Nukal Fold Testing für Down-Syndrom

Um für Down-Syndrom, Herzanomalien sowie andere Anomalien zu screenen. Dieser Test oder ein ähnlicher Test sollte jeder Mutter in der Schwangerschaftsvorsorge angeboten werden, dies gilt nicht nur für Mütter, die über 35 Jahre alt sind, obwohl sie ein erhöhtes Risiko für ein Kind haben, das mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Problemen geboren wurde. Denken Sie daran, dass ein Screening keine Diagnose ist, aber ein positiver Bildschirm bedeutet, dass Ihr Baby möglicherweise häufiger betroffen ist.

Wie der Test durchgeführt wird

Ein Ultraschall wird zwischen den Wochen 11-14 durchgeführt, um den transluzenten Bereich in der Haut auf dem Nacken Ihres Babys zu messen, der als Nackenfalte bekannt ist. Das fühlt sich an wie ein normaler Ultraschall für die Mutter.

Wenn der Test abgeschlossen ist

In der Regel zwischen 11 und 14 Wochen Schwangerschaft (von LMP). Außerhalb dieses Bereichs ist der Test nicht korrekt. Es werden Untersuchungen durchgeführt, um die Referenzbereiche für die Dicke der Nackenfalte in anderen Gestationsaltern festzulegen.

Wie die Ergebnisse angegeben sind

In der Regel positiv oder negativ, mit etwa 5% falsch positiver Rate. Ein positiver Bildschirm zeigt an, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby ein Down-Syndrom hat, höher als normal ist. Jeder hat ein Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben, also ist ein negativer Bildschirm nicht dasselbe wie ein sauberer Gesundheitszustand. Dies kann überraschend sein, wenn eine Mutter einen negativen Bildschirm hat, aber ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird.

Eingehende Risiken

Es besteht kein Risiko für den Test selbst.

Es mag schwierig sein, die Ergebnisse zu verstehen. Dies ist eine Vorsorgeuntersuchung, die Ihnen hilft, das Risiko genetischer Komplikationen mit Ihrer Schwangerschaft zu verstehen. Sie kommen also mit einem gewissen Risiko des Down-Syndroms in Ihre Schwangerschaft. Dieser Screening-Test kann die Risikobewertung verändern. Zum Beispiel habe ich mit 35 ein Risiko von 1 zu 270, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.

Wenn mein Nackenfaltenscreening eine durchschnittliche Größe zeigt, ist das Risiko gleich. Wenn die Falte dünner ist, sinkt mein Risiko, aber wenn es dicker ist, kann mein Risiko steigen. Hier kann die Empfehlung für weitere Gentests eingehen.

Alternativen

Wenn der Test positiv ist oder wenn Sie nur definitiv wissen müssen, gibt es alternative Tests. Sie können invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) verwenden, aber diese führen zu zusätzlichen Risiken für die Schwangerschaft, sind jedoch genauer und sind eher ein Diagnosetest als ein Screening. Einige von ihnen können früher in der Schwangerschaft als die Nackenfalten getestet werden.

Wohin gehst du von hier?

Wenn das Screening der Nackenfaltentransluzenz positiv ist, sollten Sie sich für invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) entscheiden. Das liegt ganz bei Ihnen. Es gibt auch einen intensiveren Ultraschall, der später durchgeführt werden kann, der auch als Screening gilt, aber weniger invasiv ist und nicht die Risiken trägt, die invasive Tests tragen.

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