Inzwischen sind Sie wahrscheinlich bewusst, dass einige Gene Menschen für Krebs prädisponieren. Die Medienberichterstattung über Angelina Jolies prophylaktische Mastektomie aufgrund eines "Brustkrebsgens" erhöhte das öffentliche Bewusstsein. Neuere und weniger publizierte Studien haben ergeben, dass eine spezifische Mutation in einem der gleichen Gene, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, auch das Risiko für Lungenkrebs erhöhen kann.
Bevor jedoch beschrieben wird, wer gefährdet ist, hilft es, einige Begriffe zu definieren.
Was ist eine genetische Prädisposition?
Geboren mit einer Genmutation wie BRCA2 bedeutet nicht, dass Sie sicher Krebs bekommen. Stattdessen bedeutet dies, dass Sie eine erbliche Anfälligkeit (genetische Veranlagung) oder eine erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, an der Krankheit zu erkranken. Abhängig von der spezifischen Genmutation kann Ihr Risiko erheblich variieren. Zum Beispiel kann eine Mutation bedeuten, dass Ihre Chancen, eine Krankheit zu entwickeln, 80 Prozent sind oder sehr klein sein können. In den meisten Fällen wird die Ursache von Krebs als multifaktoriell angesehen. Dies bedeutet, dass viele (mehrere) Faktoren zusammenwirken, um einen Krebs zu verursachen oder zu verhindern. Im Fall von Lungenkrebs könnte dies bedeuten, dass eine Kombination aus Rauchen, Luftverschmutzung, Radonbelastung oder Vererbung Ihr Risiko erhöht, während Faktoren wie gesunde Ernährung und Bewegung das Risiko verringern können. Was ist eine BRCA2-Genmutation und wie verursacht sie Krebs?
Der offizielle Name des BRCA2-Gens ist das "Brustkrebs 2, früher Ausbruch" -Gen.
Mutationen des Gens wurden erstmals bei jüngeren Frauen mit Brustkrebs, insbesondere Brustkrebs, in Verbindung gebracht. Gene funktionieren, indem sie Proteine im Körper kodieren, ähnlich wie ein Bauplan. Wenn BRCA-Gene mutiert sind, werden abnormale Proteine gebildet. Das BRCA2-Gen ist eine Art von Tumorsuppressorgen.
Diese Gene kodieren für Proteine, deren Funktion es ist, beschädigte DNA zu reparieren (beschädigt durch Umweltgifte, Strahlung oder Fehler bei der Genreplikation) oder die Zelle über einen Prozess des programmierten Zelltods, der als Apoptose bezeichnet wird, zu entfernen. Ohne diese Reparatur (oder Entfernung der Zelle durch Apoptose) kann der Schaden ungehindert gehen und Krebszellen können sich entwickeln.
Während einige Genmutationen ein einzelnes Protein beeinflussen, kodiert BRCA2 für ein Protein, das wie ein Manager funktioniert. Es ist verantwortlich für die Steuerung der Aktionen mehrerer Gene, die für Proteine kodieren, deren Funktion es ist, beschädigte DNA zu reparieren. Mutationen in BRCA2 sind nicht alle gleich, und Forscher haben über 800 Varianten der Mutation gefunden. Wie üblich sind diese Mutationen?
Etwa zwei Prozent der europäischen Vorfahren tragen eine BRCA2-Mutation. Diese Mutation kommt auf Chromosom 13 vor und kann von einer Mutter oder einem Vater vererbt werden. Jeder trägt zwei dieser Gene, und eine Mutation in nur einem gibt das Risiko.
Diese Genmutation wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Wenn ein Elternteil ein Gen mit der Mutation trägt, haben seine Kinder eine 50-prozentige Chance, die Mutation zu haben. Wie oben erwähnt, verursacht eine BRCA2-Mutation nicht notwendigerweise Krebs, sondern erhöht das Risiko.
