Die Menkes-Krankheit ist eine seltene, oft tödliche neurodegenerative Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers, Kupfer zu absorbieren, beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über den Ursprung der Krankheit sowie über Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Ursprünge
Im Jahr 1962 veröffentlichten ein Arzt namens John Menkes und seine Kollegen an der Columbia University in New York einen wissenschaftlichen Artikel über fünf männliche Säuglinge mit einem charakteristischen genetischen Syndrom.
Dieses Syndrom, jetzt bekannt als Menkes-Krankheit, Menkes Kinky-Haar-Krankheit oder Menkes-Syndrom, wurde als eine Störung des Kupferstoffwechsels im Körper identifiziert.
Da Menschen mit dieser Krankheit Kupfer nicht richtig aufnehmen können, sind das Gehirn, die Leber und das Blutplasma von diesem essentiellen Nährstoff befreit. Ebenso sammeln sich andere Teile des Körpers, einschließlich der Nieren, Milz und Skelettmuskulatur, zu viel Kupfer an.
Wer bekommt Menkes-Krankheit?
Menkes-Krankheit tritt bei Menschen aller ethnischen Herkunft auf. Das involvierte Gen befindet sich auf dem X (weiblichen) Chromosom, was bedeutet, dass Männer normalerweise von der Störung betroffen sind. Frauen, die den Gendefekt tragen, haben im Allgemeinen keine Symptome, wenn nicht bestimmte andere ungewöhnliche genetische Umstände vorliegen. Es wird geschätzt, dass die Menkes-Krankheit von einer Person pro 100.000 Lebendgeburten bis zu einer von 250.000 Lebendgeburten auftritt.
Symptome
Es gibt viele Variationen der Menkes-Krankheit, und die Symptome können von leicht bis schwerwiegend sein.
Die schwere oder klassische Form hat ausgeprägte Symptome, meist ab einem Alter von zwei oder drei Monaten. Zu den Symptomen gehören:
- Verlust von Entwicklungsmeilensteinen (z. B. kann das Baby keine Rassel mehr halten)
- Muskeln werden schwach und "schlaff", mit niedrigem Muskeltonus
- Krämpfe
- Schlechte Entwicklung
- Kopfhauthaare sind kurz, spärlich, grob , und verdreht (ähnelt Drähten) und kann weiß oder grau sein
- Gesicht hat hängende Wangen und ausgeprägte Wangen
Personen mit einer Variation der Menkes-Krankheit, wie z. B. X-chromosomal cutis laxa, haben möglicherweise nicht alle Symptome oder können sie haben unterschiedliche Grade.
Diagnose
Babys, die mit der klassischen Menkes-Krankheit geboren wurden, erscheinen normal bei der Geburt, einschließlich ihrer Haare. Eltern vermuten oft, dass etwas nicht stimmt, wenn ihr Kind etwa zwei oder drei Monate alt ist, wenn Veränderungen typischerweise auftreten. Bei den milderen Formen können Symptome erst auftreten, wenn das Kind älter ist. Frauen, die das defekte Gen tragen, können verdrehte Haare haben, aber nicht immer. Hier ist, was Ärzte suchen, um eine Diagnose zu stellen:
- Niedrige Kupfer- und Ceruloplasminspiegel im Blut, nachdem das Kind sechs Wochen alt ist (vorher nicht diagnostiziert)
- Hohe Kupferspiegel in der Plazenta (kann bei Neugeborenen getestet werden)
- Abnormales Katechol Ebenen in Blut und Liquor (CSF), auch bei einem Neugeborenen
- Hautbiopsie kann Kupfer-Stoffwechsel testen
- Mikroskopische Untersuchung der Haare zeigen Menkes Anomalien
Behandlungsmöglichkeiten
Da Menkes behindert die Fähigkeit für Kupfer, um die Körperzellen und Organe zu bekommen, dann, logisch, Kupfer zu den Zellen und Organen zu bekommen, die es brauchen, sollte helfen, die Störung umzukehren, richtig Es ist nicht so einfach.
Forscher haben versucht, intramuskuläre Injektionen von Kupfer mit gemischten Ergebnissen zu geben. Es scheint, je früher im Verlauf der Krankheit die Injektionen gegeben werden, desto positiver die Ergebnisse. Mildere Formen der Krankheit reagieren gut, aber die schwere Form zeigt nicht viel Veränderung. Diese Form der Therapie wird ebenso wie andere noch untersucht.
Die Behandlung konzentriert sich auch auf die Linderung der Symptome. Neben den Fachärzten kann die Physio- und Ergotherapie helfen, das Potenzial zu maximieren. Ein Ernährungsberater oder Diätassistent wird eine kalorienreiche Diät empfehlen, oft mit Ergänzungen zu Baby-Formel hinzugefügt.
Genetisches Screening der Familie des Individuums identifiziert Träger und bietet Beratung und Anleitung zu Rezidivrisiken.
Wenn bei Ihrem Kind die Menkes-Krankheit diagnostiziert wird, sollten Sie mit Ihrem Arzt über ein genetisches Screening für Ihre Familie sprechen. Das Screening identifiziert Träger und kann Ihrem Arzt helfen, Rückfallrisiken zu diagnostizieren und zu beraten, was etwa bei einer von vier Schwangerschaften der Fall ist. Die Bekanntschaft mit der Menkes Foundation, einer gemeinnützigen Organisation für Familien, die von Menkes Disease betroffen sind, kann Ihnen helfen, Unterstützung zu finden.
