Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft. Hier ist, was Sie über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für die Bedingung wissen sollten.
Was ist Klinefelter-Syndrom?
Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die nur Männer betrifft. Das 1942 nach dem amerikanischen Arzt Harry Klinefelter benannte Klinefelter-Syndrom betrifft etwa einen von 500 Neugeborenen, was es zu einer sehr häufigen genetischen Anomalie macht.
Zum gegenwärtigen Zeitpunkt liegt die durchschnittliche Diagnosezeit in der Mitte der 30er Jahre, und es wird angenommen, dass nur etwa ein Viertel der Männer, die das Syndrom haben, jemals offiziell diagnostiziert werden. Die häufigsten Symptome des Klinefelter-Syndroms sind sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit, wobei die Symptome bei einzelnen Männern stark variieren können. Es wird angenommen, dass die Inzidenz des Klinefelter-Syndroms zunimmt.
Die Genetik des Klinefelter-Syndroms
Das Klinefelter-Syndrom ist durch eine Anomalie in den Chromosomen oder dem genetischen Material, aus denen unsere DNA besteht, gekennzeichnet.
Normalerweise haben wir 46 Chromosomen, 23 von unseren Müttern und 23 von unserem Vater. Davon sind 44 Autosome und 2 sind Geschlechtschromosomen. Das Geschlecht einer Person wird durch die X- und Y-Chromosomen bestimmt, wobei Männer ein X- und ein Y-Chromosom (eine XY-Anordnung) und Frauen zwei X-Chromosomen (eine XX-Anordnung) haben. Bei Männern stammt das Y-Chromosom vom Vater und entweder ein X- oder Y-Chromosom kommt von der Mutter.
46, XX bezieht sich auf eine Frau und 46, XY definiert ein Männchen.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie, die sich auf einen Zustand bezieht, bei dem drei und nicht zwei der autosomalen Chromosomen oder Geschlechtschromosomen vorhanden sind. Anstatt 46 Chromosomen zu haben, haben diejenigen, die eine Trisomie haben 47 Chromosomen (obwohl es andere Möglichkeiten mit Klinefelter-Syndrom gibt, die unten besprochen werden.) ※ Viele Leute sind mit Down-Syndrom vertraut. Down-Syndrom ist eine Trisomie, in der drei 21. Chromosomen sind. Die Anordnung wäre 47XY (+21) oder 47 XX (+21) abhängig davon, ob das Kind männlich oder weiblich war.
Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie der Geschlechtschromosomen. Am häufigsten (etwa 82 Prozent der Zeit) gibt es ein zusätzliches X-Chromosom (XXY-Anordnung). Bei 10 bis 15 Prozent der Männer mit Klinefelter-Syndrom gibt es jedoch ein Mosaikmuster, in dem mehr als eine Kombination von Geschlecht Chromosomen sind vorhanden, wie 46XY / 47XXY. (Es gibt auch Leute, die Mosaik-Down-Syndrom haben.) Weniger häufig sind andere Kombinationen von Geschlechtschromosomen wie 48XXXY oder 49XXXXY.
Bei Mosaik-Klinefelter-Syndrom können die Anzeichen und Symptome milder sein, während andere Kombinationen, wie z. B. 49XXXXY, in der Regel zu tiefgreifenden Symptomen führen.
Neben Klinefelter-Syndrom und Down-Syndrom gibt es andere menschliche Trisomien.
Genetische Ursachen des Klinefelter-Syndroms – Nichtdissoziation und Unfall bei der Replikation im Embryo
Das Klinefelter-Syndrom wird durch einen zufälligen genetischen Fehler verursacht, der während der Bildung des Eies oder der Spermien oder nach der Empfängnis auftritt. Am häufigsten tritt das Klinefelter-Syndrom aufgrund eines Prozesses auf, der während der Meiose als Nicht-Disjunktion im Ei oder im Sperma bezeichnet wird.
Meiose ist der Prozess, bei dem genetisches Material multipliziert und dann aufgeteilt wird, um eine Kopie des genetischen Materials an ein Ei oder ein Sperma zu liefern. In einer Nicht-Disjunktion ist das genetische Material nicht richtig getrennt. Wenn sich beispielsweise die Zelle teilt, um zwei Zellen (Eier) mit jeweils einer Kopie eines X-Chromosoms zu erzeugen, verläuft der Trennprozess schief, so dass zwei X-Chromosomen in einem Ei ankommen und das andere Ei kein X-Chromosom erhält. A (Ein Zustand, in dem ein Geschlechtschromosom im Ei oder im Sperma fehlt, kann zu Zuständen wie dem Turner-Syndrom führen, einer "Monosomie", die die Anordnung 45, XO, aufweist.) Nicht-Disjunktion während der Meiose im Ei oder Spermien sind die häufigste Ursache für das Klinefelter-Syndrom, aber der Zustand kann auch aufgrund von Fehlern in der Teilung (Replikation) der Zygote nach der Befruchtung auftreten.
Risikofaktoren für das Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom scheint sowohl bei älteren als auch bei älteren Kindern häufiger zu sein (über 35 Jahre). Eine Mutter, die über 40 Jahre gebärt, hat eine zwei- bis dreimal so hohe Wahrscheinlichkeit Klinefelter-Syndrom als eine Mutter, die bei der Geburt 30 ist. Derzeit sind uns keine Risikofaktoren für das Klinefelter-Syndrom bekannt, die durch Fehler bei der Teilung nach der Befruchtung auftreten. Es ist wichtig zu beachten, dass während Klinefelter ist ein genetisches Syndrom, es ist in der Regel nicht "vererbt" und daher nicht "Spaß in Familien." Stattdessen wird es durch einen zufälligen Unfall während der Bildung des Eies oder der Spermien oder kurz nach der Empfängnis verursacht. Eine Ausnahme kann sein, wenn Spermien von einem Mann mit Klinefelter-Syndrom zur In-vitro-Fertilisation verwendet werden (siehe unten). Symptome des Klinefelter-Syndroms
Viele Männer können mit einem zusätzlichen X-Chromosom leben und keine Symptome haben. In der Tat können Männer zuerst diagnostiziert werden, wenn sie in ihren 20ern, 30ern oder älter sind, wenn eine Unfruchtbarkeitsarbeit das Syndrom entdeckt.
