Ihr Körper besteht aus Billionen von Zellen. In jeder dieser Zellen befindet sich eine Struktur namens Nucleus, die 23 Chromosomenpaare enthält, die Ihre genetische Information tragen. Jedes Chromosom besteht aus einer langen strangförmigen Struktur namens DNA, die aus einer Chemikalie namens Desoxyribonukleinsäure (DNA) besteht.
Die Hälfte Ihrer Chromosomen wird von Ihrer Mutter geerbt und die andere Hälfte wird von Ihrem Vater vererbt, was Ihnen zwei Kopien jedes Gens gibt.
Menschen haben insgesamt etwa 25.000 Gene. Ihre DNA ist eine Sequenz dieser Genpaare.
Deine Gene tragen Informationen darüber, was dich ausmacht. All diese Paare ergeben eine einzigartige Kombination, wie einen Code, der Ihrem Körper sagt, ob Sie braunes Haar, olivfarbene Haut oder die durchdringenden blauen Augen Ihrer Großtante haben werden. Deine DNA sagt deinen Zellen auch, wie sie sich verhalten, wachsen und wann sie sterben sollen.
Denk an deine DNS, als wäre sie eine Leiter. Die Schritte bestehen aus Nukleotidbasen. Die Reihenfolge der Basen ist wie die Buchstaben eines Alphabets. Diese Buchstaben sind wiederum so angeordnet, dass sie "Wörter" buchstabieren. Diese Wörter werden dann transkribiert (kopiert) und übersetzt (interpretiert) in die Proteine (Enzyme), die alles in unserem Körper steuern. Wenn ein Gen mutiert ist, kann man sich vorstellen, dass es die Buchstaben des Alphabets vermischt. Das Wort kommt falsch und der ganze Satz ist falsch. Wenn dieses Gen oder dieser DNA-Bereich für eine wichtige Funktion verantwortlich ist, ergeben sich Probleme.
Wenn es für die Proteine kodiert, die die Zellteilung kontrollieren, kann Krebs auftreten. Manchmal kann überschüssige DNA, wie drei Kopien eines Chromosoms anstelle von zwei, zu genetischen Erkrankungen wie dem Down-Syndrom führen.
Ihre DNA testen lassen
Wenn Sie Ihre DNA testen lassen, wird Ihre DNA entschlüsselt und abgelesen. Da jede Zelle mehr als sechs Fuß DNA in jeder einzelnen Zelle hat (die DNA ist eng gewunden, um das Chromosom zu bilden, so dass sie in den Zellkern passt), kann jede Zelle eine Menge genetischer Informationen enthalten, die für jeden einzigartig sind sonst.
Die einzige Ausnahme sind eineiige Zwillinge, die identische DNA teilen.
Um einen DNA-Test durchzuführen, müssen Sie eine Probe Ihrer Zellen nehmen. Diese Probe kann aus Ihrem Blut, Speichel, Hautzellen oder sogar der Innenseite Ihrer Wange sein. Wenn Sie Krebs haben, wird Ihre DNA aus einer Probe Ihres Tumors entnommen. Normalerweise werden DNA-Testproben von einem Arzt oder einer Klinik entnommen und in ein spezialisiertes Labor für genetische Tests geschickt, wo Ihre DNA von Ihren Zellen getrennt wird.
Für eine Blutuntersuchung sind eine Nadel und eine Spritze erforderlich, um eine Blutprobe zu entnehmen. Um eine Speichelprobe zu geben, spuckst du in eine Tube. Für den Wangenabstrich sollte die Innenseite Ihrer Wange mit einem großen Wattestäbchen kratzen.
Es wird eine Woche oder länger dauern, bis die Ergebnisse aus dem Labor zurückkommen, da Labortechniker Zeit brauchen, um die genetische Sequenzierung entlang des DNA-Strangs zu entschlüsseln und zu lesen.
Tests auf genetische Störungen
Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie oder Ihr Kind an einer genetischen Störung leiden, werden weitere Untersuchungen angeordnet, um das Problem zu diagnostizieren. Wissenschaftler können nach einer Veränderung in einem bestimmten Gen suchen, das mit einer bestimmten genetischen Störung assoziiert ist. DNA-Tests könnten auch in der Lage sein, alle Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen ein Risiko für die Entwicklung der genetischen Störung besteht oder besteht.
Ein häufiger Test ist der Test auf Phenylketonurie, der bei allen Neugeborenen durchgeführt wird. Verfügt Ihr Kind aufgrund von Vererbung oder Mutation nicht über das Gen, das für das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase kodiert, kann jedes Phenylalanin, das sie essen, zu Hirnschäden führen. Wenn jedoch das abnormale Gen bei der Geburt entdeckt wird, können Kinder durch eine restriktive Diät ein relativ normales Leben führen.
Ein anderer Test, den Ihr Arzt möglicherweise bestellt, ist ein Karyotyp. Karyotypen betrachten die Chromosomen in der DNA. Zusätzliche Kopien von DNA oder fehlenden Teilen können auf genetische Anomalien hinweisen. Wenn Ihr Kind 47 Chromosomen anstatt der üblichen 46 hat und drei Kopien von Chromosom 21 statt zwei hat, haben sie Down-Syndrom.
Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalien. Viele Schwangerschaften mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen enden in einer Fehlgeburt. Wenn bei Ihnen in der Vergangenheit wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind, kann Ihr Arzt Karyotyp-Tests der Eltern empfehlen.
