Es scheint schwer zu glauben, aber könnte Doppelgelenkigkeit ein Hinweis darauf sein, dass Sie ein Risiko für obstruktive Schlafapnoe haben könnten? Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Erkrankung, die den Knorpel im gesamten Körper, einschließlich entlang der Atemwege, betrifft. Dies kann prädisponierte Personen zu schlafbezogenen Atmungsstörungen, fragmentiertem Schlaf und Tagesschläfrigkeit prädisponieren.
Erfahren Sie mehr über die Symptome, Subtypen, Prävalenz und Verbindung zwischen Ehlers-Danlos und Schlafapnoe, und ob eine Behandlung helfen kann.
Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) oder die Ehlers-Danlos-Störung ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen, das die Haut, Knochen, Blutgefäße und viele andere Gewebe und Organe unterstützt. EDS ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Kollagen und assoziierten Proteinen beeinflusst, die als Bausteine für Gewebe dienen. Seine Symptome haben eine Reihe von möglichen Schweregraden, die leicht lockere Gelenke zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Mutationen in mehr als einem Dutzend Gene wurden mit der Entwicklung von EDS in Verbindung gebracht. Genetische Anomalien beeinflussen die Anweisungen für die Herstellung von Stücken verschiedener Arten von Kollagen, einer Substanz, die Bindegewebe im ganzen Körper Struktur und Stärke verleiht. Das Kollagen und die assoziierten Proteine können nicht richtig zusammengebaut werden.
Diese Defekte führen zu einer Schwäche der Gewebe in der Haut, Knochen und anderen Organen.
Es gibt sowohl autosomal-dominante (AD) als auch autosomal-rezessive (AR) Formen der Vererbung, abhängig vom Subtyp von EDS. Bei der AD-Vererbung genügt eine Kopie des veränderten Gens, um die Störung zu verursachen. Bei der AR-Vererbung müssen beide Kopien des Gens verändert werden, damit die Bedingung eintritt, und Eltern können oft das Gen tragen, sind aber asymptomatisch.
Durch die Kombination der verschiedenen Formen betrifft EDS schätzungsweise eine von 5.000 Menschen.
Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms
Die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbundenen Symptome variieren je nach zugrunde liegender Ursache und Subtyp. Einige der häufigsten Symptome sind: Gelenkbeweglichkeit: Es kann eine ungewöhnlich große Bandbreite an Gelenkbewegungen geben (manchmal als "doppelt gebrochen" bezeichnet). Diese lockeren Gelenke können instabil und anfällig für Dislokation (oder Subluxation) sein und chronische Schmerzen verursachen.
- Hautveränderungen: Die Haut kann weich und samtig sein. Es ist sehr dehnbar, elastisch und zerbrechlich. Dies kann zu leichten Blutergüssen und abnormaler Narbenbildung beitragen.
- Schwacher Muskeltonus: Säuglinge haben möglicherweise schwache Muskeln mit Verzögerungen in der motorischen Entwicklung (beeinflussen das Sitzen, Stehen und Gehen).
- Skoliose bei der Geburt
- Chronische Schmerzen (oft muskuloskeletale und beeinträchtigende Gelenke)
- Früh einsetzende Osteoarthritis
- Schlechte Wundheilung
- Mitralklappenprolaps
- Zahnfleischerkrankungen
- Übermäßige Tagesmüdigkeit
- Müdigkeit
- Gestörte Lebensqualität
- Es kann hilfreich sein, die sechs Subtypen zu überprüfen von EDS, um die damit verbundenen Symptome und potenziellen Risiken besser zu verstehen.
Die 6 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms verstehen
Im Jahr 1997 gab es eine Revision der Klassifikation der verschiedenen Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms.
Als Ergebnis wurden sechs Haupttypen identifiziert, die sich durch Anzeichen, Symptome, zugrunde liegende genetische Ursachen und Vererbungsmuster auszeichneten. Diese Subtypen umfassen: Klassischer Typ: Charakterisiert durch Wunden, die sich mit wenig Blutung aufspalten und Narben hinterlassen, die sich im Laufe der Zeit zu "Zigarettenpapier" -Narben entwickeln. Dieser Typ birgt ein geringeres Risiko des Reißens von Blutgefäßen. Es ist autosomal dominant vererbt und betrifft eine von 20.000 bis 40.000 Menschen.
