Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine relativ häufige genetische Erkrankung des Herzens (betrifft fast 1 von 500 Menschen), die verschiedene Probleme verursachen kann, einschließlich Herzversagen und plötzlichem Tod. Der Schweregrad von HCM ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich, und viele Menschen mit HCM können ein nahezu normales Leben führen.
Ursachen
HCM wird durch eine oder mehrere genetische Mutationen verursacht, die eine Störung des Wachstums der Herzmuskelfasern verursachen.
HCM wird als "autosomal-dominantes" Merkmal weitergegeben, was bedeutet, dass wenn das abnormale Gen von einem einzelnen Elternteil vererbt wird, das Kind die Krankheit hat.
Bei fast der Hälfte der Patienten mit HCM wird die genetische Störung jedoch nicht vererbt, sondern tritt als spontane Genmutation auf – in diesem Fall haben die Eltern und Geschwister des Patienten kein erhöhtes HCM-Risiko. Diese "neue" Mutation kann jedoch an die nächste Generation weitergegeben werden.
Kardiale Effekte
Bei HCM werden die muskulären Wände der Ventrikel (die unteren Herzkammern) abnormal verdickt – ein Zustand, der "Hypertrophie" genannt wird. Diese Verdickung bewirkt, dass der Herzmuskel zumindest in gewissem Ausmaß abnormal funktioniert. Bei schwerer Hypertrophie kann es zu Herzversagen und Herzrhythmusstörungen kommen. Außerdem kann die Hypertrophie, wenn sie extrem wird, eine Verzerrung in den Ventrikeln verursachen, die die Funktion der Aortenklappe und der Mitralklappe stören und den Blutfluss durch das Herz unterbrechen kann.
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- HCM kann mindestens fünf Arten von schweren Herzproblemen verursachen:
1) HCM kann eine diastolische Dysfunktion verursachen.
"Diastolische Dysfunktion" bezieht sich auf eine abnormale "Steifheit" des Ventrikelmuskels, die es für die Ventrikel schwieriger macht, sich zwischen jedem Herzschlag mit Blut zu füllen.Bei HCM produziert die Hypertrophie selbst mindestens eine diastolische Dysfunktion. Wenn diese diastolische Dysfunktion schwer genug ist, kann sie zu diastolischer Herzinsuffizienz und schweren Symptomen von Dyspnoe (Atemnot) und Müdigkeit führen. Selbst eine relativ leichte diastolische Dysfunktion erschwert es Patienten mit HCM, Herzrhythmusstörungen, insbesondere Vorhofflimmern, zu vertragen.
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- 2) HCM kann zu einer linksventrikulären Ausflussbehinderung führen. (LVOT). "
Bei LVOT besteht eine partielle Obstruktion, die es dem linken Ventrikel erschwert, sein Blut bei jedem Herzschlag auszustoßen. Dieses Problem tritt auch bei einer Aortenklappenstenose auf, bei der die Aortenklappe verdickt wird und sich nicht normal öffnen kann. Während eine Aortenstenose durch eine Erkrankung der Herzklappe selbst verursacht wird, wird die LVOT mit HCM durch eine Verdickung des Herzmuskels direkt unter der Aortenklappe verursacht. Dieser Zustand wird als "subvalvuläre Stenose" bezeichnet. Genau wie bei einer Aortenstenose kann der durch HCM verursachte LVOT zu einer Herzinsuffizienz führen. 3) HCM kann Mitralinsuffizienz verursachen. Bei Mitralinsuffizienz kann die Mitralklappe nicht normal schließen der linke Ventrikel schlägt und lässt das Blut rückwärts ("Regurgitieren") in den linken Vorhof strömenDie bei HCM beobachtete Mitralinsuffizienz wird nicht durch ein intrinsisches Herzklappenproblem verursacht, sondern durch eine Verzerrung der Ventrikelform Die Mitralinsuffizienz ist ein weiterer Mechanismus, mit dem Menschen mit HCM Herzinsuffizienz entwickeln können.4) HCM kann Ischämie des Herzmuskels verursachen.Ischämie – Sauerstoffmangel – ist am häufigsten in gesehen Patienten mit koronarer Herzkrankheit (KHK), bei denen eine Blockade in einer Koronararterie den Blutfluss zu einem Teil des Herzmuskels begrenzt.Mit HCM kann der Herzmuskel so verdickt werden, dass einige Portio ns des Muskels erhalten einfach nicht genug Blutfluss, auch wenn die Koronararterien selbst völlig normal sind.
