Eine genaue Diagnose der Muskeldystrophie ist eine der Herausforderungen, die die Erkrankung darstellt. Im Allgemeinen wird die Muskeldystrophie durch die Abwesenheit oder Dysfunktion eines Proteins namens Dystrophin verursacht, das dadurch wirkt, dass es eine Brücke zwischen Ihren Muskelfasern und der Umgebung bildet und dabei hilft, Ihre Muskelkontraktionen in angrenzende Bereiche zu übertragen.
Wenn dieses Protein nicht richtig arbeitet oder fehlt, treten Muskelschwund und Schwäche auf. Tests für dieses Protein helfen unter anderem, Muskeldystrophie richtig zu diagnostizieren.
Eine Analyse der Symptome hilft auch, zwischen den neun verschiedenen Arten von Muskeldystrophie zu unterscheiden. Sie unterscheiden sich durch ihre klinische Präsentation.
Selbst-Check und Test zu Hause
Die erste Diagnose von Muskeldystrophie wird in der Regel gestellt, wenn Symptome auftreten. Wenn Sie sich merken, wie Ihr Körper arbeitet – und sich verändert -, können Sie Muskeldystrophie vermuten.
Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form, hat spezifische Symptome, die zu der Schlussfolgerung führen, dass sie an der Krankheit leiden. Zu diesen Symptomen können gehören:
- Eine Muskelschwäche an Becken, Hüften und Beinen, die das Gehen und die Kontrolle des Rumpfes erschwert.
- Junges Alter. Muskeldystrophie betrifft typischerweise Kinder, insbesondere den Duchenne- oder Becker-Typ.
- Schwierigkeit stehen und gehen.
- Unruhiger oder watschelnder Gang.
- Ungeschicklichkeit und Herunterfallen.
Wenn Sie eines dieser Symptome haben, ist es unbedingt erforderlich, dass Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine klinische Untersuchung und Tests durchführen, um Muskeldystrophie zu bestätigen oder auszuschließen, und Sie auf die beste Behandlung für Ihren Zustand vorbereiten.
Muskeldystrophie ist eine genetische Krankheit und wird von einem Ihrer Eltern geerbt. Eine Familiengeschichte der Erkrankung ist auch ein Hinweis darauf, dass die Krankheit Ihre Symptome verursacht.
Labore und Tests
Sobald Ihr Arzt eine klinische Beurteilung Ihrer Muskelschwäche durchgeführt hat, kann er oder sie spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose veranlassen. Dazu können gehören:
- Bluttests. Bei Muskelschwund werden bestimmte Enzyme in den Blutkreislauf freigesetzt. Diese Enzyme, Serum-Creatin-Kinase und Serum-Aldolase genannt, können bedeuten, dass Muskelschwund aufgrund von Muskeldystrophie auftritt.
- Gentests. Da Muskeldystrophie eine Erbkrankheit ist, können Gentests an Ihnen und Ihren Eltern durchgeführt werden, um festzustellen, ob das spezifische Dystrophin-Gen auf Ihrem X-Chromosom vorhanden ist. Dies kann eine Diagnose von Muskeldystrophie bestätigen.
- Festigkeitsprüfung. Krafttest mit einem Dynamometer kann eine genaue Messung Ihrer Stärke geben und kann Ihren Arzt dazu bringen, Muskeldystrophie zu bestätigen.
- Muskelbiopsie. Eine Muskelbiopsie ist ein Test, bei dem ein kleiner Teil Ihres Muskelgewebes entfernt und unter dem Mikroskop untersucht wird. Die Untersuchung kann Informationen über die spezifischen Gene und das Protein liefern, die Muskeldystrophie verursachen, was zu einer Diagnose führt.
- Herzuntersuchung. Manchmal kann Muskeldystrophie Herzmuskelgewebe beeinflussen. Herzuntersuchungen können durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Herz von Ihrem Zustand betroffen ist.
- Elektromyogramm (EMG) testen. Ein EMG-Test wird durchgeführt, um die Muskelfunktion zu messen. Eine verminderte Muskelfunktion kann auf Muskeldystrophie hinweisen.
Normalerweise wird die Diagnose einer Muskeldystrophie nicht mit einem bestimmten Test oder einer bestimmten Maßnahme gestellt. Vielmehr werden eine Vielzahl von Tests und Ihre klinische Präsentation verwendet, um eine genaue Diagnose Ihrer Erkrankung zu erstellen.
Bildgebung
Obwohl die Diagnose einer Muskeldystrophie vor allem durch klinische Untersuchungen, Gentests und Bluttests gestellt wird, kann Ihr Arzt einen Magnetresonanztomographie-Test (MRT) anordnen.
Dies wird verwendet, um Muskelmasse und Gewebe zu bewerten. Oft, wie Muskel vergeudet, wird es durch Fettgewebe ersetzt; Eine MRT kann dazu verwendet werden, dies zu bewerten.
Differentialdiagnose
Auch wenn Sie eine Schwäche in Ihrem Körper (oder einem Bereich Ihres Körpers) haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie Muskeldystrophie haben. Andere Bedingungen können auch Muskelschwäche verursachen. Diese können beinhalten:
- Zervikale oder lumbale Myelopathie. Dies ist eine Schwäche, die durch die Kompression eines peripheren Nervs in der Wirbelsäule verursacht wird.
- Neurologische Bedingungen. Andere neuromuskuläre Zustände können zu Schwäche führen. Diese können Multiple Sklerose (MS) oder amyotrophe Lateralsklerose (ALS) umfassen.
- Durch Medikamente verursachte Schwäche. Einige Nebenwirkungen von Medikamenten können Muskelschmerzen und Schwäche verursachen. Ihr Arzt und Apotheker kann Ihnen helfen festzustellen, ob dies Ihre Schwäche verursacht.
Wenn Sie irgendwelche abnormalen Muskelschwund oder Schwäche haben, müssen Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine umfassende Untersuchung durchführen und über eine Diagnose von Muskeldystrophie entscheiden. Auf diese Weise können Sie mit der besten Behandlung für Ihren Zustand beginnen.