Hypermobilitätstyp:
Der häufigste Subtyp von EDS manifestiert sich vorwiegend mit Gelenksymptomen. Es ist autosomal-dominant und kann einen von 10.000 bis 15.000 Menschen betreffen. Vaskulärer Typ:
Eine der schwerwiegendsten Formen, die zu lebensbedrohlichen, unvorhersehbaren Einrissen (oder Brüchen) von Blutgefäßen führen kann. Dies kann innere Blutungen, Schlaganfall und Schock verursachen. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Organrupturen (Auswirkungen auf den Darm und die Gebärmutter während der Schwangerschaft). Es ist autosomal-dominant, betrifft aber nur eine von 250.000 Menschen. Kyphoskoliose-Typ:
Oft gekennzeichnet durch schwere, progressive Krümmung der Wirbelsäule, die die Atmung beeinträchtigen kann. Es hat ein verringertes Risiko, dass Blutgefäße reißen. Es ist autosomal rezessiv und selten, mit nur 60 Fällen weltweit. Arthrochalasie-Typ:
Dieser EDS-Subtyp kann bei der Geburt entdeckt werden, wobei Hypermobilität der Hüften Dislokationen auf beiden Seiten verursacht, die bei der Geburt festgestellt werden. Es ist autosomal dominant mit etwa 30 Fällen weltweit gemeldet. Dermatosparaxis Typ:
Eine äußerst seltene Form, die sich mit Haut, die absackt und Falten, manifestiert, verursacht zusätzliche überflüssige Falten, die mit zunehmendem Alter stärker hervortreten können. Es ist autosomal rezessiv mit nur einem Dutzend weltweit bekannter Fälle. Schlafbeschwerden bei EDS und der Link zur OSA
Was ist der Zusammenhang zwischen Ehlers-Danlos-Syndrom und obstruktiver Schlafapnoe? Wie bereits erwähnt, beeinflusst die abnormale Knorpelentwicklung Gewebe im gesamten Körper, einschließlich derjenigen, die die Atemwege auskleiden. Diese Probleme können das Wachstum und die Entwicklung der Nase und des Oberkiefers sowie die Stabilität der oberen Atemwege beeinflussen. Bei abnormem Wachstum kann der Luftweg verengt, geschwächt und zum Kollaps neigen. Wiederkehrender partieller oder kompletter Kollaps der oberen Atemwege während des Schlafes verursacht Schlafapnoe. Dies kann zu einem Abfall der Blutsauerstoffspiegel, einer Schlaffragmentierung, häufigen Erweckungen und einer verminderten Schlafqualität führen. Als Folge können übermäßige Schläfrigkeit und Müdigkeit am Tag auftreten. Es kann zu erhöhten Beschwerden in den Bereichen Kognition, Stimmung und Schmerz kommen. Die anderen Symptome der Schlafapnoe, wie Schnarchen, Keuchen oder Ersticken, beobachtet Apnoe, wachen zu urinieren (Nykturie), und Zähneknirschen (Bruxismus) kann auch vorhanden sein.
Eine frühere kleine Umfrage unter EDS-Patienten aus dem Jahr 2001 unterstützt verstärkte Schlafprobleme. Es wurde geschätzt, dass von denen mit EDS 56 Prozent Schwierigkeiten hatten, den Schlaf aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus klagten 67 Prozent über periodische Extremitätenbewegungen des Schlafes. Schmerzen, insbesondere Rückenschmerzen, wurden zunehmend von EDS-Patienten berichtet. Wie häufig ist Schlafapnoe beim Ehlers-Danlos-Syndrom?
Forschungsergebnisse legen nahe, dass Schlafapnoe bei EDS-Patienten relativ häufig vorkommt. Eine 2017 Studie von 100 deutet darauf hin, dass 32 Prozent derjenigen mit Ehlers-Danlos-Syndrom obstruktive Schlafapnoe haben (im Vergleich zu nur 6 Prozent der Kontrollen). Diese Individuen wurden als hypermobil (46 Prozent), klassisch (35 Prozent) oder andere (19 Prozent) Subtypen identifiziert. Es wurde festgestellt, dass sie eine erhöhte Tagesschläfrigkeit aufwiesen, gemessen am Epworth-Schläfrigkeits-Score. Der Grad der Schlafapnoe korrelierte mit der Tagesschläfrigkeit und einer geringeren Lebensqualität.
Behandlung von Schlafapnoe und Therapieansprechen bei EDS
Wenn Schlafapnoe identifiziert wird, unterstützt klinische Erfahrung eine positive Reaktion auf die Behandlung bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Wenn das Alter ansteigt, kann sich die schlafbezogene Atmung von einem begrenzten Luftstrom und einem nasalen Widerstand zu offensichtlicheren Hypopnoe- und Apnoeereignissen entwickeln, die die Schlafapnoe charakterisieren. Diese abnormale Atmung kann unerkannt bleiben. Tagesschläfrigkeit, Müdigkeit, schlechter Schlaf und andere Symptome können übersehen werden.
Glücklicherweise kann die Anwendung der CPAP-Therapie (Continuous Positive Airway Pressure) zu einer sofortigen Besserung führen, wenn die Schlafapnoe richtig diagnostiziert wird. Weitere Forschung ist erforderlich, um den klinischen Nutzen der Schlafapnoebehandlung in dieser Population zu beurteilen.
Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie Symptome haben könnten, die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom und der obstruktiven Schlafapnoe vereinbar sind, sprechen Sie zunächst mit Ihrem Arzt über die Beurteilung, das Testen und die Behandlung.
