72 Genetische Mutationen im Zusammenhang mit hereditärem Brustkrebs

Gegenwärtig sind die meisten Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen vertraut, bei denen es sich um vererbte Genmutationen – oder Anomalien in der DNA-Sequenzierung – handelt, die das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, erhöhen.

Laut Statistiken des National Cancer Institute werden im Alter von 70 Jahren 55 bis 65 Prozent der Frauen, die eine BRCA1-Genmutation geerbt haben, und etwa 45 Prozent der Frauen, die eine BRCA2-Genmutation geerbt haben, wahrscheinlich mit Brustkrebs diagnostiziert . Bis heute machen BRCA1- und BRCA2-Mutationen fast 20 Prozent bis 25 Prozent aller erblichen Brustkrebserkrankungen aus.

Aber diese Daten machen nur einen kleinen Teil der Frauen aus, die die Krankheit entwickeln werden. Sind Wissenschaftler näher an der Bestimmung zusätzlicher genetischer Varianten oder Faktoren, die bei der Entstehung von Brustkrebs eine Rolle spielen könnten? Eigentlich sind sie es.

Zwei Studien beleuchten neue Genmutationen

Im Oktober 2017 wurden zwei Studien in den Zeitschriften

Nature und Nature Genetics published veröffentlicht, die über die Ergebnisse von bisher 72 unentdeckten Genmutationen berichteten, die das Risiko einer Frau erhöhen Brustkrebs. Das internationale Team, das die Studien durchgeführt hat, heißt das OncoArray-Konsortium und brachte mehr als 500 Forscher aus über 300 Institutionen auf der ganzen Welt zusammen. Diese Studie wird als die umfassendste Brustkrebs-Studie der Geschichte bezeichnet.Um die Informationen für diese Studie zu sammeln, analysierten Forscher die genetischen Daten von 275.000 Frauen – 146.000 von ihnen hatten eine Diagnose von Brustkrebs erhalten. Diese umfangreiche Sammlung von Informationen hilft Wissenschaftlern, neue Risikofaktoren zu identifizieren, die einige Frauen für Brustkrebs anfällig machen, und kann Einsichten liefern, warum bestimmte Krebsarten schwieriger zu behandeln sind als andere.Hier sind einige der Besonderheiten dieser bahnbrechenden Forschung:

In zwei Studien entdeckten Forscher insgesamt 72 neue Genmutationen, die zum erblichen Brustkrebs beitragen.

Um diese genetischen Varianten ausfindig zu machen, analysierten die Forscher die DNA von Blutproben von Frauen, die an der Studie beteiligt waren; fast die Hälfte hatte eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Die DNA wurde an mehr als 10 Millionen Stellen im gesamten Genom gemessen, um nach subtilen Hinweisen zu suchen, ob die DNA bei Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert worden war, sich von der DNA bei denjenigen, die nicht diagnostiziert worden waren, unterschied.

Von den 72 Varianten, die die Forscher ausfindig machten, waren 65 von ihnen mit einem erhöhten Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, assoziiert.
Die verbleibenden sieben Varianten korrelierten mit einem erhöhten Risiko, hormonrezeptor-negativen Brustkrebs zu entwickeln. Die American Cancer Society definiert diese Art von Brustkrebs mit der Aussage: "Hormonrezeptor-negative (oder hormon-negative) Brustkrebs haben weder Östrogen noch Progesteron-Rezeptoren. Die Behandlung mit Hormontherapeutika ist für diese Krebsarten nicht hilfreich. "Mit anderen Worten, diese genetischen Varianten können eine Art von Brustkrebs verursachen, bei dem Hormontherapeutika und Behandlungen, wie Tamoxifen oder Femara, nicht ausreichen werden.
Ergänzt um frühere Entdeckungen, bringen diese neuen Erkenntnisse die Gesamtzahl der genetischen Mutationen, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs assoziiert sind, auf etwa 180.
Wie in der Studie festgestellt, erhöhen die neu entdeckten genetischen Varianten das Risiko einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken um etwa 5 Prozent auf 10 Prozent. Obwohl diese Mutationen nicht so einflussreich sind wie BRCA1 und BRCA2, deuten die Untersuchungen darauf hin, dass diese kleinen Varianten einen kumulativen Effekt auf die Frauen haben können, die sie haben, was das Potenzial zur Entwicklung der Krankheit erhöhen könnte. Was Breastcancer.org, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Aufgabe verschrieben hat, Informationen zu sammeln und eine Gemeinschaft für diejenigen zu schaffen, die von Brustkrebs betroffen sind, teilt diese Information: "Die meisten Menschen, die sich entwickeln Brustkrebs haben keine Familiengeschichte der Krankheit.

