Eine Robertsonsche Translokation ist eine von zwei Arten von chromosomalen Translokationen. Translokationen treten auf, wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und an einem anderen Chromosom klebt. Chromosomen sind wie der Buchstabe x geformt. Der obere Teil des Chromosoms ist als die kurzen Arme bekannt. Die kurzen Arme sind mit der unteren Hälfte, den langen Armen, durch ein Zentromer verbunden.
Bei einer Robertsonschen Translokation sind die kurzen Arme gebrochen und die langen Arme verschmelzen mit dem Zentromer gegen Ende. Robertsonsche Translokationen können entweder ausgeglichen oder unausgewogen sein. Balanced Robertsonian Translokationen produzieren keine Symptome und beeinflussen nicht die Lebensdauer. Menschen mit dieser Art von Translokation gelten als Träger. Träger einer Robertson-Translokation haben 45 Chromosomen statt der normalen 46. Diejenigen mit der unausgewogenen Form können erhebliche Gesundheitsprobleme sowie eine verkürzte Lebensdauer haben. Wenn ein Chromosom Nummer 21 an der Bildung einer Translokation beteiligt ist, kann dies das Down-Syndrom verursachen.
Nur bestimmte Chromosomen können Robertsonsche Translokationen bilden – Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22.
Ursachen
In den meisten Fällen treten Robertsonsche Translokationen zufällig auf. Translokationen treten auf, während sich das Sperma und die Eier (häufiger die Eier) bilden. Es gibt nichts, was Sie getan haben, um es zu verursachen und es gibt nichts, was Sie hätten tun können, um es zu verhindern.
Einer von 1.000 Menschen wird mit einer Robertsonschen Translokation geboren.
Was passiert, wenn ich Carrier bin?
Wenn Sie Träger sind, werden Sie höchstwahrscheinlich keine Symptome bemerken, bis Sie schwanger werden. Männer, die eine ausgewogene Robertsonsche Translokation tragen, haben eine geringere Spermienzahl. Träger haben auch ein erhöhtes Risiko für einen Schwangerschaftsverlust.
Menschen, die zwei lange Arme des gleichen Chromosoms haben – 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 und 22, 22 – produzieren Spermien und Eier mit unausgeglichenen Chromosomen, was eine Schwangerschaft unmöglich macht passieren.
Für alle anderen Träger gibt es vier mögliche Schwangerschaftsergebnisse:
Die Schwangerschaft und das Baby sind beide normal.
- Die Schwangerschaft wird ausgetragen und das Baby wird mit den normalen 46 Chromosomen geboren. Die Schwangerschaft ist normal, aber das Baby trägt eine ausgewogene Robertsonsche Translokation.
- In diesem Fall trägt das Baby (wie seine Eltern) die Translokation und hat keine erkennbaren Gesundheits- oder Entwicklungsstörungen. Das Baby wird mit einer Chromosomenstörung geboren.
- In den meisten Fällen werden Babys mit dem Translokations-Down-Syndrom geboren. Die Schwangerschaft führt zu einer Fehlgeburt oder bildet sich nie vollständig aus.
- Wenn das Sperma oder Ei keine ausgewogenen Chromosomen hat, kann sich die Schwangerschaft nicht richtig bilden, Fehlgeburten oder eine Totgeburt zur Folge haben. Wenn Sie eine Robertsonsche Translokation tragen und versuchen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit einem genetischen Berater, um mehr über Ihre Risiken zu erfahren.
Unausgewogene Robertsonian-Translokationen
Eine Robertsonsche Translokation kann bei Unausgewogenheit Gesundheits- und Entwicklungsstörungen verursachen.
Die häufigste Form der unausgewogenen Translokation ist das Translokations-Down-Syndrom. Das Translokation-Down-Syndrom ruft die gleichen Symptome und physischen Merkmale des normalen Down-Syndroms hervor. Beim Translokationstyp des Down-Syndroms hat das Kind drei statt zwei Kopien des langen Arms von Chromosom 21. Die meisten Kinder mit dieser Art von Down-Syndrom sind chromosomal normale Eltern geboren. Allerdings können ausgewogene Träger seltener Kinder mit dieser Art von Down-Syndrom zu haben.
Andere unausgewogene Robertson-Translokationen umfassen die Translokations-Trisomie 13, die das Patau-Syndrom verursacht; uniparentale Disomie, die dazu führt, dass das Chromosom versucht, sich selbst zu korrigieren; korrigiertes Chromosom 14, was zu Entwicklungsverzögerungen führen kann; und korrigiertes Chromosom 15, das ähnliche Symptome wie das Prader-Willi-Syndrom oder das Angelman-Syndrom hervorrufen kann.
