Fanconi Anämie ist eine seltene Erbkrankheit des Knochenmarkversagens, die durch Panzytopenie (niedrige Leukozyten, rote Blutkörperchen und Blutplättchen) und körperliche Anomalien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist höher bei aschkenasischen Juden, der Roma-Bevölkerung in Spanien und schwarzen Südafrikanern. Es sollte nicht mit dem Fanconi-Syndrom, einer Erkrankung der Nieren, verwechselt werden. Die meisten Patienten werden vor dem 10. Lebensjahr diagnostiziert.
Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie
Mehr als 50% der Patienten haben körperliche Anomalien. Dies können sein:
- Hautveränderungen – hypopigmentierte Flecken (heller als umliegende Haut) oder Café-au-lait-Flecken (Kaffee farbige Bereiche)
- Kleinwuchs
- Daumenanomalien
- Hirnanomalien – kleine Kopfgröße, erhöhte Flüssigkeit im Gehirn
- Fehlende oder Fehlbildungen der Nieren
- Fehlbildungen der Genitalien
- Entwicklungsverzögerung
Mit sinkenden Blutzellen können sich Symptome einer Panzytopenie entwickeln.
- Erhöhte Blutergüsse oder Blutungen (niedrige Thrombozytenzahl oder Thrombozytopenie)
- Müdigkeit, blasse Haut (Anämie)
- Fieber, Infektionen (niedrige Leukozytenzahl oder Neutropenie)
Diagnose von Krebs kann die erste Präsentation sein. Menschen mit Fanconi Anämie haben ein erhöhtes Risiko für:
- Akute myeloische Leukämie
- Myelodysplastisches Syndrom
- Kopf-Hals-Tumoren
- Hirntumoren
- Wilms-Tumor (Krebs der Niere)
- Gastrointestinal (GI) Krebsarten)
- Vulva und analer Krebs
Diagnose
Der Prozess der Diagnose kann langsam sein, da sich die Präsentation im Laufe der Zeit entwickelt.
Eine niedrige Thrombozytenzahl ist normalerweise das erste Anzeichen von Problemen. Mit der Zeit nimmt die Zahl der weißen Blutkörperchen ab, gefolgt von Anämie. Die Anämie wird als makrozytisch bezeichnet, was bedeutet, dass die roten Blutkörperchen größer als normal sind. Diese Laborbefunde, kombiniert mit den oben beschriebenen körperlichen Anomalien, deuten auf eine Fanconi-Anämie hin.
Patienten mit Fanconi Anämie haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Krebs, der sich in einem ungewöhnlich frühen Alter präsentiert, kann die erste Präsentation bei einigen Patienten sein. Es kann auch aufgenommen werden, wenn mehrere Mitglieder der gleichen Familie Krebs entwickeln.
Bei Verdacht auf Fanconi-Anämie wird Blut für einen speziellen Labortest, den so genannten Chromosomenbruch, geschickt. Der genetische Defekt in Fanconi Anämie verhindert, dass die Chromosomen in der Lage sind, sich selbst richtig zu reparieren, was zu Knochenmarksversagen und Krebs in einem frühen Alter führt. Wenn der Chromosomenbruchtest mit der Fanconi-Anämie übereinstimmt, können auch genetische Tests durchgeführt werden. Zusätzlich zur Bestätigung der Diagnose gibt diese Information der Familie mehr Informationen über das Risiko, mehr Kinder mit dieser Erkrankung zu haben.
Vererbung
Fanconi Anämie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger ihres Kindes sein müssen, um die Krankheit zu haben. In diesem Szenario sind beide Eltern Träger und sie haben eine 1 zu 4 Chance, ein Kind mit Fanconi Anämie zu haben. Seltener wird es X-chromosomal weitergegeben, was bedeutet, dass die genetische Veränderung auf dem X-Chromosom liegt. In diesem Fall kann eine Mutter die Krankheit an ihre Söhne weitergeben.
Behandlungen
Transfusionen: Rote Blutzellen und Thrombozytentransfusionen werden verwendet, um die Versorgung aufzufüllen, da das Knochenmark keine normalen Mengen produzieren kann. Transfusionen werden verwendet, um Symptome von Anämie (Müdigkeit, Müdigkeit) oder Thrombozytopenie (Blutung) zu verhindern.
Oxymetholon: Oxymetholon ist ein orales anaboles Steroid, das verwendet werden kann, um die Anzahl der Blutzellen zu verbessern. Dies wird im Allgemeinen für Patienten verwendet, die keine Geschwister als Knochenmarkspender zur Verfügung haben.
Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann bei Panzytopenie kurativ sein, verringert aber nicht das lebenslange Krebsrisiko. Die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn übereinstimmende Geschwister Spender sein können.
