Mit dem Aufkommen der fortgeschrittenen molekulargenetischen Tests sind Ärzte mehr denn je in der Lage, Chromosomenstörungen zu identifizieren, die entweder direkt oder indirekt mit einer Krankheit verbunden sind. Eine davon ist Zöliakie.
Im Gegensatz zu einigen Zuständen, bei denen ein positives Ergebnis direkt mit den Symptomen einer Krankheit in Verbindung gebracht wird, deutet ein positives Ergebnis für einen Zöliakie-Gentest eher auf die Wahrscheinlichkeit als auf die Sicherheit hin.
In den meisten Fällen ist die Wahrscheinlichkeit gering.
Identifizierung der Zöliakie
Zwei chromosomale Mutationen, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8, sind häufig mit Zöliakie assoziiert.
Per Definition ist HLA (human leukocyte antigen) ein zelluläres Protein, das eine Immunantwort auslöst. Bei Zöliakie können Aberrationen in der HLA-Codierung dazu führen, dass das Immunsystem in Gegenwart von Gluten verrückt spielt und Zellen des Dünndarms angreift.
Trotz der Tatsache, dass HLA-DQ2 und HLA-DQ8 beide mit diesem Effekt verbunden sind, bedeutet die Mutation nicht unbedingt, dass Sie die Krankheit bekommen. Tatsächlich haben bis zu 40 Prozent der US-Bevölkerung diese Mutationen, hauptsächlich bei Menschen europäischer Abstammung.
Von denen, die die Mutation tragen, werden nur etwa ein Prozent bis vier Prozent die Krankheit im Erwachsenenalter entwickeln. Alles in allem wird etwa jeder zehnte Mensch in den USA in der einen oder anderen Form an Zöliakie mit Symptomen leiden, die von schwerwiegend bis praktisch nicht vorhanden sind.
Was passiert, wenn Sie einen positiven Test machen
Der positive Test auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bedeutet nicht, dass Sie Ihre Essgewohnheiten ändern müssen, es sei denn, Sie haben Symptome der Krankheit (einschließlich der Zotten, die den Dünndarm auskleiden). Der Test wird Ihnen einfach sagen, dass Sie eine Neigung für die Krankheit haben, mehr nicht. ※ Mit diesem gesagt werden die meisten Zöliakie Spezialisten beraten Sie und Ihre Familie regelmäßig überwacht werden, wenn einer oder mehrere von Ihnen schließlich symptomatisch werden. Das liegt daran, dass die HLA-Mutationen von Eltern zu Kind weitergegeben werden, wobei einige Kinder zwei Kopien der Mutation erben (eine von jedem Elternteil), während andere nur inhärent eins sind. Offensichtlich sind diejenigen, die zwei erben, am stärksten gefährdet.
Auf der anderen Seite, wenn Sie Symptome haben und alle anderen Testergebnisse negativ sind, kann ein positiver HLA-Test eine Testphase rechtfertigen, während der Sie Gluten stoppen, um zu sehen, ob sich Ihre Symptome verbessern.
Ein Wort von Verywell
Menschen, die vermuten, Zöliakie zu haben, beginnen oft präventiv eine glutenfreie Diät, um zu sehen, ob sich ihr Zustand verbessert. Obwohl dies völlig in Ordnung ist und keinen Schaden anrichten kann, kann das vorbeugende Anhalten Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, eine genaue Diagnose zu erhalten, wenn Sie sich dazu entschließen, sich einem Test zu unterziehen.
Das liegt daran, dass ein Standard-Zöliakie-Panel nach spezifischen Antikörpern gegen Gluten in Ihrem Blutstrom sucht, während eine endoskopische Untersuchung nach sichtbaren Anzeichen von Schäden im Dünndarm sucht. Ohne Gluten ausgesetzt zu sein, sind die Tests weniger in der Lage, Merkmale der Krankheit zu identifizieren und können letztendlich ein falsches negatives Ergebnis liefern.
Wenn Sie nach einer genauen Diagnose suchen, müssen Sie Gluten ausgesetzt sein. Ein Gentest kann nur auf die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung hinweisen, anstatt eine definitive Diagnose zu stellen.
