ein sehr kleiner unterentwickelter Unterkiefer (dies wird als Mikrognathie bezeichnet)
- Gaumenspalte mit ausgeprägtem Fehlen einer Lippenspalte, meist hufeisenförmig oder U-förmig
- ein hoch gewölbter Gaumen
- eine Zunge, die sehr weit hinten in den Rachen gelegt wird und die Atemwege behindern kann, die Atembeschwerden verursachen (Glossoptose)
- etwa 10-15 Prozent der Fälle Makroglossie (ungewöhnlich große Zunge), oder Ankylosophagie (Zungenband) kann vorhanden sein
- Zähne vorhanden zum Zeitpunkt der Geburt und Zahnfehlbildungen
- häufige Ohrinfektionen
- Ohranomalien (75 Prozent der Fälle)
- Hörverlust (60 Prozent der Fälle – gewöhnlich leitend) – äußere Gehörgangatresie (selten) – andere Ohranomalien einschließlich Anomalien der Innenohrknochen, der Bogengänge und des vestibulären Aquädukts – nasale Deformitäten (r are)
- Diese Abnormitäten zum Zeitpunkt der Geburt führen bei Kindern mit Pierre-Robin-Sequenz häufig zu Sprachproblemen. In 10 bis 85 Prozent der Fälle können andere systemische Manifestationen auftreten, einschließlich: Augenerkrankungen (Hypermetropie, Myopie, Astigmatismus, Hornhautsklerose, Tränenkanalstenose) Herz-Kreislauf-Probleme wurden in 5-58 Prozent der Fälle dokumentiert (benigne Herzgeräusche, patent Ductus arteriose, offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt und pulmonale Hypertonie)
- Muskel-Skelett-Probleme werden häufig beobachtet (70-80 Prozent der Fälle) und können Syndaktylie, Polydaktylie, Klinodaktylie und Oligodaktylie, Klumpfuß, überstreckbare Gelenke, Hüftgelenksanomalien, Knie umfassen Anomalien, Skoliose, Kyphose, Lordose und andere Anomalien der Wirbelsäule
- Anomalien im zentralen Nervensystem werden in etwa 50% der Fälle festgestellt und können umfassen: Entwicklungsverzögerungen, Sprachverzögerungen, Hypotonie und Hydrocephalus.
- Urogenitale Defekte sind seltener, können jedoch Hodenhochstand, Hydronephrose oder Hydrozele umfassen.
Die Inzidenz der Pierre-Robin-Sequenz beträgt etwa 1 von 8500 Geburten, wobei Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Pierre-Robin-Sequenz kann an und für sich selbst auftreten, ist jedoch mit einer Reihe anderer genetischer Zustände verbunden, darunter: Stickler-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Mobius-Syndrom, Trisomie 18-Syndrom, Trisomie 11q-Syndrom, Deletion 4q-Syndrom und andere.
- Es gibt drei Theorien darüber, was Pierre Robin Sequenz verursacht. Die erste ist, dass Unterkieferhypoplasie während der 7-11. Schwangerschaftswoche auftritt. Dies führt dazu, dass die Zunge in der Mundhöhle hoch bleibt und den Verschluss der palatinalen Regale verhindert und eine U-förmige Gaumenspalte verursacht. Eine verminderte Menge an Fruchtwasser kann ein Faktor sein.
- Die zweite Theorie ist, dass es eine Verzögerung in der neurologischen Entwicklung der Zungenmuskulatur, der Rachensäulen und des Gaumens gibt, begleitet von einer Verzögerung der hypoglossalen Nervenleitung. Diese Theorie erklärt, warum viele Symptome um etwa 6 Jahre alt werden.
- Die dritte Theorie ist, dass ein Hauptproblem während der Entwicklung auftritt, das zu einer Dysneurulation des Rhombencephalus führt (das Hinterhirn – der Teil des Gehirns, der den Hirnstamm und das Kleinhirn enthält).
- Es gibt keine Heilung für Pierre Robin Sequenz. Das Management der Erkrankung beinhaltet die Behandlung einzelner Symptome. In den meisten Fällen wächst der Unterkiefer im ersten Lebensjahr rapide und erscheint in der Regel um den Kindergarten normal. Natürliches Wachstum heilt auch häufig auftretende Atemwegsprobleme. Manchmal muss ein künstlicher Luftweg (z. B. ein Nasopharyngeal oder ein oraler Luftweg) für eine gewisse Zeit verwendet werden. Gaumenspalten müssen operativ repariert werden, da sie Probleme beim Füttern oder Atmen verursachen können. Viele Kinder mit Pierre-Robin-Sequenz benötigen eine Sprachtherapie.
- Der Schweregrad der Pierre-Robin-Sequenz variiert stark zwischen Individuen, da manche Menschen nur einige der Symptome haben, die mit dieser Krankheit assoziiert sind, während andere viele assoziierte Symptome haben können.
Kardiovaskuläre oder zentralnervöse Symptome können auch schwieriger zu behandeln sein als einige der mit der Pierre-Robin-Sequenz assoziierten kraniofazialen Anomalien. Studien haben gezeigt, dass die isolierte Pierre-Robin-Sequenz (wenn die Erkrankung ohne ein anderes assoziiertes Syndrom auftritt) gewöhnlich nicht das Mortalitätsrisiko erhöht, insbesondere wenn kardiovaskuläre Probleme oder Probleme des zentralen Nervensystems nicht vorliegen.
