Das Costello-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die mehrere Körpersysteme befällt und Kleinwuchs, charakteristische Gesichtszüge, Wucherungen im Nasen- und Mundbereich sowie Herzprobleme verursacht. Die Ursache des Costello-Syndroms ist nicht bekannt, obwohl eine genetische Mutation vermutet wird. Im Jahr 2005 fanden Forscher des DuPont-Krankenhauses für Kinder in Delaware (USA) heraus, dass in 82,5% der 40 untersuchten Personen mit Costello-Syndrom Genmutationen in der HRAS-Sequenz vorlagen.
In der weltweiten medizinischen Literatur sind nur etwa 150 Berichte über das Costello-Syndrom veröffentlicht worden, so dass nicht klar ist, wie oft das Syndrom tatsächlich auftritt oder wer eher davon betroffen ist.
Symptome
Typische Symptome für Costello-Syndrom sind:
- Schwierigkeit, Gewicht zu gewinnen und nach der Geburt zu wachsen, was zu Minderwuchs führt
- übermäßige lose Haut am Hals, Handflächen, Finger und Fußsohlen (Cutis laxa)
- nicht – Tumorwucherungen (Papillome) um den Mund und die Nase – charakteristisches Gesicht wie großer Kopf, tiefliegende Ohren mit großen, dicken Lappen, dicken Lippen und / oder breiten Nasenlöchern – geistige Retardierung – verdickte, trockene Haut an den Händen und Füße oder Arme und Beine (Hyperkeratose)
- abnorm flexible Gelenke der Finger.
- Bei einigen Personen können Bewegungseinschränkungen an den Ellbogen oder eine Straffung der Sehne im Bereich des Knöchels auftreten. Personen mit Costello-Syndrom können Herzfehler oder Herzerkrankungen (Kardiomyopathie) haben.
- Es gibt eine hohe Inzidenz von Tumorwachstum, sowohl kanzerösen als auch nicht-kanzerösen, die mit dem Syndrom verbunden sind.
- Diagnose
Die Diagnose des Costello-Syndroms basiert auf dem körperlichen Erscheinungsbild eines mit der Erkrankung geborenen Kindes sowie auf anderen möglicherweise vorhandenen Symptomen. Die meisten Kinder mit Costello-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Füttern sowie bei der Gewichtszunahme und beim Wachstum, was auf eine Diagnose hindeutet.
In der Zukunft könnten Gentests für bekannte Genmutationen, die mit dem Costello-Syndrom assoziiert sind, zur Bestätigung der Diagnose verwendet werden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Costello-Syndrom, daher konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die vorhandenen Symptome und Störungen. Es wird empfohlen, dass alle Personen mit Costello-Syndrom kardiologisch untersucht wurden, um nach Herzfehlern und / oder Herzerkrankungen zu suchen. Physische und Ergotherapie kann helfen, ein Individuum sein Entwicklungspotential zu erreichen. Langfristige Überwachung auf Tumorwachstum, Wirbelsäule oder orthopädische Probleme und Veränderungen des Herzens oder des Blutdrucks ist wichtig. Die Lebensdauer einer Person mit Costello-Syndrom wird durch das Vorhandensein von Herzproblemen oder Krebstumoren beeinflusst, so dass Personen mit dem Syndrom, wenn sie gesund sind, eine normale Lebensdauer haben können.
