Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch bekannt als Ondine-Syndrom, ist eine Störung, die Ihre Atmungsfähigkeit beeinträchtigt. Menschen mit CCHS haben Schwierigkeiten beim Atmen, besonders im Schlaf. Anstatt regelmäßig zu atmen, wird CCHS hypoventiliert (nehmen Sie flache Atemzüge), was die Sauerstoffmenge im Blut verringert und den Kohlendioxidgehalt erhöht.
CCHS betrifft schätzungsweise etwa 1.000 Menschen. Allerdings könnte diese Zahl höher sein, da Forscher glauben, dass einige Fälle von plötzlichem Kindstod (SIDS) nicht diagnostizierte CCHS sein könnten. Ein Gendefekt (PHOX2B) wurde mit dem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom in Verbindung gebracht. Dieses Gen fördert die Bildung von Nervenzellen im Nervensystem. Ein Defekt in diesem Gen kann erklären, warum jemand mit CCHS Schwierigkeiten hat, ihre Atmung zu regulieren.
CCHS ist eine genetische Erkrankung. Nur ein Elternteil muss die Gene weitergeben, damit ihr Kind davon betroffen wird. 90 Prozent der Fälle resultieren jedoch aus neuen Mutationen – sie wurden also nicht weitergegeben.
Symptome von CCHS
Säuglinge, die mit CCHS-Symptomen geboren wurden, können leichte bis schwere Symptome aufweisen. Dazu gehören: Schlechte Atmung oder völliger Mangel an Spontanatmung, besonders während des Schlafes. Abnormale Pupillen (70 Prozent der Individuen) und verminderte Darmmotilität
- Hirschsprung-Krankheit, eine Darmerkrankung, die es schwierig macht, Stuhlgang (20 Prozent der Individuen)
- verminderte Fähigkeit, Schmerzen zu fühlen
- Episoden von erhöhtem Schwitzen
- niedrige Körpertemperatur
- ein kurzes, breites kastenförmiges Gesicht
- kognitiv Schwierigkeiten
- Diagnosestellung
- Um das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom diagnostizieren zu können, müssen folgende Symptome vorhanden sein:
- Anhaltende Anzeichen für eine schlechte Atmung während des Schlafes
Symptome, die im ersten Lebensjahr beginnen
Keine weiteren respiratorischen oder muskulären Beschwerden könnte für Atembeschwerden verantwortlich sein
- Kein Hinweis auf eine Herzerkrankung.
- Bei einigen Kindern mit CCHS kann fälschlicherweise angenommen werden, dass sie Herzfehler haben oder eine andere Art von Atemproblemen haben. Eine definitive Diagnose kann durch Gentests für PHOX2B-Defekte gestellt werden.
- Behandlung von CCHS
- Wenn CCHS vermutet wird, kann eine Schlafstudie helfen zu bestimmen, wie schwer Atembeschwerden sind und welche Behandlungen erforderlich sind. Andere spezielle Atemfunktionstests können ebenfalls durchgeführt werden. Vollständige kardiologische und neurologische Untersuchungen können jede andere Art von Atemwegs- oder Muskelerkrankungen ausschließen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um ernsthafte Komplikationen zu verhindern, die durch Perioden mit geringem oder ohne Sauerstoff verursacht werden.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der Atmung, in der Regel durch ein Beatmungsgerät (Beatmungsgerät). Die meisten Menschen mit CCHS benötigen eine Tracheostomie. Einige Kinder mit CCHS benötigen 24 Stunden am Tag ein Beatmungsgerät. Andere brauchen möglicherweise nur beim Schlafen Atemhilfe. Bei einigen Personen kann ein chirurgisches Implantat im Zwerchfellmuskel eine elektrische Stimulation des Muskels ermöglichen, um die Atmung zu kontrollieren.
