen) -Abnormalitäten, die zu unterschiedlich starken Sehstörungen führen
- Es ist wichtig, dies zu verstehen Der SJS-Fall ist einzigartig und variiert in Abhängigkeit von der Art der Störung im Bereich und der Schwere der damit verbundenen Symptome.
- Wie der Zustand diagnostiziert wird
- SJS wird normalerweise in den ersten Lebensjahren festgestellt, meistens bei der Geburt. Eltern können beispielsweise beim Windelwechsel die steifen Muskeln eines Säuglings bemerken. Diese Steifheit und die dem Syndrom gemeinsamen Gesichtsmerkmale weisen oft auf die Diagnose hin.
- Weitere Studien wie Röntgenaufnahmen, eine Muskelbiopsie, Muskel-Enzym-Bluttests sowie Muskel- und Nervleitungstests am Kind werden durchgeführt, um Anomalien zu bestätigen, die mit SJS konsistent sind. Genetische Tests für das defekte Gen auf Chromosom 1 (das HSPG2-Gen) können ebenfalls die Diagnose bestätigen.
In einigen seltenen Fällen kann die pränatale (vor der Geburt) Diagnose von SJS durch die Verwendung eines Ultraschalls möglich sein, um festzustellen, ob der Fetus Eigenschaften aufweist, die auf SJS oder andere Entwicklungsstörungen hinweisen.
Ursachen des Schwartz-Jampel-Syndroms
Da SJS meist autosomal-rezessiv vererbt wird, sind bei einer Person mit dem Syndrom beide Eltern Träger des defekten Gens. Jedes zukünftige Kind, das diese Eltern haben, wird eine Chance von 1 zu 4 haben, mit dem Syndrom geboren zu werden. Selten wird angenommen, dass SJS autosomal-dominant vererbt wird. In diesen Fällen muss nur ein defektes Gen vererbt werden, damit sich die Krankheit manifestiert.
Insgesamt ist SJS eine seltene Erkrankung mit nur 129 registrierten Fällen, laut einem Bericht in
Advanced Biomedical Research
. SJS verkürzt nicht die Lebensdauer, und Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Krankheit betroffen.
SJS Typ II (bezeichnet als Stuve-Wiedermann-Syndrom) scheint am häufigsten bei Individuen der Vereinigten Arabischen Emirate zu sein.
Behandlung des Schwartz-Jampel-SyndromsEs gibt keine Heilung für das Schwartz-Jampel-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verringerung der Symptome der Störung. Medikamente, die bei anderen Muskelerkrankungen nützlich sind, wie das Anti-Schnupfen-Medikament Tegretol (Carbamazepin) und die antiarrhythmische Medikation Mexiletin, können hilfreich sein.Die Muskelsteifheit beim Schwartz-Jampel-Syndrom kann sich jedoch im Laufe der Zeit langsam verschlechtern, so dass andere Mittel als eine Medikation vorzuziehen sein könnten. Dazu gehören Muskelmassage, Erwärmung, Dehnung und Aufwärmen vor dem Training.
Eine Operation zur Behandlung oder Korrektur von Anomalien des Bewegungsapparates, wie z. B. Gelenkkontrakturen, Kyphoskoliose (wo sich die Wirbelsäule ungewöhnlich stark krümmt) und Hüftdysplasie kann für einige SJS-Patienten eine Option darstellen. Für einige kann eine Operation in Kombination mit Physiotherapie helfen, die Gehfähigkeit zu verbessern und andere Bewegungen unabhängig auszuführen.
