Thalassämie ist eine Hämoglobinstörung, die eine hämolytische Anämie verursacht. Hämolyse ist eine Bezeichnung für die Zerstörung von roten Blutkörperchen. Bei Erwachsenen besteht Hämoglobin aus vier Ketten – zwei Alphaketten und zwei Betaketten.
Bei Thalassämie sind Sie nicht in der Lage, Alpha- oder Beta-Ketten in ausreichenden Mengen herzustellen, sodass Ihr Knochenmark nicht in der Lage ist, rote Blutkörperchen richtig zu bilden.
Die roten Blutkörperchen sind ebenfalls zerstört. ◊ ▪ Gibt es mehr als eine Art von Thalassämie?
Ja, es gibt mehrere Arten von Thalassämie, einschließlich:
Beta Thalassämie intermedia
- Beta Thalassämie major (transfusionsabhängig)
- Hämoglobin H-Krankheit (Form der Alpha-Thalassämie)
- Hämoglobin H-Constant Spring (eine Form der Alpha-Thalassämie, in der Regel schwerer als Hämoglobin H)
- Hämoglobin E-beta Thalassämie
- Was sind die Symptome von Thalassämie?
Die Symptome der Thalassämie sind überwiegend mit der Anämie verbunden. Andere Symptome sind mit Hämolyse und Knochenmarksveränderungen verbunden.
Müdigkeit oder Müdigkeit
- Blässe oder blasse Haut
- Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder Augen (Sklera Ikterus) – Bilirubin (ein Pigment) wird aus roten Blutkörperchen freigesetzt, wenn sie zerstört werden
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie) – wenn das Knochenmark kann nicht genügend rote Blutkörperchen bilden, verwendet die Milz, um mehr rote Blutkörperchen zu bilden
- Thalassemische Fazies – wegen der Hämolyse in Thalassämie, geht das Knochenmark (Stelle, wo die Blutzellen gebildet werden) in den Overdrive. Dies führt zu einer Vergrößerung der Gesichtsknochen (vorwiegend Stirn- und Wangenknochen). Dieses Problem kann durch eine geeignete Behandlung verhindert werden.
- Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
In den USA werden in der Regel die am schwersten betroffenen Patienten im Rahmen des Neugeborenen-Früherkennungsprogramms diagnostiziert. Milder betroffene Patienten können sich in einem späteren Alter präsentieren, wenn eine Anämie bei einem kompletten Blutbild (CBC) festgestellt wird. Thalassämie verursacht Anämie (niedriges Hämoglobin) und Mikrozytose (niedriges mittleres korpuskuläres Volumen).
Bestätigungstest heißt Hämoglobinopathie-Aufarbeitung oder Hämoglobin-Elektrophorese. Dieser Test meldet die Arten von Hämoglobin, die Sie haben. Bei einem Erwachsenen ohne Thalassämie sollten Sie nur Hämoglobin A und A2 (Erwachsene) sehen. In Beta-Thalassämie Intermedia und major, haben Sie eine signifikante Erhöhung der Hämoglobin F (fetalen), Erhöhung von Hämoglobin A2 mit einer signifikanten Verringerung der Menge an Hämoglobin A gebildet. Alpha-Thalassämie-Krankheit wird durch das Vorhandensein von Hämoglobin H (eine Kombination von 4 Beta-Ketten anstelle von 2 Alpha und 2 Beta) identifiziert. Wenn die Tests verwirrend sind, können genetische Tests zur Bestätigung der Diagnose gesendet werden.
Wer ist gefährdet für Thalassämie?
Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung. Wenn beide Elternteile Alpha-Thalassämie-Eigenschaft oder Beta-Thalassämie-Eigenschaft haben, haben sie eine Chance von einem von vier, ein Kind mit Thalassämie-Krankheit zu haben. Eine Person wird entweder mit Thalassämie oder Thalassämie-Krankheit geboren – das kann sich nicht ändern. Wenn Sie Thalassämie haben, sollten Sie erwägen, Ihren Partner vor der Geburt eines Kindes untersuchen zu lassen, um das Risiko eines Kindes mit Thalassämie zu beurteilen.
Wie wird Thalassämie behandelt?
Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach dem Schweregrad der Anämie:
Beobachtung engmaschig: Wenn die Anämie mild-moderat und gut verträglich ist, kann Ihr Arzt Sie regelmäßig sehen, um Ihr komplettes Blutbild zu überwachen.
- Medikamente: Medikamente wie Hydroxyharnstoff, der die Produktion von fetalem Hämoglobin erhöht, wurden bei Thalassämie mit unterschiedlichen Ergebnissen eingesetzt.
- Bluttransfusionen: Wenn Ihre Anämie schwerwiegend ist und Komplikationen verursacht (z. B. signifikante Splenomegalie, Thalassämie-Fazies), können Sie sich einem chronischen Transfusionsprogramm unterziehen. Sie werden alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen erhalten, damit Ihr Knochenmark so wenig rote Blutkörperchen wie möglich produziert.
- Knochenmark (oder Stammzell) -Transplantation: Transplantation kann kurativ sein. Die besten Ergebnisse werden mit eng verwandten Geschwisterspendern erzielt. Ein vollwertiges Geschwister hat eine Chance von eins zu vier, ein anderes Geschwister zu finden.
- Eisenchelation: Patienten, die chronische Bluttransfusionen erhalten, nehmen zu viel Eisen aus dem Blut auf (Eisen befindet sich in den roten Blutkörperchen). Außerdem nehmen Menschen mit Thalassämie größere Mengen Blut aus ihrer Ernährung auf. Dieser Zustand, der als Eisenüberladung oder Hämochromatose bezeichnet wird, bewirkt, dass Eisen in anderen Geweben in der Leber, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse abgelagert wird, wodurch diese Organe geschädigt werden. Dies kann mit Medikamenten namens Eisen Chelatbildner behandelt werden, die Ihrem Körper helfen, überschüssiges Eisen loszuwerden.
