AAT-Mangel oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die durch das Fehlen des schützenden Proteins Alpha-1-Antitrypsin (AAT) verursacht wird, das normalerweise von der Leber produziert wird . Für die überwiegende Mehrheit von uns, die ausreichende Mengen an AAT haben, spielt dieses kleine Protein eine lebenswichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Lungenfunktion. Aber für diejenigen, die AAT-Mangel haben, nimmt die Geschichte ein anderes Szenario an.
Bei gesunden Menschen enthält die Lunge neutrophile Elastase, ein natürliches Enzym, das – unter normalen Umständen – der Lunge hilft, beschädigte, alternde Zellen und Bakterien zu verdauen. Dieser Prozess fördert die Heilung des Lungengewebes. Leider wissen diese Enzyme nicht, wann sie aufhören sollen, und greifen schließlich das Lungengewebe an, anstatt es zu heilen. Hier kommt AAT ins Spiel. Indem das Enzym zerstört wird, bevor es gesundes Lungengewebe schädigen kann, funktioniert die Lunge normal. Wenn nicht genug AAT vorhanden ist, wird das Lungengewebe weiterhin zerstört, was manchmal zu einem Emphysem führt.
Wie kann ich AAT-Mangel ererben?
Wenn ein Kind geboren wird, erbt er zwei Sätze von AAT-Genen, eines von jedem Elternteil. Das Kind wird nur AAT-Mangel haben, wenn beide Sätze von AAT-Genen abnormal sind. Wenn nur ein AAT-Gen abnormal ist und das andere normal ist, dann wird das Kind ein "Träger" der Krankheit sein, aber tatsächlich nicht die Krankheit selbst haben.
Wenn beide Sätze von Genen normal sind, dann wird das Kind nicht von der Krankheit befallen, noch wird es ein Träger sein.
Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wurde, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, dass andere Personen in Ihrer Familie auf diese Krankheit getestet werden, einschließlich jedes Ihrer Kinder.
Wenn Sie keine Kinder haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, eine genetische Beratung zu suchen, bevor Sie diese Entscheidung treffen.
Für weitere Informationen wenden Sie sich an die Alpha-1 Foundation Website oder rufen Sie ihre Patienten-Hotline an: 1-800-245-6809.
Statistik
AAT-Mangel wurde in praktisch jeder Bevölkerung, Kultur und ethnischen Gruppe festgestellt. Die American Lung Association schätzt, dass es schätzungsweise 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten gibt, die mit AAT-Mangel geboren wurden. Unter den meisten dieser Individuen kann AAT-bezogenes Emphysem vorherrschen. Da AAT-Mangel häufig entweder unterdiagnostiziert oder fehldiagnostiziert wird, werden bis zu 3% aller Emphysemfälle, die mit AAT-Mangel in Zusammenhang stehen, niemals entdeckt.
Weltweit sind 116 Millionen Menschen Träger von AAT-Mangel. Von diesen leben ungefähr 25 Millionen in den Vereinigten Staaten. Während Träger die Krankheit nicht selbst haben, können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Vor diesem Hintergrund empfiehlt die Weltgesundheitsorganisation (WHO), dass alle Menschen mit COPD sowie Erwachsene und Jugendliche mit Asthma auf AAT-Mangel getestet werden.
Das Risiko, ein AAT-bedingtes Emphysem zu entwickeln, steigt bei Rauchern signifikant an. Die American Lung Association erklärt, dass Rauchen nicht nur das Risiko für Emphysem erhöht, wenn Sie einen AAT-Mangel haben, sondern auch Ihre Lebenserwartung um bis zu 10 Jahre verringern kann.
Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangels
Da ein AAT-bezogenes Emphysem manchmal zu den leichter erkennbaren Formen der COPD zurücktritt, wurden im Laufe der Jahre viele Anstrengungen unternommen, um diese zu unterscheiden. Laut Chestsollten zwei Hauptmerkmale von Emphysemen, die mit einem schweren AAT-Mangel zusammenhängen, den Verdacht auf AAT-bedingtes Emphysem aufkommen lassen.
