Zöliakie ist mit Vererbung verbunden, was bedeutet, dass Sie nur Zöliakie entwickeln können, wenn Sie die Gene tragen, die Sie dazu prädisponieren. Daher wenden Ärzte zunehmend Zöliakie-Gentests an, um festzustellen, ob jemand die Veranlagung hat, die Krankheit zu entwickeln.
Fast jeder isst Gluten, ein Protein, das in den Getreidesorten Weizen, Gerste und Roggen vorkommt. Aber bei Menschen, die die richtigen Gene haben, kann Gluten-Aufnahme schließlich zu Zöliakie führen, eine Autoimmunerkrankung, die Ihre eigenen Krankheit bekämpfenden weißen Blutkörperchen dazu bringt, die Auskleidung Ihres Dünndarms anzugreifen.
Nicht jeder Mensch, der Zöliakie-Gene trägt, entwickelt letztlich Zöliakie – tatsächlich haben zwar bis zu 40% der Bevölkerung eines oder beide der notwendigen Gene, aber nur 1% der Bevölkerung leidet an Zöliakie. Das genetische Potenzial bedeutet also nicht, dass Sie an Zöliakie erkrankt sind und Gluten absetzen müssen. in der Tat sind die Chancen dagegen gestapelt.
Gentests für Zöliakie können jedoch ein weiteres Element des diagnostischen Puzzles darstellen, insbesondere in Fällen, in denen Ihre Diagnose nicht eindeutig ist oder Sie versuchen, zukünftige Testanforderungen zu ermitteln.
Zöliakie Genetic Testing sucht nach zwei Gene
Bär mit mir – das wird kompliziert.
Die Gene, die für Zöliakie prädisponieren, befinden sich auf dem HLA-Klasse-II-Komplex unserer DNA und sind als DQ-Gene bekannt.
Jeder hat zwei Kopien eines DQ-Gen-eins von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Es gibt zahlreiche Arten von DQ-Genen, aber es gibt zwei, die bei der überwiegenden Mehrheit der Fälle von Zöliakie beteiligt sind: HLA-DQ2 und HLA-DQ8.
Von diesen ist HLA-DQ2 bei weitem die häufigste in der allgemeinen Bevölkerung, insbesondere bei Menschen mit europäischem Erbe – etwa 30% oder mehr von Menschen, deren Vorfahren aus diesem Teil der Welt stammten, tragen HLA-DQ2.
HLA-DQ8 wird als seltener angesehen und tritt in etwa 10% der Gesamtbevölkerung auf, obwohl es bei Menschen aus Mittel- und Südamerika sehr häufig vorkommt.
Studien haben gezeigt, dass etwa 96% der Personen, die bei einer Biopsie mit Zöliakie diagnostiziert wurden, DQ2, DQ8 oder eine Kombination aus beidem tragen. Da Sie ein DQ-Gen von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater erhalten, ist es möglich, dass Sie zwei Kopien von DQ2, zwei Kopien von DQ8, eine Kopie von DQ2 und eine von DQ8 oder eine Kopie von DQ2 oder DQ8 zusammen mit ein anderes DQ-Gen.
Wenn Sie eine Kopie von DQ2 oder DQ8 mit sich führen, haben Sie ein höheres Zöliakierisiko. Es gibt Hinweise darauf, dass das Tragen von zwei Kopien eines der Gene (entweder DQ2 oder DQ8) Ihr Risiko noch erhöhen kann.
Mindestens eine Studie hat gezeigt, dass ein anderes spezifisches Gen, HLA-DQ7, auch Personen für Zöliakie prädisponiert. Tatsächlich trugen in dieser Studie 2% der Personen mit biopsiegeprüfter Zöliakie HLA-DQ7, aber nicht DQ2 oder DQ8. Es gibt jedoch einige Kontroversen darüber, ob DQ7 Sie tatsächlich zu Zöliakie prädisponiert, und Gentests in den USA erkennen DQ7 derzeit nicht als "Zöliakie-Gen" an.
Darüber hinaus weisen neue Untersuchungen darauf hin, dass Sie HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 nicht tragen müssen, um eine nicht-zöliakische Glutensensitivität zu entwickeln.
Möglicherweise sind weitere HLA-DQ-Gene an der Glutensensitivität beteiligt; Lesen Sie mehr unter Benötigen Sie bestimmte Gene, um Glutensensitivität zu entwickeln?
Zöliakie-Gentest beinhaltet einfachen Bildschirm
Tests für die Zöliakie-Gene ist überhaupt nicht invasiv. Sie werden entweder ein Labor mit einer Blutprobe versorgen, mit einem Wattestäbchen einige Zellen aus Ihrer Wange entnehmen oder eine Spritze oder ein Fläschchen verwenden, um einen Teil Ihres Speichels zu sammeln. Ihr Blut, Wangenzellen oder Speichel werden dann von einem Labor analysiert; Jede dieser Methoden liefert gleich genaue Ergebnisse.
