Ein Karyotyp ist im wahrsten Sinne des Wortes ein Bild der Chromosomen, die in einer einzigen Zelle existieren. Chromosomen sind die fadenförmigen Strukturen innerhalb des Zellkerns, die aus Protein und einem einzelnen Molekül Desoxyribonukleinsäure (DNA) bestehen. Die DNA enthält die spezifischen Anweisungen, die jeden Typ von Lebewesen einzigartig machen, so das National Human Genome Research Institute.
Ein Arzt wird oft einen Karyotyp bestellen, um herauszufinden, ob eine Krankheit durch ein zugrunde liegendes genetisches Problem verursacht wird. Es ist ein schmerzloser Test, der wenig mehr als einen Nadelstich erfordert, um eine Gewebeprobe zu erhalten, aber er kann viel über die Gesundheit einer Person aussagen. Hier ist ein Überblick darüber, wie Karyotyping durchgeführt wird und was es offenbaren kann.
Wie Karyotypen durchgeführt werden
Ein Karyotyp kann aus verschiedenen Gewebetypen erzeugt werden. Normalerweise genügt eine Blutprobe, aber wenn Bedenken bestehen, dass ein sich entwickelnder Fetus eine Chromosomenanomalie aufweist, muss möglicherweise Fruchtwasser entnommen werden. Dazu wird eine Nadel in den Bauch einer schwangeren Frau eingeführt – eine Prozedur, die relativ sicher und schmerzlos ist.
Nachdem eine Probe gesammelt wurde, wird sie in einem Labor von einem Spezialisten namens Zytogenetikerin analysiert, der die Zellen trennt, sie wachsen lässt, so dass genug analysiert werden kann, und dann die Chromosomen aus den Zellen freisetzt.
An diesem Punkt werden die Chromosomen gefärbt, analysiert, gezählt und dann sortiert.
Der Zytogenetiker wird auch die Struktur des Chromosoms untersuchen, um sicherzustellen, dass es kein fehlendes oder hinzugefügtes genetisches Material gibt. Sobald dieser Prozess abgeschlossen ist, werden die Ergebnisse geschrieben und die Testergebnisse an den Arzt weitergeleitet, der den Karyotyp bestellt hat, typischerweise innerhalb von drei bis sieben Tagen.
Es dauert etwas länger, um einen Karyotyp einer pränatalen Probe zu erzeugen, jedoch irgendwo zwischen 10 und 14 Tagen.
Ein Bild von Gesundheit
Das erste, was ein Karyotyp offenbart, ist die Anzahl der Chromosomen, die eine Person hat: In einer normalen Probe gibt es 23 Paare von 46 Chromosomen. Ein Karyotyp bestätigt auch das biologische Geschlecht: Zwei X-Chromosomen bedeuten weiblich; ein X- und ein Y-Chromosom bedeuten männlich.
Über diese grundlegende Information hinaus kann ein Zytogenetiker einen Karyotyp verwenden, um ein Syndrom oder einen Zustand zu diagnostizieren, der durch das Vorhandensein von zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen verursacht wird. Zum Beispiel, Down-Syndrom Ergebnisse, wenn es eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie von Chromosom 21, nach der National Down Syndrome Society. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom manchmal auch als Trisomie 21 bezeichnet. Andere Erkrankungen, die mittels Karyotypisierung diagnostiziert werden können, sind: Edward-Syndrom (Trisomie 18) Patau-Syndrom (Trisomie 13) Turner-Syndrom (ein X) Klinefelter-Syndrom XXY)
XYY-Syndrom
- Triple-X-Syndrom (XXX)
- Ein Karyotyp kann auch Deletionen in Chromosomen aufdecken, die die Ursache für Erkrankungen wie das Cri-du-Chat-Syndrom (Chromosom 5) oder das Williams-Syndrom (Chromosom 7) sind als Translokationen, bei denen ein Teil eines Chromosoms auf einem anderen Teil eines anderen Chromosoms gefunden oder mit diesem ausgetauscht wird.
- 2 bis 3 Prozent der Down-Syndrom-Fälle werden zum Beispiel durch eine Translokation auf Chromosom 21 verursacht.
- Die Möglichkeit, dass ein Karyotyp ein ernstes genetisches Problem bei Ihnen oder einem ungeborenen Kind aufdeckt, kann die Idee, ein unheimliches Kind zu haben, aufkommen lassen, aber bedenken Sie, dass Sie mit mehr Wissen über ein Gesundheitsproblem umgehen können es.