Erstens treten Emphysem-Symptome bei Nicht-AAT-defizienten Personen normalerweise erst im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auf. Laut der American Lung Association gilt dies nicht für Menschen mit AAT-bezogenem Emphysem. Bei diesen Menschen treten die Symptome viel früher auf, häufig zwischen dem 32. und 41. Lebensjahr.
Ein weiteres wichtiges Merkmal, das AAT-bezogenes Emphysem von seinem nicht-AAT-defizienten Gegenstück unterscheidet, ist der Ort in der Lunge, an dem die Krankheit am häufigsten auftritt. Bei Patienten mit einem AAT-Mangel-bedingten Emphysem ist die Krankheit im unteren Teil der Lunge häufiger, während sie bei nicht-AAT-bezogenem Emphysem die obere Lungenregion betrifft. Beide Funktionen können Ihrem Arzt helfen, eine genaue Diagnose zu stellen.
Die häufigsten Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangelemphysems sind:
- Dyspnoe
- Keuchen
- chronischer Husten und vermehrte Schleimproduktion
- wiederkehrende Erkältungen
- Gelbsucht
- Schwellung des Bauches oder der Beine
- verminderte körperliche Belastbarkeit
- nicht ansprechendes Asthma oder ganzjährige Allergien
- Unerklärte Leberprobleme oder erhöhte Leberenzyme
- Bronchiektasen
Diagnose und Tests
Ein einfacher Bluttest kann Ihrem Arzt mitteilen, ob Sie einen AAT-Mangel haben. Wegen der Wichtigkeit der Früherkennung hat die Universität von South Carolina ein Programm entwickelt, das mit Hilfe der Alpha-1 Foundation kostenlose, vertrauliche Tests für die Erkrankten ermöglicht.
Eine frühzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, da eine Raucherentwöhnung und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen können, das Fortschreiten von AAT-bedingten Emphysemen zu verlangsamen.
Für weitere Informationen zum Testen wenden Sie sich bitte an das Alpha-1 Research Registry an der Medical University of South Carolina unter 1-877-886-2383 oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.
Lesen Sie mehr darüber, wie eine Diagnose eines AAT-Mangels gestellt wird und wer getestet werden sollte.
Behandlung von AAT-Mangel
Für Personen, die Symptome eines AAT-bedingten Emphysems zeigen, kann eine Ersatztherapie eine Behandlungsoption sein, die zum Schutz der Lunge vor dem destruktiven Enzym Neutrophilen-Elastase beitragen kann.
Die Ersatztherapie besteht aus einer konzentrierten Form von AAT, die aus menschlichem Plasma gewonnen wird. Es erhöht das AAT-Niveau im Blutkreislauf. Wenn Sie jedoch mit der Ersatztherapie beginnen, müssen Sie sich lebenslang behandeln lassen. Dies liegt daran, dass wenn Sie aufhören, Ihre Lungen auf ihr vorheriges Niveau der Dysfunktion zurückkehren werden und die neutrophile Elastase wieder anfangen wird, Ihr Lungengewebe zu zerstören.
Nicht nur hilft die Substitutionstherapie, den Verlust der Lungenfunktion bei Menschen mit AAT-bedingten Emphysemen zu verlangsamen, sie kann auch dazu beitragen, die Häufigkeit von Lungeninfektionen zu reduzieren. In einer Studie, die in Chest published veröffentlicht wurde, zeigte sich, dass die Substitutionstherapie eine starke Beziehung zu einer signifikanten Verringerung der Häufigkeit und Schwere von Lungeninfektionen im Zusammenhang mit AAT-bezogenem Emphysem aufweist. Die Studie kam zu dem Schluss, dass, während Emphysem irreversibel bleibt, weniger häufige schwere Lungeninfektionen dazu beitragen können, das Fortschreiten von AAT-bedingten Emphysemen zu verlangsamen und zu einer höheren Lebensqualität zu führen.Für weitere Informationen zu AAT-Mangel oder Ersatztherapie sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.
