Chromosomale Anomalien sind für Fehlgeburten und Totgeburten verantwortlich. Abnormalitäten können erhebliche Probleme verursachen, einschließlich Down-Syndrom und andere Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. In der Trisomie haben Individuen drei Kopien eines Chromosoms statt zwei, wie es normal ist. Patau-Syndrom, oder Trisomie 13, ist die am wenigsten häufige der autosomalen Trisomien und am schwersten, nach Down-Syndrom (Trisomie 21) und Edwards-Syndrom (Trisomie 18).
Die Extrakopie von Chromosom 13 beim Patau-Syndrom verursacht schwere neurologische und Herzfehler, die das Überleben von Säuglingen erschweren. Die genaue Ursache des Patau-Syndroms ist nicht bekannt; Gleiches gilt für das VATER-Syndrom. Patau scheint Frauen stärker zu beeinflussen als Männer, am wahrscheinlichsten, weil männliche Föten bis zur Geburt nicht überleben. Patau-Syndrom, wie Down-Syndrom, ist mit zunehmendem Alter der Mutter verbunden. Es kann Personen aller ethnischen Herkunft betreffen.
Symptome
Neugeborene, die mit dem Patau-Syndrom geboren wurden, haben oft körperliche Anomalien oder intellektuelle Probleme. Viele Babys überleben nicht über den ersten Monat hinaus oder innerhalb des ersten Jahres. Andere Symptome sind: • Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie) • Deformierte Füße, bekannt als Rocker-Bottom-Füße • Neurologische Probleme wie kleiner Kopf (Mikrozephalie), Versagen des Gehirns in der Hälfte der Schwangerschaft (Holoprosenzephalie) zu teilen, schwerer geistiger Mangel
Gesichtsdefekte wie kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende oder missgebildete Nase, Lippen- und / oder Gaumenspalte
- Herzfehler (80% der Individuen)
- Nierenschäden
- Prävalenz
- Patau-Syndrom ist nicht sehr häufig; nur 1 in 16.000 Babys hat die Störung. 95% der Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt.
- Diagnose
- Die Symptome des Patau-Syndroms sind bei der Geburt offensichtlich. Das Patau-Syndrom kann mit dem Edwards-Syndrom verwechselt werden, daher müssen genetische Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Imaging-Studien wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sollte getan werden, um nach Hirn-, Herz-und Nierenschäden zu suchen. Ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) sollte angesichts der hohen Frequenz von Herzfehlern im Zusammenhang mit Patau-Syndrom durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die besonderen körperlichen Probleme, mit denen jedes Kind geboren wird. Viele Kinder haben Schwierigkeiten, die ersten paar Tage oder Wochen aufgrund schwerer neurologischer Probleme oder komplexer Herzfehler zu überleben. Chirurgie kann erforderlich sein, um Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu reparieren. Körperliche, berufliche und Sprachtherapie wird Menschen mit Patau-Syndrom helfen, ihr volles Entwicklungspotential zu erreichen.
Was ist zu tun? Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt die Optionen mit Ihnen besprechen. Einige Eltern entscheiden sich für eine intensive Intervention, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Andere setzen die Schwangerschaft fort und sorgen fortwährend für das Leben des Kindes. Während die Überlebenschancen extrem niedrig sind, entscheiden sich manche Menschen für eine Intensivpflege, um das Leben des Kindes zu verlängern.
Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und können nur von Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Arzt getroffen werden.
Genetische Beratung und Unterstützung
Eltern eines Kindes, das mit dem Patau-Syndrom geboren wurde, erhalten eine genetische Beratung, um festzustellen, wie hoch ihr Risiko ist, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung ist die Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und andere verwandte Störungen (S.O.F.T.).
