Die Canavan-Krankheit gehört zu einer Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und zu Defekten in der Myelinscheide führen, die Nervenzellen im Gehirn abdeckt. Bei der Canavan-Krankheit verursacht eine genetische Mutation auf Chromosom 17 einen Mangel an einem Enzym namens Aspartoacylase. Ohne dieses Enzym tritt ein chemisches Ungleichgewicht auf, das zur Zerstörung von Myelin im Gehirn führt.
Dies führt dazu, dass gesundes Gehirngewebe in ein schwammartiges Gewebe aus mikroskopisch kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten Räumen degeneriert.
Die Canavan-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, tritt sie häufiger unter aschkenasischen Juden aus Polen, Litauen und dem westlichen Russland sowie unter saudi-arabischen Arabern auf.
Symptome
Die Symptome der Canavan-Krankheit erscheinen in der frühen Kindheit und werden mit der Zeit schlimmer. Sie können einschließen:
- verringerter Muskeltonus (Hypotonie)
- schwache Nackenmuskulatur verursacht schlechte Kopfkontrolle
- ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie)
- Beine werden abnormal gerade gehalten (Hyperextension)
- Armmuskeln neigen dazu, gebeugt zu werden
- Verlust der motorischen Fähigkeiten
- mentale Retardierung
- Anfälle
- Blindheit
- Fütterungsschwierigkeiten
Diagnose
Wenn die Symptome eines Säuglings auf eine Canavan-Krankheit hinweisen, können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns sucht nach Degeneration des Hirngewebes. Bluttests können durchgeführt werden, um nach dem fehlenden Enzym zu suchen oder nach der genetischen Mutation zu suchen, die die Krankheit verursacht.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf das Management der Symptome.
Physikalische, berufliche und Sprachtherapie kann einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Weil die Canavan-Krankheit zunehmend schlechter wird, sterben viele Kinder in jungen Jahren (vor dem 4. Lebensjahr), obwohl einige bis in ihre Teenager- und Zwanzigerjahre überleben können.
Genetische Tests
Im Jahr 1998 verabschiedete das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen eine Stellungnahme, in der empfohlen wurde, allen Personen mit Ashkenazi jüdischem Hintergrund Trägeruntersuchungen für die Canavan-Krankheit anzubieten. Ein Träger hat eine Kopie der Genmutation, so dass er oder sie die Krankheit nicht entwickelt, aber die Genmutation an Kinder weitergeben kann. Es wird geschätzt, dass 1 von 40 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung die Genmutation für die Canavan-Krankheit trägt.
Es wird empfohlen, Paare, bei denen das Risiko besteht, das mutierte Gen zu tragen, vor der Geburt eines Babys zu testen. Wenn die Testergebnisse zeigen, dass beide Eltern Träger sind, kann ein genetischer Berater mehr Informationen über das Risiko geben, ein Baby mit der Canavan-Krankheit zu bekommen. Viele jüdische Organisationen bieten Gentests für die Canavan-Krankheit und andere seltene Erkrankungen in den Vereinigten Staaten, Kanada und Israel an.
