Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine genetische Erkrankung, die Hirnschäden und progressive Degeneration des Nervensystems verursacht. Der genetische Defekt, der MSUD produziert, führt zu einem Defekt in dem Enzym, das als verzweigtkettige Alpha-Ketosäuredehydrogenase (BCKD) bezeichnet wird und für den Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin notwendig ist. Ohne das BCKD-Enzym bauen sich diese Aminosäuren im Körper toxisch auf.
MSUD hat seinen Namen von der Tatsache, dass der Urin zu Zeiten, wenn die Blutaminosäuren hoch sind, einen unverwechselbaren süßen Geruch annimmt.
Ahornsirup-Urin-Krankheit tritt bei etwa 1 pro 180.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. MSUD betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft, aber höhere Raten der Störung treten in Populationen auf, in denen es viele Mischehen gibt, wie die Mennonite-Gemeinschaft in Pennsylvania (USA).
Symptome
Es gibt verschiedene Arten von Ahornsirup Urin Krankheit. Die am häufigsten vorkommende (klassische) Form verursacht typischerweise Symptome bei Neugeborenen im Alter von 4 bis 7 Tagen. Zu diesen Symptomen können gehören: Schlechte Ernährung Erbrechen Schlechte Gewichtszunahme Zunehmende Lethargie (schwer aufzuwachen) Charakteristisch verbrannter Zuckergeruch im Urin Veränderungen des Muskeltonus, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle Wenn diese Kinder unbehandelt bleiben, sterben sie mit den ersten Monaten des Lebens.
- Personen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Erkrankung, entwickeln sich normal, aber wenn sie krank sind, zeigen sie die Anzeichen einer klassischen MSUD.
- Intermediate MSUD ist eine seltenere Form. Personen mit diesem Typ haben 3-30% des normalen Niveaus von BCKD-Enzym, so dass die Symptome in jedem Alter beginnen können.
- Bei Thiamin-responsiver MSUD zeigen Personen eine Verbesserung, wenn sie Thiamin-Präparate erhalten.
- Eine sehr seltene Form der Erkrankung ist die E3-defiziente MSUD, bei der die Patienten zusätzlich defiziente Stoffwechselenzyme haben.
- Diagnose
- Wird Ahornsirup-Harnwegserkrankung aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen Uringeruchs, vermutet, wird ein Bluttest für Aminosäuren können getan werden. Wenn Alloisoleucin nachgewiesen wird, ist die Diagnose bestätigt. Routinescreening von Neugeborenen für MSUD erfolgt in mehreren Staaten in den USA. Behandlung Die Hauptbehandlung für Ahornsirup-Urin-Krankheit ist die Einschränkung der Ernährungsformen der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese diätetischen Einschränkungen müssen lebenslang sein. Es gibt mehrere kommerzielle Formeln und Lebensmittel für Menschen mit MSUD.
Eine Sorge für die Behandlung von MSUD ist, dass, wenn ein betroffenes Individuum krank, verletzt oder operiert ist, die Störung verschlimmert wird. Die meisten Patienten werden während dieser Zeit einen Krankenhausaufenthalt benötigen, um eine medizinische Behandlung zu ermöglichen, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Zum Glück, mit der Einhaltung der diätetischen Einschränkungen und regelmäßigen medizinischen Untersuchungen können Menschen mit Ahornsirup-Urin-Krankheit lange und relativ gesunde Leben leben.
