Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch bekannt als spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), ist eine ererbte Ataxie-Störung. Ataxie kann die Muskelkontrolle beeinflussen, was zu einem Mangel an Gleichgewicht und Koordination führt. Insbesondere verursacht MJD einen fortschreitenden Mangel an Koordination in den Armen und Beinen. Menschen mit dieser Erkrankung neigen dazu, einen unverwechselbaren Gang zu haben, der einem betrunkenen Taumel ähnlich ist.
Sie können auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken haben.
MJD wurde mit einem genetischen Defekt im ATXN3-Gen auf Chromosom 14 in Verbindung gebracht. Es ist eine autosomal dominante Erkrankung, dh nur ein Elternteil muss das Gen für ein Kind haben. Wenn Sie die Bedingung haben, hat Ihr Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben. Der Zustand wird am häufigsten bei Menschen mit portugiesischer oder azorischer Abstammung gesehen. Auf der Insel Flores auf den Azoren ist 1 von 140 Menschen betroffen. MJD kann jedoch in jeder ethnischen Gruppe auftreten.
Symptome
Es gibt drei verschiedene Arten von MJD. Welchen Typ Sie haben, hängt davon ab, wann die Symptome beginnen und wie schwer diese Symptome sind. Hier ist ein Blick auf die häufigsten Merkmale und Symptome dieser drei Arten:
| Typ | Alter der Onset | Symptom Schweregrad und Progression | Symptome |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | zwischen 10-30 Jahre alt | Symptom Schwere schreitet schnell voran |
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| Typ II (MJD-II) | Zwischen 20-50 Jahren | Die Symptome verschlechtern sich im Laufe der Zeit allmählich |
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| Typ III (MJD-III) | Im Alter zwischen 40-70 Jahren | Die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit langsam |
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Viele Menschen mit MJD haben auch Sehprobleme wie Doppeltsehen (Diplopie) und Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren, sowie Zittern in ihren Händen und Probleme mit Gleichgewicht und Koordination. Andere können Gesichtszuckungen oder Probleme beim Wasserlassen entwickeln.
Wie MJD diagnostiziert wird
MJD wird aufgrund der Symptome diagnostiziert, die Sie erleben.
Da die Störung vererbt wird, ist es wichtig, in Ihre Familiengeschichte zu schauen. Wenn Verwandte Symptome von MJD haben, fragen Sie, wann ihre Symptome begannen und wie schnell sie sich entwickelten. Eine definitive Diagnose kann nur aus einem genetischen Test stammen, der nach Defekten in Ihrem 14. Chromosom sucht. Für diejenigen, die mit einem früh einsetzenden MJD leben, kann die Lebenserwartung so kurz wie die Mitte der 30er Jahre sein. Diejenigen mit einem leichten MJD oder einem Typ mit spätem Beginn haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.
Behandlungen
Derzeit gibt es keine Heilung für Machado-Joseph-Krankheit. Wir haben auch keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Symptome zu stoppen. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern. Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) kann helfen, Muskelkrämpfe und Dystonie zu reduzieren. Levodopa-Therapie, eine Therapie für Menschen mit Parkinson-Krankheit, kann helfen, Steifigkeit und Langsamkeit zu verringern. Physiotherapie und Hilfsmittel können Personen mit Bewegung und täglichen Aktivitäten helfen. Bei visuellen Symptomen können Prismengläser dazu beitragen, verschwommenes Sehen oder Doppeltsehen zu reduzieren.
