Kennedy-Krankheit, auch bekannt als spinale bulbäre Muskelatrophie oder SBMA, ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Kennedy Krankheit betrifft die spezialisierten Nervenzellen, die Muskelbewegung steuern (speziell die unteren Motoneuronen), die für die Bewegung vieler Muskeln der Arme und Beine verantwortlich sind. Es beeinflusst auch die Nerven, die bulbäre Muskeln kontrollieren, welche die Atmung, das Schlucken und das Sprechen kontrollieren.
Kennedy-Krankheit kann auch zu Androgen (männliche Hormone) Unempfindlichkeit führen, die vergrößerte Brüste bei Männern, verminderte Fruchtbarkeit und Hodenatrophie verursacht.
Kennedy-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt auf dem X (weiblich) Chromosom verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie am stärksten von der Störung betroffen. Weibchen, die zwei X-Chromosomen haben, können das defekte Gen auf einem X-Chromosom tragen, aber das andere normale X-Chromosom verringert oder verbirgt die Symptome der Störung. Die Kennedy-Krankheit wird schätzungsweise bei 1 von 40.000 Menschen weltweit beobachtet.
Symptome der Kennedy-Krankheit
Im Durchschnitt beginnen die Symptome bei Personen im Alter von 40-60 Jahren. Symptome treten langsam auf und können einschließen: Schwäche und Muskelkrämpfe in den Armen und Beinen Schwäche der Gesichts-, Mund- und Zungenmuskulatur. Das Kinn kann zucken oder zittern, und die Stimme kann nasaler werden.
- Zucken von kleinen Muskeln, die unter der Haut sichtbar sind.
- Zittern oder Zittern bei bestimmten Positionen. Die Hände können zittern, wenn sie versuchen, etwas aufzunehmen oder zu halten.
- Taubheit oder Verlust der Empfindung über bestimmte Bereiche des Körpers.
- Kennedy-Krankheit kann andere Auswirkungen auf den Körper haben, einschließlich:
- Gynäkomastie, dh Vergrößerung des Brustgewebes bei Männern
Hodenatrophie, wo die männlichen Fortpflanzungsorgane in der Größe abnehmen und die Funktion verlieren.
- Diagnose des Zustands
- Es gibt eine Reihe von neuromuskulären Erkrankungen mit Symptomen ähnlich der Kennedy-Krankheit, so dass Fehldiagnose oder Unterdiagnose häufig auftreten können.
Oft wird irrtümlicherweise angenommen, dass Personen mit der Kennedy-Krankheit amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit) haben. ALS sowie die anderen ähnlichen Störungen schließen jedoch keine endokrinen Störungen oder einen Verlust der Empfindung ein.
Ein genetischer Test kann bestätigen, ob der Kennedy-Defekt auf dem X-Chromosom vorliegt. Wenn die Gentests positiv sind, müssen keine weiteren Tests durchgeführt werden, da die Diagnose allein durch den Gentest möglich ist.
Behandlung von SBMA
Kennedy-Krankheit oder SBMA beeinflusst nicht die Lebenserwartung, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Erhaltung der optimalen Muskelfunktion des Patienten während seines gesamten Lebens durch einige der folgenden Therapieformen:
Physiotherapie
Ergotherapie
- Sprachtherapie
- Diese Typen der Therapie sind wichtig für die Aufrechterhaltung der Fähigkeiten eines Individuums und für die Anpassung an das Fortschreiten der Krankheit. Adaptive Ausrüstung wie die Verwendung von Canes oder motorisierten Rollstühlen kann helfen, Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten.
- Genetische Beratung
Die Kennedy-Krankheit ist mit dem X-Chromosom verbunden. Wenn eine Frau Trägerin des defekten Gens ist, haben ihre Söhne eine Wahrscheinlichkeit von 50%, und ihre Töchter haben eine 50% ige Chance, Träger zu sein .
