Connexin 26-Mutationen sind die häufigste Ursache für angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit. Connexin 26 ist eigentlich ein Protein, das im Gen der Gap Junction Beta 2 (GJB2) gefunden wird. Dieses Protein wird benötigt, damit Zellen miteinander kommunizieren können. Wenn es nicht genug Connexin 26 Protein gibt, wird der Kaliumspiegel im Innenohr zu hoch und kann das Gehör schädigen.
Jeder hat zwei Kopien dieses Gens, aber wenn jedes Elternteil eine fehlerhafte Kopie des Gens GJB2 / Connexin 26 hat, kann das Baby mit einem Hörverlust geboren werden. Mit anderen Worten, dies ist eine autosomal-rezessive Mutation.
Welche Populationen sind stärker gefährdet für Connexin 26-Mutationen?
Connexin 26 Mutationen kommen am häufigsten in kaukasischen und aschkenasischen jüdischen Populationen vor. Es gibt eine 1 in 30 Trägerrate für Kaukasier und 1 in 20 Trägerrate für diejenigen von Ashkenazi jüdischer Abstammung.
Tests auf Connexin 26-Mutationen
Menschen können getestet werden, um zu sehen, ob sie Träger der fehlerhaften Version des Gens sind. Ein anderes Gen, CX 30, wurde ebenfalls identifiziert und ist für einen gewissen Hörverlust verantwortlich. Ähnliche Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Hörverlust eines bereits geborenen Kindes mit Connexin 26 zusammenhängt. Die Untersuchung kann mit einer Blutprobe oder einem Wangenabstrich durchgeführt werden. Zu diesem Zeitpunkt dauert es etwa 28 Tage, bis die Ergebnisse des Tests vorliegen.
Ein genetischer Berater oder Genetiker kann Sie am besten darüber informieren, welche Tests aufgrund der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und der Art des Hörverlusts am besten geeignet sind. ◊ ▪ Gibt es andere Gesundheitsprobleme, die mit Connexin 26-Mutationen verbunden sind?
Connexin 26-Mutationen gelten als nicht syndromale Ursache für Hörverlust.
Dies bedeutet, dass keine anderen medizinischen Probleme mit dieser speziellen Mutation verbunden sind.
Wie wird der mit Connexin 26 verbundene Hörverlust behandelt?
Der mit Connexin 26-Mutationen verbundene Hörverlust liegt normalerweise im mittleren bis sehr tiefen Bereich, es kann jedoch zu einer gewissen Variabilität kommen. Ein frühes Eingreifen ist wichtig, um das sich entwickelnde Gehirn mit Schall zu versorgen, und wird durch den Einsatz von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erreicht.
Es gibt aktuelle Forschungen, die die Möglichkeit einer Gentherapie untersuchen, um den durch Connexin-26-Mutationen verursachten Hörverlust zu verringern oder zu eliminieren. Diese Tests wurden hauptsächlich an Mäusen durchgeführt und sind viele Jahre von praktischen Versuchen am Menschen entfernt.
Aktualisiert von Melissa Karp, Au.D.
