Ein Kinderarzt ist oft der erste, der bei einem Neugeborenen das Down-Syndrom vermutet. Die Diagnose wird in der Regel berücksichtigt, wenn ein Baby bestimmte körperliche Befunde, Gesichtszüge und möglicherweise andere Geburtsfehler hat.
Dieser Leitfaden wird erklären, was Ihr Kinderarzt sucht und welche Tests notwendig sind, um das Down-Syndrom bei einem Neugeborenen zu diagnostizieren.
Es ist wichtig, daran zu denken, dass, während es einige ähnliche Befunde gibt, die zu einer Diagnose des Down-Syndroms führen, kein einziges Baby mit Down-Syndrom alle der hier beschriebenen Merkmale haben wird. Auch die Anzahl der körperlichen Probleme bei einem Baby mit Down-Syndrom korreliert nicht mit ihrer intellektuellen Kapazität. Genau wie alle anderen Kinder hat jedes Kind mit Down-Syndrom seine eigene Persönlichkeit und Stärken.
Hypotonie beim Down-Syndrom
Eines der häufigsten Symptome des Down-Syndroms ist Hypotonie oder niedriger Muskeltonus. Fast alle Babys mit Down-Syndrom haben Hypotonie und erscheinen bei der Geburt "schlaff". Die Hypotonie verbessert sich im Laufe der Zeit im Allgemeinen, und die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden im Säuglingsalter und in der Kindheit physiotherapeutisch behandelt, um ihre Hypotonie zu verbessern.
Gesichtsmerkmale bei Down-Syndrom
Ein Baby mit Down-Syndrom hat einige ausgeprägte Gesichtszüge, die mandelförmige Augen (aufgrund von epikanthischen Falten) enthalten können; helle Flecken in ihren Augen (Brushfield-Flecken genannt); eine kleine, etwas flache Nase; ein kleiner Mund mit einer hervorstehenden Zunge; und kleine Ohren. Sie haben auch runde Gesichter und etwas flachere Profile.
Keines dieser Gesichts- oder Körpermerkmale ist von sich aus anormal, noch würden sie bei einem Baby mit Down-Syndrom irgendwelche medizinischen Probleme verursachen. Aber wenn ein Arzt eine Anzahl dieser Merkmale in einem Baby zusammen sieht, können sie vermuten, dass das Baby Down-Syndrom hat. Diese Gesichts- und Körpermerkmale bewirken, dass Menschen mit Down-Syndrom einander ähneln, obwohl sie auch ihren eigenen Familien ähneln.
Single Palmar Falte der Hände in Down-Syndrom
Ein weiteres körperliches Merkmal bei Säuglingen mit Down-Syndrom ist eine einzige Falte über die Handflächen. Dies verursacht ihnen keine Probleme – ihre Hände werden gut funktionieren – aber es ist ein Zeichen, dass Ihr Kinderarzt suchen wird, wenn er vermutet, dass Ihr Baby Down-Syndrom hat. Andere Handunterschiede, die manchmal bei Säuglingen mit Down-Syndrom beobachtet werden, umfassen kurze, stummelige Finger und einen fünften Finger oder kleinen Finger, der sich nach innen krümmt, ein Zustand, der als Klinodaktylie bezeichnet wird.
Herzfehler beim Down-Syndrom
Etwa 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom leiden an Herzfehlern. Das ist ein viel höherer Prozentsatz im Vergleich zur Anzahl der Kinder mit Down-Syndrom, die mit Herzfehlern geboren werden (etwa 1 Prozent). Der häufigste Herzfehler, der bei Kindern mit Down-Syndrom beobachtet wird, ist ein atrioventrikulärer Septumdefekt oder AV-Kanal. Andere Herzfehler, die bei Säuglingen mit Down-Syndrom beobachtet wurden, umfassen Ventrikelseptumdefekte (VSD), Vorhofseptumdefekte (ASD) und einen persistierenden Ductus arteriosus (PDA).
Wenn bei Ihrem Baby ein Herzfehler festgestellt wird, werden Sie an einen Kinderkardiologen überwiesen, um die Behandlungsoptionen zu besprechen, die häufig korrigierende Operationen und Medikamente umfassen.
Intestinale Defekte beim Down-Syndrom
Etwa 10 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom leiden an gastrointestinalen Beschwerden, wie einer Verengung oder Verstopfung des Darms (Duodenalatresie), einer fehlenden Analöffnung (Analatresie), einer Obstruktion des Abflusses Magen (Pylorusstenose), oder ein Fehlen der Nerven im Dickdarm, genannt Hirschsprung-Krankheit. Die meisten dieser Fehlbildungen können durch eine Operation behoben werden.
Hypothyreose und Down-Syndrom
Menschen mit Down-Syndrom können auch Probleme mit ihrer Schilddrüse haben, die eine kleine Drüse im Nacken ist. Menschen mit Down-Syndrom produzieren möglicherweise nicht genug Schilddrüsenhormon, eine so genannte Hypothyreose. Hypothyreose wird am häufigsten durch die Einnahme von Ersatz-Schilddrüsenhormon für den Rest des Lebens der Person behandelt.
Bestellung eines Karyotyps zur Diagnose des Down-Syndroms
Wenn Ihr Kinderarzt besorgt ist, dass Ihr Baby Down-Syndrom haben könnte, wird er oder sie einen Karyotyp oder eine Chromosomenanalyse veranlassen. Ein Karyotyp ist ein Bluttest, der die Chromosomen einer Person betrachtet. Es dauert typischerweise zwischen zwei und fünf Tagen, um die Ergebnisse eines Karyotyptests zu erhalten.
Karyotyp-Ergebnisse bestätigen die Diagnose des Down-Syndroms
Die Karyotyp- oder Chromosomenanalyse zeigt die Anzahl der Chromosomen, die ein Baby hat, sowie die Struktur der Chromosomen. Die meisten Babys mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Nummer 21 Chromosom – eine Bedingung namens Trisomie 21. Wegen dieser zusätzlichen Chromosom haben sie 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46.
Gelegentlich wird ein Baby Chromosomen neu geordnet, die eine Translokation genannt wird. Wenn bei einem Baby Translokations-Down-Syndrom festgestellt wird, sollten seine Eltern einen Karyotyp-Test haben, um festzustellen, ob sie Träger dieser Translokation sind.
Eine andere Art von Down-Syndrom, die durch Karyotyp erkannt werden kann, heißt Mosaik Down-Syndrom, in dem das Baby zwei Zelllinien hat – eine mit normalen Chromosomen und eine mit Trisomie 21.
Lernen mit der Diagnose von Down-Syndrom
Lernen, dass Ihr Kind hat Down-Syndrom kann eine sehr verwirrende Zeit in Ihrem Leben sein. Sie fühlen sich vielleicht überwältigt, ängstlich und allein. Es gibt einige Dinge, die Sie tun können, um sich in den ersten Tagen zu helfen, einschließlich sich selbst zu trauern und um Hilfe zu bitten.
Denken Sie daran, dass ein Team von Mitarbeitern zur Verfügung steht. Ihre Familie und Freunde werden sich an Sie wenden, also seien Sie sicher und sagen Sie ihnen, was sie tun können, um zu helfen.
Wenn Ihr Kind andere medizinische Bedürfnisse hat, treffen Sie sich mit ihrem Arzt und stellen Sie Fragen. Am wichtigsten ist, sicher sein und Zeit mit Ihrem Baby verbringen.