Die BRCA2-Genmutation und Lungenkrebs
Es gibt eine Verbindung zwischen einer spezifischen BRCA2-Gen-Mutation und Lungenkrebs. In einer im Jahr 2014 veröffentlichten Studie haben Forscher über 11.000 Menschen mit Lungenkrebs untersucht und diese mit über 15.000 Menschen ohne Lungenkrebs verglichen. Sie fanden heraus, dass Raucher, die eine spezifische BRCA2-Mutation trugen, fast doppelt so häufig an Lungenkrebs erkrankten wie Raucher ohne die Mutation.
Was bedeutet das in Zahlen? Menschen, die rauchen, haben 40 Mal häufiger Lungenkrebs als Nichtraucher. Raucher, die die Mutation tragen, haben eine 80-mal höhere Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken.
Anders ausgedrückt: In der Regel wird bei 13 bis 15 Prozent aller Raucher Lungenkrebs vermutet. Bei Rauchern, die positiv auf die BRCA2-Genmutation reagieren, liegt ihr Lebenszeitrisiko bei etwa 25 Prozent. Für Nie-Raucher ist das Risiko, an Lungenkrebs zu erkranken, für diejenigen, die positiv für die in der Studie beschriebene spezifische BRCA2-Gen-Mutation sind, etwas weniger als zwei Prozent.
BRCA2-Genmutationen sind am engsten mit Plattenepithelkarzinom Lungenkrebs, einer Form von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs assoziiert.
Andere mit BRCA2-Mutationen assoziierte Krebsarten
Mehrere andere Krebsarten sind mit BRCA2-Mutationen assoziiert. Dazu gehören:
Weiblicher Brustkrebs – Bei Frauen, die eine BRCA2-Mutation haben, entwickeln 45 Prozent bis zum 70. Lebensjahr Brustkrebs
Männlicher Brustkrebs
Eierstockkrebs – 11 bis 17 Prozent der Frauen mit dieser Mutation entwickeln Eierstockkrebs (normalerweise 1,4 Prozent der Frauen)
Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Eileiterkrebs
- Melanom
- Peritonealkarzinom
- Prostatakrebs
- Kehlkopfkrebs
- Wie können Sie wissen, ob Sie eine Mutation tragen?
- Zur Zeit sind die meisten Menschen, die eine BRCA2-Mutation tragen, völlig unbewusst. Eine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs, insbesondere wenn sie bei mehreren Mitgliedern oder in jungen Jahren aufgetreten ist, erhöht die Wahrscheinlichkeit.
- Die Mutation wurde in bestimmten ethnischen Gruppen, einschließlich aschkenasischen Juden und Völkern norwegischer, holländischer und isländischer Herkunft, häufiger gefunden.
- Die Zukunft
In Zukunft könnten Medikamente für Menschen mit Lungenkrebs verfügbar werden, die diese Mutation beherbergen. Obwohl sie nicht mit Lungenkrebs getestet wurden, waren Medikamente, die als PARP-Inhibitoren bekannt sind, in klinischen Studien, die Menschen mit Brustkrebs und Eierstockkrebs mit BRCA2-Mutationen involvierten, einigermaßen erfolgreich.
Take Home-Punkte
Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine Prädisposition nicht bedeutet, dass Sie an Krebs erkranken werden. Ein gesunder Lebensstil, gesunde Ernährung und Bewegung können Ihr Risiko senken.
Nehmen Sie eine gute Familienanamnese und ermutigen Sie andere Familienmitglieder, dies auch zu tun. Dies kann eine Prädisposition für Krebs sowie andere Erkrankungen wie Herzerkrankungen zeigen. Abhängig von Ihrer Familienanamnese kann es sein, dass Ihr Arzt Sie für diese Bedingungen genauer oder früher beobachtet. Beachten Sie, dass einige Bedingungen in früheren Zeiten andere Namen hatten, zum Beispiel "Wassersucht" für die Schwellung im Zusammenhang mit Herzinsuffizienz.
Wenn Sie rauchen, beenden Sie, unabhängig davon, ob Sie eine BRCA2-Genmutation haben oder nicht.
