Vererbung und genetische Tests für Autismus

Ist Autismus wirklich eine genetische Störung, die zum Teil durch ältere Eltern verursacht wird? Eine groß angelegte Forschungsstudie, die von einem Team des Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) in Long Island, NY, durchgeführt wurde, sagt, ja, vielleicht.

Grundursache des Autismus

Laut der Studie des Teams ist eine Kombination aus Vererbung und spontaner genetischer Mutation die Ursache für die meisten Fälle von Autismus.

Interessanterweise (und vielleicht auch beunruhigend) können diese genetischen Mutationen das Ergebnis eines gesellschaftlichen Trends sein, Kinder später im Leben zu haben. Darüber hinaus könnten einige Mütter, so die Forscher, ein Autismus-Gen tragen, das seine Auswirkungen erst zeigt, wenn es überliefert ist – normalerweise an ein männliches Kind.

Dies ist eine komplexe Reihe von Ergebnissen, und ohne weitere Erklärung schwer zu verdauen. Kenny Ye, einer der wichtigsten Forscher des Projekts, stimmte freundlicherweise zu, eine Laienbeschreibung des Teams zu liefern:

Zur Klärung …, schätzen wir, dass die Mehrheit der Autismus-Fälle (etwa 2/3, oder konservativ 50%) verursacht wird durch eine neue Mutation (die nicht im Genom der Eltern vorkommt, sondern in Sperma und Eiern vorkommt). Es könnte viele Risikofaktoren für eine solche Mutation geben, einschließlich des Alters der Eltern, der Umweltbelastung, des Lebensstils usw. Ich glaube, dass das zunehmende Alter der Eltern hinter dem Anstieg von Autismus steht. Und wichtige zukünftige Forschung ist, andere Risikofaktoren zu identifizieren.

Die Minderheit von Autismus-Fällen (etwa 1/3) wird durch Mutationen verursacht, die von einem der Eltern geerbt wurden (wir vermuten hauptsächlich von der Mutter). Nachkommen haben eine 50% ige Chance, sie zu erben … Der Elternteil (wahrscheinlich die Mutter) [hätte] solche Mutationen, aber [würde] keine schweren Symptome zeigen.

Mit weiteren Forschungen, glaubt Ye, könnte es möglich sein, innerhalb von etwa fünf Jahren einen Gentest für Autismus zu erstellen.

"Wegen der Ungewissheit des Ergebnisses", sagt er, "glaube ich nicht, dass es für pränatale Tests wie für Down-Syndrom verwendet werden sollte, sondern eher als ein Werkzeug, um frühzeitig zu intervenieren."

//web.archive.org/web/20070928060938///www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html

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