Neurologische Erkrankungen sind besonders herzzerreißend, wenn sie sich auf Kinder auswirken. Dies resultiert oft aus einer genetischen Störung, die das Kind von Geburt an betreffen kann. Manchmal führen solche Mutationen zu Muskelproblemen, die zu Schwäche führen.
Es ist möglich, solche Probleme bereits vor der Geburt zu erkennen. Fetale Bewegungen können verringert oder fehlen, wenn sich die Muskeln des Kindes nicht normal entwickeln.
Nach der Geburt des Kindes bemerken Eltern möglicherweise eine verminderte Fähigkeit zu füttern. Manchmal sind die Anzeichen noch dramatischer, da das Neugeborene möglicherweise zu schwach zum Atmen ist und einen schlechten Muskeltonus hat (das Baby scheint "schlaff" zu sein). Im Allgemeinen ist das Kind in der Lage, seine Augen normal zu bewegen.
Central Core Disease
Die zentrale Kernkrankheit wird so genannt, denn wenn Muskeln unter dem Mikroskop betrachtet werden, gibt es klar definierte Regionen, in denen normale Zellkomponenten wie Mitochondrien oder sarkoplasmatisches Retikulum fehlen.
Die Krankheit resultiert aus einer Mutation im Ryanodinrezeptorgen (RYR1). Obwohl die Krankheit autosomal dominant vererbt wird, was normalerweise bedeuten würde, dass Symptome auch bei einem Elternteil vorhanden wären, wird das Gen normalerweise nicht vollständig exprimiert – selbst wenn jemand die aktive Form der Mutation hat, sind ihre Symptome manchmal mild.
Eine zentrale Kernerkrankung kann sich auch auf Kinder im späteren Leben auswirken, was zu einer verzögerten motorischen Entwicklung führt.
Zum Beispiel kann das Kind nicht gehen, bis sie 3 oder 4 Jahre alt sind. Manchmal kann der Ausbruch sogar später auftreten, im Erwachsenenalter, obwohl in diesem Fall die Symptome in der Regel milder sind. Manchmal werden sie erst nach der Einnahme eines Anästhetikums sichtbar, das bei Menschen mit dieser Störung eine schwere Reaktion auslöst.
Multicore-Krankheit
Multicore-Krankheit verursacht auch eine verminderte Muskeltonus und wird in der Regel symptomatisch, wenn jemand in der Kindheit oder in der frühen Kindheit ist. Motorische Meilensteine wie Gehen können sich verzögern, und wenn das Kind geht, scheinen sie watscheln zu sein und können häufig fallen. Manchmal kann die Schwäche die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, normal zu atmen, besonders nachts. Die Krankheit hat ihren Namen von kleinen Regionen mit verminderten Mitochondrien innerhalb der Muskelfasern. Im Gegensatz zur zentralen Kernerkrankung erstrecken sich diese Regionen nicht über die gesamte Länge der Faser.
Nemaline Myopathie
Nemaline Myopathie wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, obwohl es eine autosomal-rezessive Form gibt, die im Säuglingsalter Symptome hervorruft. Mehrere Gene wurden in Verbindung gebracht, einschließlich des Nebulingens (NEM2), des Alpha-Actingens (ACTA1) oder des Tropomyosin-Gens (TPM2).
Nemaline Myopathie kann auf verschiedene Arten auftreten. Die schwerste Form ist bei Neugeborenen. Die Geburt des Kindes ist in der Regel schwierig und das Kind erscheint bei der Geburt aufgrund von Atemschwierigkeiten blau. Aufgrund von Schwäche ernährt sich das Kind normalerweise nicht sehr gut und bewegt sich nicht sehr oft spontan. Da das Kind möglicherweise zu schwach ist, um zu husten und seine Lungen zu schützen, führen schwere Lungeninfektionen zu einer hohen Frühsterblichkeit.
Eine Zwischenform der Nemalin-Myopathie führt bei Säuglingen zur Schwäche der Oberschenkelmuskulatur. Motorische Meilensteine sind verzögert, und viele Kinder mit dieser Störung werden im Alter von 10 Jahren an den Rollstuhl gefesselt. Im Gegensatz zu anderen Myopathien kann die Gesichtsmuskulatur stark beeinträchtigt sein.
Es gibt auch mildere Formen von Nemalin-Myopathie, die weniger schwerwiegende Schwäche in der Kindheit, Kindheit oder sogar Erwachsenenalter verursachen. In der mildesten dieser Formen kann die motorische Entwicklung normal sein, obwohl später im Leben eine gewisse Schwäche auftritt.
Die Diagnose einer Nemalin-Myopathie wird üblicherweise zuerst durch eine Muskelbiopsie gestellt. Kleine Stäbchen, genannt nemaline bodies, erscheinen in Muskelfasern.
Myotubuläre (Centronuclear) Myopathie
Myotubuläre Myopathie wird auf viele verschiedene Arten vererbt. Das häufigste ist ein X-chromosomal-rezessives Muster, was bedeutet, dass es am häufigsten bei Jungen vorkommt, deren Mutter das Gen trug, aber keine Symptome hatte. Diese Art von myotubulärer Myopathie beginnt gewöhnlich in utero Probleme zu verursachen. Fetale Bewegungen sind reduziert und die Geburt ist schwierig. Der Kopf kann vergrößert sein. Nach der Geburt ist der Muskeltonus des Kindes niedrig und so erscheinen sie floppy. Sie sind möglicherweise zu schwach, um ihre Augen vollständig zu öffnen. Um zu überleben, müssen sie unter Umständen mit einer mechanischen Beatmung versorgt werden. Auch hier gibt es weniger schwere Variationen dieser Krankheit.
