Parkinson-Krankheit und mögliche genetische Heilung

Es gibt noch keine Heilung für Parkinson-Krankheit (PD). In letzter Zeit sind jedoch erhebliche Fortschritte bei der Suche nach einer Heilung zu verzeichnen. In den letzten 10 Jahren wurden verschiedene Formen erblicher PD entdeckt und die für diese Formen von PD verantwortlichen Gendefekte wurden identifiziert und untersucht. Diese Entdeckung der genetischen Formen der Krankheit kann als eine bahnbrechende Entdeckung auf der Suche nach einer Heilung von PD angesehen werden, da Wissenschaftler die fraglichen Gene verwenden können, um nach den Ursachen der Krankheit zu suchen.

Für die Aufzeichnung, die genetischen Defekte, die Erbkrankheiten der Krankheit verursachen, gehören Mutationen (Änderungen in der chemischen Zusammensetzung des Gens) oder Vervielfältigungen von Teilen des Gens in der Frage. Zu den untersuchten Genen gehören das Alpha-Synuclein-Gen, das Ubiquitin-C-terminale Hydrolase-L1 (UCH-L1) -Gen, die Leucin-reichen Repeat-Kinase (LRRK) 2-Gene und das Parkin, PINK1, DJ-1 und das ATPase13A2-Gene.

Nun, natürlich könnten all diese Namen von Genen für dich wie eine bedeutungslose Fremdsprache klingen. Aber ich versichere Ihnen, dass ihre Entdeckung zu signifikanten Fortschritten bei der Suche nach einer Heilung für PD führen wird.

Reparatur genetischer Defekte, die Parkinson-Krankheit verursachen können

Wir wissen jetzt, dass bestimmte Arten von genetischen Defekten an bestimmten Genen PD verursachen können. Das heißt, wenn wir die fraglichen Gene reparieren können, können wir die Krankheit verhindern oder sogar heilen. Es gab bereits einige Arbeiten in diesem Bereich und einige spannende Projekte sind im Gange.

Dieses ganze Untersuchungsgebiet nennt man Gentherapie oder genomische Medizin. Bis heute führte die Einführung in das Gehirn einer Ratte (eine Ratte, die Dopaminzellen beschädigt hat) eines viralen Mittels, das menschlichen Park1 in ein Rattenmodell von PD exprimiert, zum Schutz vor Dopaminzellverlust und Parkinson-ähnlichem Verhalten bei der Ratte.

Natürlich ist die Verbesserung von Rattenmodellen bei PD noch lange nicht bewiesen, dass das gleiche im menschlichen Gehirn passieren kann.

Wie genetische Fehlfunktionen erbliche Formen der Parkinson-Krankheit verursachen können

Studien zu den genetischen Defekten, die erbliche Formen der Parkinson-Krankheit verursachen, haben gezeigt, dass PD auftreten kann, wenn einer von mehreren Prozessen zusammenbricht. Diese Prozesse führen letztlich zu Zellschäden im Gehirn. Der erste Prozess betrifft Störungen bei Qualitätskontrollprozessen für den Umgang mit der Proteinproduktion im Gehirn. Proteine ​​sind die Bausteine ​​aller Gewebe in Ihrem Körper.

Wenn der Produktionsprozess für die Proteinherstellung ausfällt, beginnen sich kleine Klumpen von schlecht geformten Proteinen in den Zellen anzusammeln und tragen im Fall von Alpha-Synuclein zur Bildung von Lewy-Körpern bei. Forschungsexperten untersuchen immer noch die Rolle dieser Lewy-Körper bei der Entwicklung der Parkinson-Krankheit, aber eine Theorie legt nahe, dass Proteinaggregation mit der normalen Operation der Zelle interferiert und Dysfunktion folgt. Ein anderes Problem, das durch Gendefekte verursacht wird, die zu erblichen Formen von PD führen, ist bekannte mitochondriale Dysfunktion. Die Mitochondrien sind kleine Organellen in Ihren Zellen, die dafür verantwortlich sind, Energie für den Körper zu produzieren.

Ein Nebenprodukt der mitochondrialen Operationen ist die Produktion freier Radikale – kleine Moleküle, die dopaminproduzierende Zellen verletzen können. Wenn Mitochondrien normal arbeiten, werden diese freien Radikale aufgefangen und neutralisiert. Aber wenn Mitochondrien nicht normal funktionieren, bauen sich freie Radikale im Gehirn auf und schädigen Dopamin produzierende Zellen.

Schließlich wurden Gendefekte, die zu PD führen, auch in sogenannten Kinase-Proteinen gefunden. Diese Proteine ​​haben mehrere Funktionen in der Zelle, und die Forscher versuchen immer noch zu verstehen, wie die Genveränderungen PD verursachen.

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