VACTERL Association ist extrem selten und betrifft nur 1 in 40.000 Geburten.
Symptome
Jeder Buchstabe in VACTERL steht für den ersten Buchstaben seiner häufigen Symptome. Nicht alle Kinder, die von der VACTERL-Assoziation betroffen sind, haben alle diese Anomalien.
V
- steht für Wirbel (Knochen der Wirbelsäule), die abnormal sind A
- steht für Analatresie oder nicht perforierter Anus, was bedeutet, dass ein Anus nicht nach außen offen ist C
- steht für Herzdefekte normalerweise ein abnormales Loch zwischen Teilen des Herzens (Ventrikelseptumdefekt oder Vorhofseptumdefekt) T
- steht für tracheoösophageale Fistel, was eine abnormale Verbindung zwischen der Luftröhre (Luftröhre) und der Speiseröhre (Speiseröhre zum Magen) bedeutet E
- steht für Ösophagusatresie, dh die Speiseröhre verbindet sich nicht mit dem Magen R
- steht für renale (Nieren) Defekte L
- steht für Gliedmaßen (Arm) Defekte wie fehlende oder versetzte Daumen, extra Finger (Polydaktylie), verschmolzene Finger (Syndaktylie), oder ein fehlender Knochen in den Armen oder Beinen Einige Kinder, die mit VACTERL-Assoziation geboren wurden, haben nur eine Nabelarterie (statt der normalen zwei). Viele Kinder werden klein geboren und haben Schwierigkeiten zu wachsen und zuzunehmen.
Diagnose
Die Diagnose der VACTERL Assoziation basiert auf den Geburtsfehlern des Kindes. Zur Bestätigung der Diagnose ist kein spezieller Test erforderlich.
Einige Probleme, wie ein ungezieferter After oder zusätzliche Finger, werden entdeckt, wenn das Neugeborene nach der Geburt untersucht wird. Röntgenaufnahmen von Wirbelsäule, Armen und Beinen können abnormale Knochen erkennen. Ein Echokardiogramm (Herzultraschall) kann Herzfehler erkennen. Andere Tests können durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Ösophagusatresie und tracheoösophageale Fistel oder Nierenschäden zu erkennen.
Behandlung
Jede Situation mit VACTERL Assoziation ist völlig einzigartig und das Potenzial für die Behandlung und Prognose ist abhängig von der individuellen Situation. Die Bedingung wird individuell behandelt; Ein universeller Behandlungsplan für VACTERL Association wurde nicht erstellt. Einige Anomalien sind so schwer, dass die Behandlung nicht erfolgreich ist und das betroffene Kind nicht überleben kann. In anderen Fällen kann eine Operation in der Lage sein, Defekte zu korrigieren, so dass das Kind überleben und ein relativ normales Leben führen kann.
Sobald die Geburtsfehler identifiziert wurden, kann ein Behandlungsplan für das Kind entwickelt werden. Einige Probleme, wie z. B. Ösophagusatresie, tracheoösophageale Fistel oder Herzfehler, müssen sofort ärztlich behandelt oder operiert werden. Manchmal kann die Operation zur Behebung eines Problems warten, bis das Kind älter ist. Oft sind viele Spezialisten in die Betreuung eines Kindes mit VACTERL-Assoziation involviert.
Kinder mit Arm-, Bein- oder Wirbelsäulenproblemen benötigen möglicherweise eine körperliche oder ergotherapeutische Behandlung.