In einigen Fällen haben Sie möglicherweise keine genetische Veranlagung, aber wenn Sie eine abnormale Kopie in Ihren Genen tragen, riskieren Sie, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben. Ein Beispiel dafür ist Mukoviszidose. Zystische Fibrose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, das heißt, Sie müssen eine abnormale Kopie des CFTR-Gens von beiden Elternteilen erben, um die Krankheit zu bekommen. Eltern können entscheiden, ob sie eine genetische Untersuchung auf Mukoviszidose haben, um zu sehen, ob sie Träger sind.
Wenn Sie eine bestimmte genetische Veranlagung haben, kann Ihr Arzt die genetische Präimplantationsdiagnostik empfehlen, mit der festgestellt wird, ob ein durch In-vitro-Fertilisation (IVF) konzipierter Embryo eine genetische Störung aufweist und ob Embryonen zur Implantation frei von dieser Störung ausgewählt wurden .
Eine andere medizinische Verwendung von Gentests ist die Untersuchung von Tumoren. Viele Tumore haben genetische Mutationen, die ihr Wachstum "antreiben". Genetische Tests können zeigen, ob ein bestimmter Krebs eine genetische Mutation hat, die mit einer gezielten medikamentösen Therapie behandelbar ist oder nicht. Die meisten genetischen Veränderungen in Krebszellen treten nach der Geburt auf und sind nicht erblich, mit Ausnahme von BRCA1 und BRCA2, die mit Brustkrebs assoziiert sind.
Andere Arten von Gentests
Vaterschaftstests bestätigen, dass Ihr Kind genetisch mit seinem Vater verwandt ist. Vaterschaftstests gelten als sehr zuverlässig, mit einer seltenen Ausnahme, dem Chimärismus. Wenn Sie eine Chimäre sind, können Ihre Zellen unterschiedliche DNA haben. Dies geschieht am häufigsten bei Zwillingen, die mit dem anderen Zwilling etwas DNA teilen; bei Müttern, die geboren haben und möglicherweise DNA von ihrem Baby und Transfusionen oder Organtransplantationen aufgenommen haben. Mosaik-Down-Syndrom ist eine andere Form der Chimäre.
Genetische Tests werden auch an Tatorten angewandt. Forensische Untersuchungsteams verwenden spezielle Tests, um die Menge der für die Untersuchung verfügbaren DNA zu erhöhen. DNA an einem Tatort kann aus Blutzellen, Samenzellen oder anderen Körperzellen wie Haar oder Speichel stammen. Mitochondriale DNA wird selten in der Forensik verwendet.
Eine zunehmende Verwendung von Gentests ist Ahnenprüfung. DNA von zwei Individuen kann verglichen werden, um zu sehen, ob sie in bestimmten wichtigen Arten ähnlich sind, was bedeuten würde, dass sie verwandt sind. Mitochondriale DNA findet sich im Gegensatz zur nukleären DNA nicht im Kern jeder Zelle, sondern in den Mitochondrien – Organellen im Zytoplasma der Zelle, die als Kraftwerk der Zelle fungieren und aus nur einem Chromosom bestehen in einem Kreis gewickelt. Mitochondriale DNA ist viel kürzer als Kern-DNA und trägt den Bauplan (nur 37 Gene) für nur wenige Enzyme, die am Stoffwechsel beteiligt sind.
Mitochondriale DNA wird von der Mutter allein weitergegeben. Ein mitochondrialer DNA-Test liefert keine Informationen über Ihren Vater, kann aber helfen, die Abstammung der Mutter zu identifizieren – sogar viele Jahre in der Vergangenheit. Mitochondriale DNA ist im Gegensatz zu Kern-DNA viel leichter zu finden und kann verwendet werden, um eine Identität (zumindest mütterlich) herzustellen, selbst wenn keine nukleäre DNA vorhanden ist.
Wie viel kostet Gentests?
Die Kosten eines DNA-Tests hängen davon ab, welche Art von Tests durchgeführt werden müssen. Einige einfache Tests, wie Vaterschaftstests oder solche, die für einfach zu erkennende genetische Mutationen verwendet werden, könnten ein paar hundert Dollar oder weniger kosten. Kompliziertere Tests, beispielsweise für seltene genetische Störungen, können Tausende von Dollar kosten. Dank genetischer Startups und Unternehmen, die Abstammungsuntersuchungen anbieten, sind die Kosten für häufigere Tests gesunken.
Ethik der Gentests
Es gibt wenig Kontroverse über die routinemäßige Verwendung einiger vorgeburtlicher Tests. Wenn bestimmte Bedingungen bei der Geburt, wie Phenylketonurie, entdeckt werden, kann Ihr Kind eine gesündere Zukunft haben. Jedoch können nicht alle genetischen Bedingungen behandelt werden und einige erscheinen erst im Erwachsenenalter. Die Huntington-Krankheit, eine progressive neurologische Erkrankung, entwickelt sich später im Leben und hat keine Behandlung oder Heilung. In solchen Fällen verzichten manche Menschen auf Tests. In anderen Fällen sind Sie möglicherweise für "Krebsgene" prädisponiert, wie BRCA1 und BRCA2. Zu wissen, dass Sie diese Gene haben, kann Ihnen helfen, wichtige Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. Es ist jedoch Ihre Entscheidung und wenn Sie mit oder ohne Informationen besser dran sind.
