Es gibt ein paar Serum-Screening-Tests (Bluttests) während der Schwangerschaft, die Ihre Chancen auf ein Baby mit Down-Syndrom schätzen können.
Während diese Tests variieren, wenn sie in der Schwangerschaft durchgeführt werden, und ihre Empfindlichkeit (die Wahrscheinlichkeit, dass sie Ihnen eine richtige Antwort geben), messen sie alle Substanzen, die entweder vom Fötus oder der Plazenta gemacht werden.
Der Hauptvorteil des Serum-Screenings im Vergleich zu diagnostischen Tests besteht darin, dass kein Risiko für Fehlgeburten besteht.
Ersttrimester-Screening-Test: hCG und PAPP-A
Während des ersten Trimesters werden zwei Substanzen namens hCG und PAPP-A im Blut der Mutter gefunden. Diese Substanzen können gemessen werden (typischerweise zwischen 10 und 14 Wochen der Schwangerschaft) und verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Frau für ein Baby mit Down-Syndrom (Trisomie 21) anzuzeigen.
HCG (humanes Choriongonadotropin)
HCG ist ein Hormon, das von der Plazenta gebildet wird. In der Tat, sehr früh in der Schwangerschaft, ist es die Substanz in Hause und Arztpraxis Urin und Blut Schwangerschaftstests entdeckt.
Schwangerschaften, bei denen der Fötus Down-Syndrom hat, neigen zu einem höheren hCG-Spiegel als andere Schwangerschaften.
PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A)
Frauen mit niedrigen PAPP-A-Blutspiegeln in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass ihr Baby Down-Syndrom bekommt.
Niedrige PAPP-A-Werte können auch ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsbeschränkung, Frühgeburt, Präeklampsie und Totgeburt anzeigen.
Ergebnisse des ersten Trimester-Serum-Screening-Tests für Down-Syndrom
Die Ergebnisse dieses Bluttests für hCG und PAPP-A werden als "Screen-negativ" oder "Screen-positiv" gemeldet und geben nur eine Schätzung Ihrer Chance, ein Baby mit Trisomie zu bekommen 21.
Mit anderen Worten, dieser Screening-Bluttest diagnostiziert das Down-Syndrom nicht.
Bildschirm negative Ergebnisse
"Bildschirm negative" Ergebnisse bedeuten, dass Ihre Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben, gering ist. Trotzdem ist es wichtig, daran zu denken, dass ein "Bildschirmnegativ" -Ergebnis nicht garantiert, dass es keine Geburtsfehler gibt. Wenn Sie ein "Bildschirmnegativ" -Ergebnis haben, werden Ihnen keine Follow-up-Diagnosetests mit einem CVS oder einer Amniozentese angeboten. (Diese Tests können Down-Syndrom im Gegensatz zu den Screening-Bluttests diagnostizieren).
Auf der anderen Seite wird Ihnen ein weiterer Screening-Bluttest im zweiten Trimester angeboten, der eine Substanz namens AFP misst. Die Menge an AFP umfasst Screens für offene Neuralrohrdefekte wie Anenzephalie und Spina bifida.
Screen Positive Ergebnisse
"Screen positive" Ergebnisse bedeuten, dass die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus Down-Syndrom hat, höher ist als gewöhnlich. Mit diesem Ergebnis werden Follow-up-Diagnosetests mit CVS angeboten.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein "Bildschirm-positives" Ergebnis nicht bedeutet, dass das Baby tatsächlich eine Chromosomenanomalie hat. In der Tat werden die meisten Frauen mit "Bildschirm-positiven" Ergebnissen normale gesunde Babys haben.
Genauigkeit von Screen Positive und Screen Negative Results
Um es noch einmal zu verdeutlichen, geben Serum-Screening-Tests keine Diagnose, sondern geben Ihnen eine Schätzung Ihrer Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
Während die Genauigkeit der Tests von Labor zu Labor etwas variiert, wird im Allgemeinen der Ersttrimester-Screening-Test für hcG und PAPP-A etwa 80 Prozent der Babys mit Down-Syndrom nachweisen.
Diese Erkennungsrate erhöht sich, wenn Sie diesen Test in Verbindung mit einem Ultraschall-Screening-Test, genannt Nackentransparenz-Test, verwenden, der auch im ersten Trimester durchgeführt wird.
Während das Serum-Screening im ersten Trimester etwa 80 Prozent der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennt, wird es 20 Prozent (etwa 1 in 5) Schwangerschaften mit diesen Erkrankungen "verpassen".
Mehr über Nuchal Translucence Ultraschall-Screening
Nuchal Transluzenz-Screening ist eine spezialisierte Ultraschall im ersten Trimester, die die Menge der Flüssigkeit hinter dem Hals des Babys (die Nackentransparenz) misst.
Dies ist eine spezielle und schwierige Messung, und der Ultraschall kann nur von jemandem durchgeführt werden, der speziell geschult und zertifiziert wurde, um diese Messung zu erhalten.
Im Allgemeinen gilt eine Messung unter 3 mm als normal oder "Bildschirm negativ" und eine Nackentransparenzmessung von über 3 mm wird als abnormal oder Bildschirm positiv angesehen.
In den meisten Fällen werden die Nackentransparenzmessung und die Serum-Screening-Werte für das erste Trimester mit einem speziellen Algorithmus oder einer Formel kombiniert, und Sie erhalten eine Reihe von Screening-Ergebnissen.
Wenn Ihr Nackentransparenz-Screening positiv ist, werden Sie an einen genetischen Berater verwiesen, um Ihre Screening-Ergebnisse, ihre Bedeutung und Ihre diagnostischen Testoptionen wie CVS und Amniozentese zu besprechen.
Ein weiterer Screening-Test im ersten Trimester: Zellfreier DNA-Bluttest
Es ist wichtig zu beachten, dass es einen weiteren Ersttrimester-Screening-Test für das Down-Syndrom gibt, der zellfreie DNA im Blut der Mutter nachweist. Dieser Test kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und erkennt bis zu 99 Prozent der vom Down-Syndrom betroffenen Schwangerschaften.
Der Nachteil des Tests ist in etwa ein bis fünf Prozent oder mehr der Blutproben, können keine Ergebnisse erzielt werden, auch nachdem der Test wiederholt wird. Außerdem ist der Test teuer. Das heißt, Frauen mit einem hohen Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, werden im Allgemeinen diesem Test unterzogen (zum Beispiel Frauen, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind).
Darüber hinaus können Frauen, die einen "Screen-Positive" -Test für hCG und PAPP-A haben, sich für einen zellfreien DNA-Test entscheiden, anstatt einen diagnostischen Test durchzuführen. Wenn der zellfreie DNA-Test ebenfalls positiv ist, kann eine CVS oder Amniozentese durchgeführt werden, um eine Diagnose zu stellen.
Andererseits, wenn der zellfreie DNA-Test negativ ist, wird der ursprüngliche Bluttest (hCG und PAPP-A) normalerweise als falsch positiv gewertet.
Ein Wort von Verywell
Wie Sie sehen können, gibt es eine Reihe von Screening-Optionen im ersten Trimester für Down-Syndrom, einschließlich eines Bluttests von hCG und PAPP-A, Ultraschall oder eine Kombination der beiden. Für Frauen mit hohem Risiko gibt es außerdem den zellfreien DNA-Bluttest.
Die Wahl der Screening-Methode sowie das Timing (manche Frauen warten bis zum zweiten Trimester) ist eine sehr persönliche Entscheidung und erfordert ein enges Gespräch mit Ihrem Arzt und manchmal auch einem genetischen Berater.
