schwere kongenitale Neutropenie beschreibt diesen Zustand perfekt. Es ist ein angeborener (das heißt, Sie werden mit ihm geboren) Zustand mit schwerer Neutropenie (definiert als Neutrophilenzahl <500 Zellen pro Mikroliter, oft <200). Eine spezifische Form wird als Kostmann-Syndrom bezeichnet. Es ist eine seltene Erkrankung, die 2 -3 Menschen für jede eine Million Menschen betrifft.
Was sind die Symptome?
Die Symptome beginnen in der Regel kurz nach der Geburt.
Neutrophile sind eine Art von weißen Blutkörperchen, die bakterielle Infektionen bekämpft. Die niedrige Neutrophilenzahl erhöht das Risiko bakterieller Infektionen. Fieber ist auch ein häufiges Symptom, aber dies ist aufgrund der Infektion nicht die Neutropenie. Geburtsfehler werden in der Regel nicht gesehen.
- Otitis media (Ohrinfektionen)
- Cellulitis (Hautinfektion)
- Oralgeschwüre
- Gingivitis (Zahnfleischentzündung)
Wie wird es diagnostiziert?
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt während einer dieser Infektionen ein komplettes Blutbild (CBC) erhalten wird. Eine schwere Neutropenie (<500 Zellen / Mikroliter) sollte die einzige betroffene Blutzelle sein. Die roten Blutkörperchen und Blutplättchen sollten normal sein. In der Regel werden die Monozyten (eine andere Art von weißen Blutkörperchen erhöht werden). Wenn mehr als eine Art von Blutzellen betroffen ist, sollten andere Diagnosen (wie Shwachman Diamond Syndrome) in Betracht gezogen werden.
Sobald die schwere Neutropenie festgestellt wurde, kann Ihr Arzt in Betracht ziehen, Sie an einen Hämatologen zu verweisen, einen auf Blutkrankheiten spezialisierten Arzt.
Zu Beginn können Sie eine CBC 2 – 3 Mal pro Woche erhalten, um eine zyklische Neutropenie (ein besserartiger Zustand) als Ursache auszuschließen.
Der nächste Schritt ist eine Knochenmarkbiopsie. Dieser Test beinhaltet das Entfernen eines kleinen Stück Knochen von Ihrer Hüfte, um das Knochenmark, das Gebiet, in dem weiße Blutkörperchen gemacht werden, zu beurteilen.
Bei schweren kongenitalen Neutropenien werden die Zellen zunächst normal gebildet, dann sterben sie irgendwann, bevor sie in den Blutkreislauf gelangen.
Wenn Ihr Knochenmark mit einer schweren kongenitalen Neutropenie übereinstimmt, wird Ihr Arzt wahrscheinlich genetische Tests durchführen, um die jeweilige Mutation zu bestimmen, die Sie haben. Dies ist wichtig, da es bestimmt, ob oder wie Sie diese Bedingung an Ihre Kinder weitergeben können.
Was sind die Behandlungen?
- Granulozyten-koloniestimulierender Faktor (G-CSF oder Filgrastim): G-SCF wird täglich als subkutane Injektion (unter die Haut) verabreicht. Dieses Medikament stimuliert die Knochenmarkproduktion und die Reifung von Neutrophilen. Ziel ist es, die Neutrophilenzahl konsequent zu normalisieren, um Infektionen vorzubeugen.
- Knochenmarktransplantation: Knochenmarktransplantation kann kurativ sein. Dies wird normalerweise für Menschen mit einer schlechten Reaktion auf G-CSF in Betracht gezogen. Wenn Sie eine Knochenmarktransplantation von einem Geschwister bekommen, ist es wichtig, sicherzustellen, dass sie keine mildere Form der schweren kongenitalen Neutropenie haben.
- Antibiotika: Wenn Sie an einer schweren kongenitalen Neutropenie leiden und Fieber entwickeln, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Fieber kann das einzige Symptom einer ernsthaften Infektion sein. Blutuntersuchungen sollten gesendet werden, um eine mögliche Infektionsquelle zu identifizieren. Während dieser Zeit werden Sie auf intravenöse (durch die Vene) Antibiotika gesetzt, falls Sie eine Infektion haben. ◊ ▪ Gibt es irgendwelche langfristigen Bedenken?
Mit einer besseren Behandlung hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit schweren angeborenen Neutropenien deutlich verbessert. Mit zunehmendem Alter haben Sie ein erhöhtes Risiko für myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Leukämie (meist akute myeloische Leukämie) im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Dieses Risiko wurde als sekundär zur G-CSF-Behandlung angesehen, scheint jedoch eine Komplikation der Erkrankung zu sein.
Die Behandlung mit G-CSF kann zu einer Splenomegalie (Vergrößerung der Milz) führen. Gelegentlich verursacht dieser Anstieg der Milzgröße eine niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie). Wenn die Thrombozytopenie schwerwiegend ist, kann eine Splenektomie erforderlich sein.
