CHARGE-Syndrom: Eine genetische Erkrankung mit vielen Merkmalen

1981 wurde der Begriff CHARGE erfunden, um Häufungen von Geburtsfehlern zu beschreiben, die bei Kindern erkannt worden waren. CHARGE steht für:

Colobom (Auge)
Herzfehler jeglicher Art
Atresie (Choanal)
Retardation (von Wachstum und / oder Entwicklung)
Genitale Anomalie
Ohranomalie

Es wurde empfohlen, dass die Diagnose des Syndroms auf dem Vorhandensein basiert von vier dieser physikalischen Merkmale.

Seitdem haben Ärzte erkannt, dass diese Definition und Regel für die Diagnose nicht viele andere körperliche Merkmale des CHARGE-Syndroms berücksichtigen, oder die Tatsache, dass einige Kinder mit dem Syndrom nicht die Kriterien für die Diagnose erfüllen.

Genetik des CHARGE-Syndroms

Ein Gen, das mit dem CHARGE-Syndrom assoziiert ist, wurde auf Chromosom 8 identifiziert und umfasst Mutationen des CHD7-Gens (das CHD7-Gen ist derzeit das einzige Gen, an dem das Syndrom beteiligt ist) Syndrom ist ein komplexes medizinisches Syndrom, das durch einen genetischen Defekt verursacht wird, der Name hat sich nicht geändert. Obwohl CHD7-Genmutationen autosomal dominant vererbt werden, entstehen die meisten Fälle durch eine neue Mutation und das Kind ist normalerweise das einzige Kind in der Familie mit dem Syndrom.

Inzidenz des CHARGE-Syndroms Das CHARGE-Syndrom tritt weltweit bei etwa 1 von 8500 bis 10000 Geburten auf.

Symptome eines CHARGE-Syndroms

Die körperlichen Eigenschaften eines Kindes mit CHARGE-Syndrom reichen von nahezu normal bis schwer. Jedes Kind, das mit dem Syndrom geboren wird, kann verschiedene körperliche Probleme haben und einige der häufigsten Merkmale oder Geburtsfehler sind:

C-

Colobom des Auges:Diese Krankheit betrifft etwa 80 bis 90 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom diagnostiziert

Ein Kolobom besteht aus einer Fissur (Riss) in der Regel in der Rückseite des Auges

Ein oder beide Augen können auch zu klein (Mikrophthalmus) oder fehlen (Anophthalmus)
C kann auch auf eine Kranialnerv Anomalie beziehen:

90 bis 100 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom haben sie einen Rückgang oder vollständigen Verlust ihres Geruchssinns (Anosmie)

70 bis 80 Prozent der Menschen haben Schluckbeschwerden.
Gesichtslähmung (Lähmung) auf einer oder beiden Seiten tritt in 50 bis 90 Prozent der Menschen mit dem Syndrom
H-

Herzfehler:75 Prozent der Menschen sind von verschiedenen Arten von Herzfehlern betroffen

Der häufigste Herzfehler ist a Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt)
A-

Atresie der Choanae:Eine Atresie bezieht sich auf das Fehlen einer Verengung einer Passage im Körper. Bei Personen mit CHARGE-Syndrom ist die Rückseite der Nasennebenhöhlen auf einer oder beiden Seiten verengt (Stenose) oder verbindet sich nicht mit dem hinteren Teil des Rachens (Atresie). Diese Atresie ist bei 35 bis 65 Prozent der Personen mit CHARGE vorhanden Syndrom

R-
Verzögerung (Mental und Wachstum)

70 Prozent der von CHARGE betroffenen Personen haben einen IQ, der von fast normaler bis schwerer geistiger Behinderung reichen kann80 Prozent der Individuen sind von Wachstumsverzögerungen betroffen, und diese Wachstumsverzögerung wird normalerweise festgestellt in den ersten sechs Lebensmonaten, wenn der Säugling nicht normal wächst

