Das Folgende sind nur einige der möglichen Heilmittel, die untersucht werden.
Gentherapie
1989 wurde das für die Entstehung der Mukoviszidose verantwortliche Gen entdeckt: das CFTR-Gen. Diese Entdeckung war aufregend für die CF-Community. Viele glaubten, dass die Entdeckung zu einer Heilung durch Gentherapie führen würde. Das ist leider noch nicht geschehen, aber nicht aus Mangel an Versuchen. Zahlreiche Studien wurden unternommen, um den genetischen Defekt zu korrigieren, aber keiner von ihnen war erfolgreich. Das größte Problem bei der Gentherapie bestand bisher darin, einen Vektor zu finden, der das korrigierte Gen effektiv zu den Zellen tragen kann.
Es kann jedoch noch Hoffnung für die Gentherapie geben. Im Juli 2009 hatte eine Gruppe von Forschern an der Universität von North Carolina in Chapel Hill sehr gute Ergebnisse mit einem Erkältungsvirus als Vektor, um das Gen in Laborproben von Lungengewebe zu übertragen. Das Forschungsteam arbeitet nun an einer Möglichkeit, das Erkältungsvirus zu schwächen, damit die Behandlung bei Patienten mit Mukoviszidose getestet werden kann.
VX-770
VX-770 ist ein Medikament, das von Vertex Pharmaceuticals bei Patienten mit zystischer Fibrose getestet wird, die mindestens eine Kopie der G551D-Mutation haben. Das Medikament kann tatsächlich in der Lage sein, den Defekt im CFTR-Gen anzugreifen und seine Fähigkeit wiederherzustellen, Chloridkanäle zu öffnen, wodurch Salz in die Zellen hinein und aus diesen heraus fließen kann.
Im Gegensatz zur Gentherapie würde VX-770 das defekte Gen nicht ersetzen. Im Erfolgsfall würde VX-770 das Problem im vorhandenen Gen beheben.
VX-809
VX-809 ist ein weiteres Medikament, das von Vertex Pharmaceuticals bei Patienten mit zwei Kopien der ΔF508-CFTR-Mutation getestet wird. Es ist vergleichbar mit VX-770, da es in der Lage sein kann, Salz durch die Zellen richtig fließen zu lassen, aber es funktioniert ein wenig anders. Wenn es so funktioniert, wie es die Forscher hoffen, würde VX-809 Chloridkanäle öffnen, indem es das CFTR-Protein an seinen richtigen Platz auf der Zellmembran der Atemwege bewegt.
Miglustat
Miglustat ist ein Medikament, das von Actelion Pharmaceuticals hergestellt wird und bereits zur Behandlung anderer Erkrankungen eingesetzt wird. Derzeit wird es jedoch zur Behandlung von Patienten mit zystischer Fibrose mit zwei Kopien der ΔF508-CFTR-Mutation untersucht. Die Studie ist klein (sie besteht aus nur 15 Teilnehmern), aber bisher waren die Ergebnisse vielversprechend. Miglustat konnte den CFTR-Defekt rückgängig machen und die normale Zellaktivität wiederherstellen.
Ataluren
Ataluren, das früher als PTC124 bezeichnet wurde, wird von PTC Therapeutics als mögliches Heilmittel für Menschen mit CF mit Nonsense-Mutationen untersucht. Bei Nonsense-Mutationen erscheint ein Stück "Kauderwelsch" -Code inmitten des normalen Codes im CFTR-Gen.