Wenn das passiert, kann Angina auftreten (besonders bei Anstrengung), und ein Myokardinfarkt (Tod des Herzmuskels) ist sogar möglich.5) HCM kann plötzlichen Tod verursachen.
Plötzlicher Tod bei HCM ist in der Regel auf ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern zurückzuführen und ist typischerweise mit extremer Anstrengung verbunden. Es ist wahrscheinlich, dass Ischämie des Herzmuskels viele, wenn nicht die meisten der Arrhythmien hervorruft, die bei Patienten mit HCM zum plötzlichen Tod führen. Aus diesem Grund müssen die meisten HCM-Patienten ihre Übung einschränken.
SymptomeDie Symptome von Menschen mit HCM sind sehr unterschiedlich. Es ist üblich, dass Patienten mit leichter Krankheit überhaupt keine Symptome haben. Wenn jedoch eines der eben erwähnten Herzprobleme vorliegt, sind zumindest einige Symptome wahrscheinlich. Die häufigsten Symptome bei Patienten mit HCM sind Dyspnoe mit Bewegung, Orthopnoe, paroxysmale nächtliche Dyspnoe, Herzklopfen, Schwindel, Brustschmerzen, Müdigkeit oder Schwellung der Knöchel. Synkopen (Bewusstseinsverlust) bei Personen mit HCM, besonders wenn sie mit körperlicher Bewegung in Verbindung gebracht werden, sind eine sehr ernste Angelegenheit und können ein sehr hohes Risiko für einen plötzlichen Tod anzeigen. Jede Synkope-Episode muss sofort von einem Arzt evaluiert werden.
Diagnose
Im Allgemeinen ist das Echokardiogramm die beste Methode zur Diagnose von HCM. Das Echokardiogramm ermöglicht eine genaue Messung der Dicke der Ventrikelwände und kann auch LVOT und Mitralinsuffizienz erkennen.Das Elektrokardiogramm (EKG) kann eine linksventrikuläre Hypertrophie zeigen und wurde als Screening-Instrument eingesetzt, um bei jungen Sportlern nach HCM zu suchen.
Sowohl ein EKG als auch ein Echokardiogramm sollten bei nahen Angehörigen von Personen durchgeführt werden, bei denen ein HCM diagnostiziert wurde, und bei Personen, bei denen das EKG oder die körperliche Untersuchung auf eine ventrikuläre Hypertrophie schließen lässt, sollte ein Echokardiogramm durchgeführt werden.
Behandlung
HCM kann nicht geheilt werden, aber in den meisten Fällen kann das medizinische Management die Symptome kontrollieren und die klinischen Ergebnisse verbessern. Das Management von HCM kann jedoch sehr komplex werden, und jeder, der Symptome aufgrund von HCM hat, sollte von einem Kardiologen begleitet werden.
Betablocker und Kalziumblocker können helfen, die "Steifigkeit" im verdickten Herzmuskel zu reduzieren. Die Vermeidung von Dehydratation ist bei Patienten mit HCM wichtig, um die mit LVOT verbundenen Symptome zu reduzieren. Bei einigen Patienten ist eine Operation zur Entfernung von Teilen des verdickten Herzmuskels notwendig, um LVOT zu lindern.
Vorhofflimmern verursacht, wenn es auftritt, häufig schwere Symptome und muss bei Patienten mit HCM aggressiver behandelt werden als in der Allgemeinbevölkerung.
Lesen Sie mehr über die Behandlung von Vorhofflimmern.
Prävention von plötzlichem Tod
HCM ist die häufigste Ursache für plötzlichen Tod bei jungen Athleten Während plötzlicher Tod immer ein verheerendes Problem ist, ist es besonders, wenn es bei jungen Menschen auftritt. Aus diesem Grund sollten extreme Anstrengungen und Wettkämpfe bei HCM-Patienten eingeschränkt werden.
Lesen Sie mehr über plötzlichen Tod bei jungen Athleten.
Viele Methoden wurden versucht, das Risiko eines plötzlichen Todes bei Patienten mit HCM zu reduzieren – einschließlich Betablockern und Kalziumblockern sowie Antiarrhythmika. Diese Methoden haben sich jedoch als nicht ausreichend wirksam erwiesen. Es scheint nun klar zu sein, dass bei Patienten mit HCM, bei denen das Risiko eines plötzlichen Todes hoch erscheint, ein implantierbarer Defibrillator in Betracht gezogen werden sollte.
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