Bei Männern, die Anzeichen und Symptome haben, entwickeln sich diese oft während der Pubertät, wenn sich die Hoden nicht so entwickeln, wie sie sollten. Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms können sein:
vergrößerte Brüste (Gynäkomastie.)
kleine, feste Hoden.
Kleiner Penis.
Spärliche Gesichts- und Körperbehaarung.
Abnormale Körperproportionen (in der Regel die Neigung zu langen Beinen und einem kurzen Rumpf.)
Geistige Behinderung – Lernbehinderungen, insbesondere sprachbasierte Probleme, sind häufiger als bei Personen ohne das Syndrom, obwohl Intelligenztests normalerweise normal sind.
Verminderte Libido.
Unfruchtbarkeit – Wie bereits erwähnt, merken viele Männer nicht, dass sie Klinefelter haben, bis sie versuchen, eine eigene Familie zu gründen, da Männer mit dieser Krankheit kein Sperma produzieren und daher unfruchtbar sind. Gentests zeigen das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms und sind der effektivste Weg, Klinefelter zu diagnostizieren.
- Diagnose des Klinefelter-Syndroms
- Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms, wie oben erwähnt, wird oft gestellt, wenn ein Mann mit Unfruchtbarkeit auftritt und ein Mangel an Sperma auf einer Spermaprobe gefunden wird. Ein genetischer Karyotyptest kann dann verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
- In Labortests ist ein niedriger Testosteronspiegel üblich und ist in der Regel 50 bis 75 Prozent niedriger als bei Männern ohne Klinefelter-Syndrom. Denken Sie daran, dass es bei Männern neben dem Klinefelter-Syndrom viele Ursachen für niedrige Testosteronspiegel gibt.
- Gonadotropine, insbesondere das follikelstimulierende Hormon (FSH) und das luteinisierende Hormon (LH) sind erhöht und die Östradiolspiegel im Plasma sind in der Regel erhöht (aus unbekannten Gründen).
- Behandlungsmöglichkeiten des Klinefelter-Syndroms
- Die Androgen-Therapie (Testosteron) ist am häufigsten Form der Behandlung von Klinefelter-Syndrom und kann eine Reihe von positiven Auswirkungen haben, einschließlich Verbesserung der Sexualtrieb, Förderung der Haarwuchs, Erhöhung der Muskelkraft und Energieniveaus, und die Verringerung der Wahrscheinlichkeit von Osteoporose. Während die Behandlung mehrere Anzeichen und Symptome des Syndroms verbessern kann, stellt sie normalerweise die Fertilität nicht wieder her (siehe unten). Eine Operation (Brustverkleinerung) kann für eine signifikante Brustvergrößerung (Gynäkomastie) erforderlich sein und kann aus emotionaler Sicht sehr hilfreich sein .
- Klinefelter-Syndrom und Infertilität
- Männer mit Klinefelter-Syndrom sind am häufigsten unfruchtbar, obwohl einige Männer mit Mosaik Klinefelter-Syndrom seltener Unfruchtbarkeit auftreten.
Die Anwendung stimulierender Methoden wie der gonadotropen oder androgenen Stimulation, wie sie bei einigen Formen männlicher Infertilität durchgeführt wird, funktioniert nicht, da die Hoden bei Männern mit Klinefelter-Syndrom nicht entwickelt werden.
Fruchtbarkeit kann durch chirurgisches Abziehen von Sperma aus den Hoden und anschließende In-vitro-Fertilisation möglich sein. Leider wurde festgestellt, dass die Verwendung von IVF mit Sperma von Männern mit Klinefelter-Syndrom das Risiko einer sogenannten Aneuploidie erhöhen kann. Wenn Männer diese Option in Betracht ziehen, sollten sie ein gründliches Verständnis darüber haben, wie eine Analyse der Genomik der Spermien vor der Implantation durchgeführt werden kann.
Unfruchtbarkeit bei Männern mit Klinefelter-Syndrom öffnet emotionale, ethische und moralische Bedenken für Paare, die vor dem Aufkommen der In-vitro-Fertilisation nicht vorhanden waren. Das Gespräch mit einem genetischen Berater, so dass Sie die Risiken verstehen, sowie die Möglichkeiten, vor der Implantation zu testen, ist entscheidend für jeden, der diese Behandlungen in Betracht zieht.
Klinefelter-Syndrom und andere gesundheitliche Probleme
Männer mit Klinefelter-Syndrom neigen dazu, mehr als die durchschnittliche Anzahl der chronischen Erkrankungen und eine kürzere Lebenserwartung als Männer, die das Syndrom nicht haben. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass Behandlungen wie Testosteronersatz untersucht werden, die diese "Statistiken" in der Zukunft ändern können. Einige Erkrankungen, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufiger auftreten, sind: Brustkrebs – Brustkrebs bei Männern mit Klinefelter-Syndrom ist 20-mal häufiger als bei Männern ohne Klinefelter-Syndrom Osteoporose Keimzell-Tumoren Schlaganfall Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus Erythematodes
Angeborene Herzkrankheit
Krampfadern
Tiefe Venenthrombose
Adipositas
Metabolisches Syndrom
Typ-2-Diabetes
Klinefelter-Syndrom – ein unterdiagnostizierter Zustand
