FISH steht für fluoreszierende in situ -Hybridisierung. FISH-Test oder FISH-Analyse, wie sie manchmal bezeichnet wird, ist eine relativ neue zytogenetische Technik, die es einem Zytogenetiker ermöglicht, zu bestimmen, wie viele Kopien eines bestimmten Chromosoms vorhanden sind, ohne alle Schritte zur Herstellung eines Karyotyps durchlaufen zu müssen. Zum Beispiel kann FISH-Analyse Ihnen schnell sagen, wie viele Chromosomen Nummer 21 vorhanden sind, aber es kann Ihnen nichts über die Struktur dieser Chromosomen erzählen.
Wie es funktioniert
FISH-Tests werden normalerweise an denselben Proben durchgeführt wie ein Karyotyp – Blut, Amniozyten oder eine Chorionzottenprobe. Ein FISH-Test wird unter Verwendung einer Fluoreszenzsonde durchgeführt, die an bestimmte spezifische Chromosomen bindet. Diese Fluoreszenzsonden bestehen aus DNA, die für bestimmte Chromosomen spezifisch ist und mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert sind. Die in der FISH-Analyse verwendeten Zellen müssen nicht gezüchtet oder kultiviert werden (was 7 bis 10 Tage dauern kann), so dass die Ergebnisse einer FISH-Analyse viel schneller verfügbar sind als die Ergebnisse eines Karyotyps.
Typischerweise wird eine Probe erhalten und an das Labor gesendet und die Chromosomen werden auf einem Objektträger isoliert. Die Sonden werden dann auf den Objektträger gelegt und können für etwa 12 Stunden hybridisieren (oder ihre Übereinstimmung finden). Da die Sonden aus DNA bestehen, werden sie an die "passende" DNA ihres spezifischen Chromosoms binden. Zum Beispiel wird eine Sonde, die aus DNA hergestellt ist, die für Chromosom 21 spezifisch ist, an irgendein vorhandenes Chromosom Nr. 21 binden.
Nach der Hybridisierung (oder Verkleben) wird der Objektträger unter einem speziellen Mikroskop untersucht, das Fluoreszenzbilder sehen kann. Durch Zählen der Anzahl von Fluoreszenzsignalen kann ein Zytogenetiker bestimmen, wie viele spezifische Chromosomen vorhanden sind. Zum Beispiel hat eine Person ohne Down-Syndrom zwei Fluoreszenzsignale, die ihren zwei Chromosomen mit der Nummer 21 entsprechen.
Eine Person mit Trisomie 21 wird drei fluoreszierende Signale haben, die ihren drei 21 Chromosomen entsprechen. Typischerweise werden Zytogenetiker Sonden für die 13-, 18-, 21-, X- und Y-Chromosomen verwenden. Dies sind die Chromosomen, die zu Trisomien für den Menschen führen können.
Diagnostizieren Down-Syndrom
Obwohl es nicht die tatsächliche Struktur der analysierten Chromosomen untersucht, kann FISH-Analyse Ihnen sagen, wie viele Kopien eines bestimmten Chromosoms vorhanden sind. Beim Down-Syndrom verwendet der Zytogenetiker Sonden für das Chromosom Nummer 21. Wenn unter dem Mikroskop drei Fluoreszenzsignale zu sehen sind, wird die Diagnose Down-Syndrom gestellt.
Wie unterscheiden sich FISH-Tests von einem Karyotyp?
FISH-Analyse sagt nur, dass bestimmte Chromosomen vorhanden sind und wie viele von ihnen vorhanden sind. Zum Beispiel wird eine typische FISH-Analyse Ihnen sagen, wie viele 13-, 18-, 21-, X- und Y-Chromosomen in einer Amnionflüssigkeitsprobe vorhanden sind. Die FISH-Analyse liefert keine Informationen über jedes Chromosom und gibt Ihnen auch keine Informationen über die tatsächliche Struktur der Chromosomen.
Vorteile
Der Hauptvorteil der FISH-Analyse besteht darin, dass sie schnell Informationen über bestimmte Chromosomen liefern kann. Zum Beispiel kann es in drei bis vier Tagen sagen, wie viele Kopien einer Anzahl 21 Chromosomen eine bestimmte Person haben kann.
Im Gegensatz dazu kann ein traditioneller Karyotyp bis zu zwei Wochen dauern.
Nachteile
Der Hauptnachteil der FISH-Analyse im Vergleich zur Karyotypisierung besteht darin, dass die FISH-Analyse weniger Informationen über alle zu untersuchenden Chromosomen liefert. Zum Beispiel wird ein typischer pränataler FISH-Test Ihnen sagen, wie viele Chromosomen 13, 18, 21, X und Y vorhanden sind (dh, ob es zwei oder drei Kopien gibt), aber Sie erhalten keine Informationen über eines der anderen Chromosomen oder irgendeine Information über die tatsächliche Struktur von Chromosomen.
Was Sie Ihren Arzt fragen sollten
- Führt das von Ihnen verwendete Labor FISH-Tests durch?
- Deckt meine Versicherung die Kosten für FISH-Tests?
- Wie zuverlässig ist FISH-Test für Down-Syndrom?
- Wie lange wird es dauern, um FISH-Ergebnisse zu erhalten (von meiner Amnio oder CVS)?
- Treibt das Labor auch einen vollständigen Karyotyp?
- Wie lange dauert es, um die Ergebnisse des Karyotyps zu erhalten?
Bottom Line
Die FISH-Analyse hat den Vorteil, dass sie schnelle, aber begrenzte Informationen über die Chromosomen eines Fötus liefert. Es ist sehr gut in der Beantwortung der Frage – "Hat mein Baby Trisomie 21?", Aber es bietet begrenzte Informationen über andere strukturelle Chromosomenanomalien wie Translokationen und Deletionen.