Wenn jedoch eine starke Familienanamnese von Brust- und / oder Eierstockkrebs vorliegt, könnte es Grund zu der Annahme geben, dass eine Person ein abnormes Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Manche Menschen entscheiden sich für eine genetische Untersuchung, um das herauszufinden. Ein genetischer Test beinhaltet die Abgabe einer Blut- oder Speichelprobe, die analysiert werden kann, um Abnormalitäten in diesen Genen aufzuspüren. "
Gegenwärtig sind die häufigsten genetischen Tests für diese Krankheit die BRCA1- und BRCA2-Genmutationen. Aber da die Wissenschaft zusätzliche genetische Varianten im Zusammenhang mit Brustkrebs einführt, kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen mit einem genetischen Berater empfehlen. Wenn Ihre persönliche oder familiäre Vorgeschichte vermuten lässt, dass Sie Träger anderer genetischer Anomalien sein könnten, könnte ein komplizierteres genetisches Panel für Sie von Nutzen sein. Da Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik weiterhin bestehen, werden genauere Testverfahren einen früheren Nachweis von Brustkrebsrisikofaktoren, einen individuelleren Behandlungsansatz und bessere Behandlungsmöglichkeiten ermöglichen. ◊ ▪ Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können?

Breastcancer.org empfiehlt Frauen, die wissen, dass sie eine genetische Mutation im Zusammenhang mit Brustkrebs haben, die folgenden präventiven Maßnahmen zu ergreifen, um das Risiko zu verringern:

Halten Sie das Gewicht in einem gesunden Bereich

Engagieren Sie sich in einem regelmäßigen Trainingsprogramm

Rauchen vermeiden

Reduzieren oder Beseitigung von Alkohol

Essen Sie eine nährstoffreiche Diät

Aggressiver Präventivstrategien können gehören:
Beginnen Screening auf erblichen Brustkrebs in einem früheren Alter, abhängig von einer Familienanamnese
Hormonelle Therapien
Eine prophylaktische Mastektomie oder chirurgische Entfernung der gesunden Brüste
Ein Wort von Verywell

Die Familiengeschichte jeder Frau ist einzigartig. Es gibt also keinen universellen Ansatz zur Vorbeugung oder Behandlung von hereditärem Brustkrebs. Wenn Sie das Risiko haben, erblich bedingten Brustkrebs zu entwickeln, sollten Sie proaktiv sein und mit Ihrem Arzt darüber sprechen, wie Sie das Risiko der Erkrankung am besten reduzieren können und, falls erforderlich, die entsprechenden medizinischen Maßnahmen, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Sollten Sie sich der beängstigenden Diagnose von Brustkrebs ausgesetzt sehen, wenden Sie sich an andere, um Unterstützung zu erhalten. Die Brustkrebs-Community floriert, und es ist mit einigen der widerstandsfähigsten Frauen gefüllt, die Sie jemals treffen werden. Sie werden dich auf deiner Reise ermutigen. Darüber hinaus kann die zusätzliche Unterstützung die Gefühle der Isolation, die durch eine Brustkrebsdiagnose entstehen können, lindern.