Bei vielen genetischen und metabolischen Störungen beginnen die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt eines Kindes. Zu dem Zeitpunkt, zu dem Symptome auftreten, kann bereits eine Schädigung des Nervensystems, der Nieren, des Sehens, des Hörens und anderer Körpersysteme eingetreten sein. Aus diesem Grund ist die frühzeitige Erkennung dieser schwerwiegenden Erkrankungen bei allen Säuglingen sehr wichtig. Diagnose und Behandlung dieser Störungen können das Risiko von Krankheit, Behinderung und sogar Tod verringern.
Beginn des Neugeborenen-Screenings
Die Idee, Neugeborene auf Störungen zu untersuchen, begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines Screening-Tests auf Phenylketonurie, eine Stoffwechselstörung. Es wurde ein Verfahren zum Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier entwickelt, das eine großflächige Abschirmung kosteneffektiv machte. Seitdem wurden viele weitere Screening-Bluttests entwickelt, und jetzt kann ein Säugling auf mehr als 30 verschiedene genetische oder metabolische Störungen getestet werden. Neue Technologie mit Tandem-Massenspektrometrie kann für viele Erkrankungen mit nur ein paar Tropfen Blut des Babys Screening.
Neugeborenenscreening in den Vereinigten Staaten
Alle 50 Bundesstaaten der USA bieten Neugeborenen-Screening-Tests an, aber nicht alle Bundesstaaten verlangen ein Neugeborenenscreening per Gesetz. Obwohl Neugeborene für bis zu 29 Erkrankungen untersucht werden können, benötigen nur 13 Bundesstaaten und der District of Columbia alle 29 Screenings. Weitere 27 Staaten erfordern mehr als 20 Screenings.
Fünf Statusanzeigen für 10 bis 20 Störungen und fünf Zustände für weniger als 10 Störungen. Eine Liste der Screeningtests, die von jedem Staat zur Verfügung gestellt werden, ist verfügbar.
Jedes Jahr veröffentlicht der March of Dimes einen Neugeborenen-Screening-Bericht, der die Neugeborenen-Screening-Anforderungen in den USA analysiert. Im Jahr 2007 lebten 90 Prozent aller in den USA geborenen Babys in Staaten, in denen mindestens 21 Erkrankungen untersucht werden mussten.
Der March of Dimes schätzt, dass 6,2 Prozent der Neugeborenen in den USA auf weniger als 10 Erkrankungen untersucht werden. Der March of Dimes arbeitet daran, diese Ungleichheit beim Neugeborenen-Screening im Land zu reduzieren, mit dem Ziel, alle Babys bis 2008 auf 20 oder mehr Erkrankungen untersuchen zu lassen.
Neugeborenenscreening rund um die Welt
Das Screening nach Störungen gehört zur Gesundheitsversorgung insgesamt Industrieländer. Die meisten Länder suchen nach Phenylketonurie, kongenitaler Hypothyreose und Mukoviszidose. Viele untersuchen auch kongenitale Nebennierenhyperplasie, Galaktosämie und Sichelzellenanämie sowie andere Erkrankungen. Das US-amerikanische National Newborn Screening & Genetics Resource Center enthält Links zu internationalen Programmen für weitere Informationen.
Wie die Tests durchgeführt werden
In den ersten Lebenstagen (zwischen 24 Stunden und 7 Tagen nach der Geburt) werden ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Kindes entnommen (siehe Foto) und auf eine spezielle Karte gelegt. Das Papier wird zum Testen an ein Labor geschickt. Die Ergebnisse der Bluttests werden an den Kinderarzt des Kindes gesendet. Wenn einer der Tests positiv ausfällt, werden weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.
Störungen gescreent für
Die häufigsten Störungen, bei denen Neugeborene gescreent werden, umfassen:
- Phenylketonurie
- kongenitale Hypothyreose
- zystische Fibrose
- kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)
- Galaktosämie
- Sichelzellenkrankheit
- Biotinidase-Mangel
- kongenitale Toxoplasmose
- Homocystinurie
- Ahornsirup Harnkrankheit ( MSUD)
- mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD)
Eine vollständige Liste der Erkrankungen, die gescreent werden können, einschließlich Informationen über jede Erkrankung, ist verfügbar.
