Die Leigh-Krankheit ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die das zentrale Nervensystem (Gehirn, Rückenmark und Sehnerven) schädigt. Die Leigh-Krankheit wird durch Probleme in den Mitochondrien, den Energiezentren in den Körperzellen, verursacht.
Eine genetische Störung, die Leigh-Krankheit verursacht, kann auf drei verschiedene Arten vererbt werden. Es kann auf dem X (weiblichen) Chromosom als genetischer Mangel eines Enzyms namens Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDH-Elx) vererbt werden.
Es kann als autosomal-rezessive Erkrankung vererbt werden, die den Aufbau eines Enzyms namens Cytochrom-c-Oxidase (COX) beeinflusst. Es kann auch als eine Mutation in der DNA in den Zellmitochondrien vererbt werden.
Symptome
Die Symptome der Leigh-Krankheit beginnen in der Regel zwischen dem Alter von 3 Monaten und 2 Jahren. Da die Krankheit das zentrale Nervensystem betrifft, können die Symptome umfassen:
- schlechte Saugfähigkeit
- Schwierigkeiten, den Kopf zu halten
- Verlust der motorischen Fähigkeiten, die der Säugling hatte wie Rasseln und Schütteln
- Appetitlosigkeit
- Erbrechen
- Reizbarkeit
- anhaltendes Weinen
- Anfälle
Da Leighs Krankheit im Laufe der Zeit schlimmer wird, können die Symptome umfassen:
- generalisierte Schwäche
- Mangel an Muskeltonus (Hypotonie)
- Episoden von Laktatazidose (Ansammlung von Milchsäure im Körper und Gehirn), die Atmung und Nierenfunktion beeinträchtigen können
- Herzprobleme
Diagnose
Die Diagnose der Leigh-Krankheit basiert auf den Symptomen des Säuglings oder Kindes.
Tests können einen Mangel an Pyruvat-Dehydrogenase oder das Vorhandensein von Laktatazidose zeigen. Personen mit Leigh-Krankheit können symmetrische Flecken von Schäden im Gehirn haben, die durch Gehirn-Scan entdeckt werden können. Bei einigen Personen kann Gentests in der Lage sein, das Vorhandensein einer genetischen Mutation zu identifizieren.
Behandlung
Die Behandlung der Leigh-Krankheit umfasst in der Regel Vitamine wie Thiamin (Vitamin B1). Andere Behandlungen können sich auf die vorhandenen Symptome konzentrieren, wie zum Beispiel gegen Krampfmittel oder Herz- oder Nierenarzneimittel. Physische, berufliche und Sprachtherapie kann einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen.