Wachstumshemmung ist bedingt durch Wachstumshormonmangel und / oder Fütterungsschwierigkeiten (das Wachstum des Kindes neigt dazu, nach der Kindheit aufzuholen)
G-

Genitale Unterentwicklung:

Unterentwickelte Genitalien sind ein verräterisches Zeichen des CHARGE-Syndroms bei Männern, aber nicht so sehr bei Frauen80 bis 90 Prozent der Männer sind von Genitalunterentwicklung betroffen, aber nur 15 bis 25 Prozent von fem Ales mit dem Syndrom sind betroffen

E-
Ohrabnormalitäten:

Ohrabnormitäten betreffen 95 bis 100 Prozent der Personen haben Deformitäten des Außenohrs, die visualisiert werden können60 bis 90 Prozent der Menschen haben auch Probleme im Innenohr, wie anormale Bogengänge oder Nervenfehler, die zu Taubheit führen können

Es gibt viele andere körperliche Probleme, die ein Kind mit CHARGE-Syndrom zusätzlich zu diesen häufiger aufgeführten Symptomen haben kann. Dies ist nicht unähnlich dem VATER-Syndrom, das sein Akronym sogar um weitere Geburtsfehler erweitert.
Wie ein Kind mit CHARGE-Syndrom diagnostiziert wird

Die Diagnose CHARGE-Syndrom basiert auf der Häufung von körperlichen Symptomen und Attributen, die von jedem Kind angezeigt werden. Die drei wichtigsten Symptome sind die 3 C: Kolobom, Choanalatresie und anormale halbkreisförmige Kanäle in den Ohren.

Es gibt andere Hauptsymptome, wie das abnormale Aussehen der Ohren, die bei Patienten mit CHARGE-Syndrom häufig sind, bei anderen Erkrankungen jedoch seltener. Einige Symptome, wie z. B. ein Herzfehler, können auch bei anderen Syndromen oder Zuständen auftreten und können daher bei der Bestätigung einer Diagnose weniger hilfreich sein.

Ein Säugling, bei dem ein CHARGE-Syndrom vermutet wird, sollte von einem mit dem Syndrom vertrauten Genetiker evaluiert werden. Genetische Tests können durchgeführt werden, sind jedoch teuer und werden nur von bestimmten Labors durchgeführt.

Wie das CHARGE-Syndrom behandelt wird

Säuglinge, die mit dem CHARGE-Syndrom geboren wurden, haben viele medizinische und körperliche Probleme, von denen einige, wie zum Beispiel ein Herzfehler, lebensbedrohlich sein können. Eine Anzahl verschiedener Arten von medizinischen und / oder chirurgischen Behandlungen kann erforderlich sein, um einen solchen Defekt zu behandeln.

Physische, berufliche und Sprachtherapie kann einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Die meisten Kinder mit CHARGE-Syndrom benötigen wegen der Entwicklungs- und Kommunikationsverzögerungen, die durch Hör- und Sehverlust verursacht werden, eine spezielle Ausbildung.

Lebensqualität für Menschen mit CHARGE-Syndrom

Da die Symptome einer Person mit CHARGE-Syndrom stark variieren können, ist es schwierig, darüber zu sprechen, wie das Leben für sie "typische" Person mit dem Syndrom ist. In einer Studie wurden über 50 Menschen untersucht, die mit dieser Krankheit im Alter zwischen 13 und 39 Jahren lebten. Insgesamt lag das durchschnittliche intellektuelle Niveau unter diesen Personen im akademischen Bereich der 4. Klasse. Zu den häufigsten Problemen zählten Knochengesundheitsprobleme, Schlafapnoe, Netzhautablösungen, Angstzustände und Aggressionen. Leider können die sensorischen Probleme Beziehungen mit Freunden außerhalb der Familie stören, aber Therapie, ob Sprache, körperliche oder berufliche kann sehr hilfreich sein. Es ist hilfreich für Familie und Freunde, besonders für diese sensorischen Probleme, da Hörprobleme seit Jahrhunderten als Metallretardierung verwechselt werden.