Die kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) gehört zu einer größeren Gruppe von angeborenen Knochenmarksversagenssyndromen, wie der angeborenen Fanconi-Anämie oder Dyskeratose. Obwohl der Begriff ein Bissen ist, ist es am besten, wenn man jedes Wort in seinem Namen betrachtet. Angeboren bedeutet, dass die Person mit der Krankheit geboren wurde. Thrombozytopenie ist der medizinische Fachausdruck für eine niedrige Thrombozytenzahl.
Amegakaryocytic beschreibt den Grund für die Thrombozytopenie. Blutplättchen werden im Knochenmark durch Megakaryozyten hergestellt. Amegakaryozytäre Thrombozytopenie bedeutet, dass die niedrige Thrombozytenzahl sekundär zu einem Mangel an Megakaryozyten ist.
Symptome der kongenitalen amegakaryozytären Thrombozytopenie
Die meisten Menschen mit CAMT werden in der Kindheit identifiziert, in der Regel kurz nach der Geburt. Ähnlich wie bei anderen Zuständen mit Thrombozytopenie, Blutungen sind oft die ersten Symptome. Blutungen treten typischerweise in der Haut (genannt Zweck), Mund, Nase und Magen-Darm-Trakt auf. Fast alle Kinder mit CAMT diagnostiziert hatten einige Hautbefunde. Die am meisten betroffene Blutung ist intrakranielle (Hirn-) Blutung, aber glücklicherweise passiert das nicht oft.
Die meisten ererbten Knochenmarksversagenssyndrome wie Fanconi-Anämie oder Dyskeratosis congenita haben offensichtliche Geburtsfehler. Säuglinge mit CAMT haben keine spezifischen Geburtsfehler, die damit verbunden sind.
Dies kann helfen, CAMT von einem anderen Zustand zu unterscheiden, der bei der Geburt eine Thrombozytopenie mit der Bezeichnung Thrombozytopenie ohne Radius-Syndrom (TARS) aufweist. Dieser Zustand hat eine schwere Thrombozytopenie, ist jedoch durch verkürzte Unterarme gekennzeichnet.
Diagnose
Das komplette Blutbild (CBC) ist ein häufiger Bluttest, wenn jemand aus unbekannten Gründen blutet.
Bei der CAMT zeigt die CBC eine schwere Thrombozytopenie mit einer Thrombozytenzahl von normalerweise weniger als 80.000 Zellen pro Mikroliter ohne Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen) oder Veränderungen der Anzahl weißer Blutkörperchen. Es gibt zahlreiche Gründe dafür, dass ein Neugeborenes eine Thrombozytopenie hat, so dass die Aufarbeitung wahrscheinlich den Ausschluss mehrerer Infektionen wie Röteln, Cytomegalovirus (CMV) und Sepsis (schwere bakterielle Infektion) einschließt. Thrombopoietin (auch megakaryozytärer Wachstums- und Entwicklungsfaktor genannt) ist ein Protein, das die Thrombozytenproduktion stimuliert. Der Thrombopoietin-Spiegel bei Menschen mit CAMT ist erhöht.
Nach Ausschluss häufigerer Ursachen einer Thrombozytopenie kann eine Knochenmarkbiopsie zur Beurteilung der Thrombozytenproduktion erforderlich sein. Die Knochenmarkbiopsie in CAMT wird fast vollständige Abwesenheit von Megakaryozyten, der Blutkörperchen, die Thrombozyten produziert, zeigen. Die Kombination von stark niedriger Thrombozytenzahl und Abwesenheit von Megakaryozyten ist diagnostisch für CAMT. CAMT wird durch Mutationen im MPL-Gen (Thrombopoietin-Rezeptor) verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das Merkmal tragen müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt. Wenn beide Eltern Träger sind, haben sie eine 1 zu 4 Chance, ein Kind mit CAMT zu bekommen.
Falls gewünscht, können Gentests gesendet werden, um nach Mutationen im MPL-Gen zu suchen, aber diese Tests sind nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen.
Behandlung
Die Erstbehandlung ist darauf ausgerichtet, Blutungen mit Thrombozytentransfusionen zu stoppen oder zu verhindern. Blutplättchentransfusionen können sehr wirksam sein, aber Risiken und Nutzen sollten sorgfältig abgewogen werden, da einige Menschen, die mehrere Thrombozytentransfusionen erhalten, Thrombozytenantikörper entwickeln können, was die Wirksamkeit dieser Behandlung verringert. Obwohl einige Formen von Thrombozytopenie mit Thrombopoietin behandelt werden können, weil Menschen mit CAMT nicht genügend Megakaryozyten haben, um Thrombozyten adäquat herzustellen, reagieren sie nicht auf diese Behandlung.
Obwohl zunächst nur Thrombozyten betroffen sind, können sich im Laufe der Zeit Anämie und Leukopenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen) entwickeln. Diese Senkung aller drei Blutzelltypen wird Panzytopenie genannt und kann zur Entwicklung einer schweren aplastischen Anämie führen. Dies tritt normalerweise zwischen 3 – 4 Jahren auf, kann aber bei einigen Patienten in einem höheren Alter auftreten.
Die einzige kurative Therapie ist derzeit eine Stammzelltransplantation (oder Knochenmarktransplantation). Dieses Verfahren verwendet Stammzellen von eng zusammenpassenden Spendern (normalerweise ein Geschwister, falls verfügbar), um die Blutzellproduktion im Knochenmark wieder aufzunehmen.
Ein Wort von Verywell
Die Feststellung, dass Ihr Baby kurz nach der Geburt eine chronische Erkrankung hat, kann verheerend sein. Glücklicherweise können Thrombozytentransfusionen verwendet werden, um Blutungsepisoden zu verhindern, und die Stammzelltransplantation kann kurativ sein. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über Ihre Bedenken und stellen Sie sicher, dass Sie alle Behandlungsmöglichkeiten verstehen.