Die meisten Menschen haben genetische Tests in Verbindung mit anderen Tests von ihrem Arzt bestellt.
Es ist jedoch möglich (obwohl teuer), den Test ohne Beteiligung eines Arztes zu erhalten.
Es gibt zwei Orte, an denen Sie die Tests ohne ärztliche Verordnung durchführen lassen können: Enterolab, ein spezialisiertes Labor in Dallas (Enterolab führt auch Gluten-Sensitivitätsprüfungen durch) und der Gentest-Service 23andMe.com.
Für etwa 150 US-Dollar (bezahlt zum Zeitpunkt der Bestellung) wird Enterolab Ihre Gene analysieren und Ihnen mitteilen, welche HLA-DQ-Gene Sie tragen, einschließlich der Frage, ob Sie eines der beiden wichtigsten Zöliakie-Gene tragen. Der Test wird mit Zellen durchgeführt, die mit einem Tupfer auf der Innenseite der Wange gesammelt wurden, sodass keine Blutentnahme stattfindet. Sobald Sie Ihre Wange abtupfen und Ihre Probe versenden, werden Ihnen die Ergebnisse innerhalb von etwa drei Wochen per E-Mail zugesandt.
Unter 23andMe.com spucken Sie in ein Fläschchen und schicken das Fläschchen zum Testen ab. Das Unternehmen bietet Zöliakie-Gentests durch seine "Health and Ancestry" -Option, die rund 200 Dollar kostet. Ihr Bericht enthält auch detaillierte Informationen zu Ihren Vorfahren und Daten zu genetischen Verwandten.
Gentests sind nicht gleich Diagnosen
Da nicht jeder, der ein Zöliakie-Gen trägt, mit Zöliakie diagnostiziert wird (die meisten Menschen entwickeln die Krankheit auch nicht mit dem Gen), ist ein positiver genetischer Test nicht gleich a Diagnose. (Siehe: Ich habe positiv in meinem Zöliakie-Gentest getestet. Sollte ich glutenfrei gehen?)
Alle Ihre positiven Zöliakie-Gentests machen Sie zu dem, was Ärzte als "Risikogruppe" für Zöliakie betrachten. Daher sind die Zöliakie-Gentests hauptsächlich nützlich, um Zöliakie in Fällen auszuschließen, in denen Zöliakiesymptome vorliegen. In einigen Fällen kann eine Person Zöliakie-Testergebnisse haben, die nicht eindeutig sind, und ein Gentest kann einem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.
Gentests sind auch hilfreich, um Zöliakie bei Familienmitgliedern diagnostizierter Zöliakie auszuschließen. Zöliakie-Tests für Verwandte wird empfohlen, sobald jemand in Ihrer Familie diagnostiziert wird, aber wenn Sie wissen, dass Sie das Zöliakie-Gen tragen, sollten Sie genauer beobachtet werden.
Schließlich ist es möglich, die Gentests zu verwenden, um zu sehen, ob Zöliakie eine Möglichkeit bei jemandem ist, der bereits eine glutenfreie Diät zu sich nimmt.
Sie müssen Gluten für die konventionelle Zöliakie testen, um genau zu sein. Manche Menschen erkennen jedoch, dass sie beim Gluten-freien Essen besser fühlen und das Glutenprotein aus ihren Diäten entfernen, bevor sie auf Zöliakie untersucht werden. Wenn sie später entscheiden, dass sie eine Diagnose haben wollen, haben sie zwei Möglichkeiten: Versuchen Sie eine Gluten-Challenge oder machen Sie eine genetische Untersuchung.
Sie müssen nicht essen Gluten für den Zöliakie-Gentest – wieder, der Test bestimmt nur, wenn Sie das Potenzial haben Zöliakie zu entwickeln, nicht, wenn Sie es tatsächlich haben. Obwohl Gentests keine absoluten Antworten darauf liefern können, ob Sie tatsächlich Zöliakie haben, ziehen viele Menschen eine Gluten-Challenge vor, da sie nicht mehr auf Gluten zurückgreifen müssen, um mehr Informationen über ihren Zustand zu erhalten. Es gibt vieles, was wir noch nicht über Zöliakie wissen, und es ist nicht klar, warum einige Menschen mit Zöliakie-Gene entwickeln, während andere dies nicht tun. Zöliakie-Gentests können jedoch helfen, das Risiko für die Erkrankung bei Familienmitgliedern zu bestimmen, und in Fällen, die nicht vollständig eindeutig sind.
