Was ist Morbus Wilson?

Wilson-Krankheit, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration, ist eine genetische Störung, die zu einer übermäßigen Ansammlung von Kupfer im Körper führt. Es ist eine ungewöhnliche Störung, die jeden 30.000 Menschen betrifft. Damit eine Person betroffen ist, muss sie eine spezifische genetische Mutation von nicht einem Elternteil erben.

Diese abnorme Ansammlung von Kupfer betrifft vor allem die Leber, das Gehirn, die Niere und die Augen, kann aber auch das Herz- und endokrine System beeinflussen. ▸ Die Symptome der Morbus Wilson tendieren dazu, sich früh im Leben zu manifestieren, typischerweise zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr. Komplikationen der Erkrankung können Leberversagen, Nierenprobleme und manchmal schwere neuropsychiatrische Symptome sein.

Ursachen

Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass beide Eltern viel Träger für die genetische Mutation sind, obwohl keine der beiden wahrscheinlich Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben wird. Personen, die Träger sind, können einen abnormalen Kupfermetabolismus aufweisen, aber normalerweise nicht genug, um einen medizinischen Eingriff zu rechtfertigen.

Die Wilson-Krankheit ist eine von mehreren genetischen Erkrankungen, bei denen sich Kupfer im System abnorm anhäuft, am häufigsten in der Leber. Es beinhaltet ein Gen namens ATP7B, das der Körper verwendet, um Kupfer in die Galle zu sezernieren. Die Mutation dieses Gens verhindert diesen Prozess und stört die Ausscheidung von Kupfer aus dem Körper.

Wenn der Kupfergehalt beginnt, die Leber zu überwältigen, wird der Körper versuchen, sie abzubauen, indem er Salzsäure und Eisen (II) absondert, um die Kupfermoleküle zu oxidieren. Im Laufe der Zeit kann diese Reaktion zu Lebervernarbung (Fibrose), Hepatitis und Zirrhose führen.

Da Kupfer sowohl für die Bildung von Kollagen als auch für die Absorption von Eisen von zentraler Bedeutung ist, kann jede Beeinträchtigung dieses Prozesses bereits in jungen Jahren zu Verletzungen führen.

Aus diesem Grund kann die Morbus Wilson bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen Hepatitis in den ersten drei Lebensjahren und Zirrhose (eine der häufigsten Begleiterscheinungen bei älteren Erwachsenen) auslösen.

Leberbezogene Symptome

Die Symptome der Wilson-Krankheit variieren je nach Ort der Gewebeschädigung. Da Kupfer dazu neigt, sich zuerst in der Leber und im Gehirn anzureichern, erscheinen die Symptome der Krankheit oft am tiefsten in diesen Organsystemen.

Frühe Symptome einer Leberfunktionsstörung sind häufig ähnlich denen bei Hepatitis gesehen. Die fortschreitende Entwicklung der Fibrose kann zu einer sogenannten portalen Hypertension führen, bei der der Blutdruck in der Leber ansteigt. Wenn die Schädigung der Leber zunimmt, kann eine Person ein Spektrum von schwerwiegenden und möglicherweise lebensbedrohlichen Ereignissen erfahren, einschließlich innerer Blutungen und Leberversagen. ▸ Zu den häufiger auftretenden leberbedingten Symptomen der Morbus Wilson:

Müdigkeit

Übelkeit

Erbrechen
Appetitlosigkeit
Muskelkrämpfe
Vergilbung von Haut und Augen (Gelbsucht)
Angehäufte Flüssigkeit in den Beinen (Ödem)
Ansammlung von Flüssigkeit im Bauch (Aszites)
Spinnennetzartige Adern auf der Haut (Spider-Angiome)
Schmerzen oder Völlegefühl im oberen linken Abdomen durch eine vergrößerte Milz
Erbrechen von Blut oder teerigen Stuhl aufgrund von Ösophagusvarizen
Während Zirrhose tritt häufig in Personen mit schwerer, unbehandelter Morbus Wilson kommt es selten zu Leberkrebs (im Gegensatz zu Zirrhose, die entweder mit viraler Hepatitis oder Alkoholismus assoziiert ist).

Neurologische Symptome

Akutes Leberversagen ist durch die Entwicklung einer Form der Anämie gekennzeichnet, die als hämolytische Anämie bezeichnet wird, bei der rote Blutkörperchen buchstäblich platzen und absterben. Da rote Blutkörperchen die dreifache Menge an Ammoniak als Plasma (die flüssige Komponente des Blutes) enthalten, kann die Zerstörung dieser Zellen den schnellen Aufbau von Ammoniak und anderen Toxinen im Blutstrom verursachen.

Wenn diese Substanzen das Gehirn reizen, kann eine Person hepatische Enzephalopathie, den Verlust der Gehirnfunktion aufgrund von Lebererkrankungen entwickeln. Symptome können sein:

Migräne

Schlaflosigkeit

Gedächtnisverlust
Verwaschene Sprache
Veränderungen der Sehkraft
Mobilitätsprobleme und Gleichgewichtsstörungen
Angst oder Depression
Persönlichkeitsveränderungen (einschließlich Impulsivität und beeinträchtigtes Urteilsvermögen)
Parkinsonismus (Starrheit, Zittern, verlangsamte Bewegung)
Psychose
Weil das Potenzial Ursachen dieser Symptome sind enorm, Wilson-Krankheit wird nur selten auf neuropsychiatrische Merkmale diagnostiziert.
Andere Symptome

Die abnorme Ansammlung von Kupfer im Körper kann auch andere Organsysteme direkt und indirekt beeinflussen.

Wenn die Wilson-Krankheit in den Augen auftritt, kann sie ein charakteristisches Symptom verursachen, das als Kayser-Fleischer-Ringe bekannt ist. Dies sind Bänder von goldbraunen Verfärbungen um den Umfang der Iris, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. Es tritt bei etwa 65 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf.

Wenn es in der Niere auftritt, kann die Wilson-Krankheit zu Ermüdung, Muskelschwäche, Verwirrung, Nierensteinen und Blut im Urin aufgrund von überschüssigen Säuren im Blut führen. Der Zustand kann auch die übermäßige Ablagerung von Kalzium in den Nieren und, paradoxerweise, die Schwächung der Knochen aufgrund der Umverteilung und des Verlustes von Kalzium verursachen.

Wilson-Krankheit kann, wenn sie gelegentlich auftritt, Kardiomyopathie (Herzschwäche) sowie Unfruchtbarkeit und wiederholte Fehlgeburten als Folge einer Schilddrüsenfunktionsstörung verursachen.
Diagnose

Wegen der vielfältigen potenziellen Symptome kann die Wilson-Krankheit oft schwer diagnostizierbar sein. Vor allem, wenn die Symptome vage sind, kann die Krankheit leicht für alles von Schwermetallvergiftung und Hepatitis C zu medikamenteninduziertem Lupus und Zerebralparese verwechselt werden.

Bei Verdacht auf Morbus Wilson umfasst die Untersuchung eine Überprüfung der körperlichen Symptome sowie eine Reihe von diagnostischen Tests, darunter: – Leberenzymtests – Bluttests zur Überprüfung auf hohe Kupferspiegel und niedrige Werte von Ceruloplasmin (das Protein, das transportiert Kupfer durch Blut)

Blutzuckertests zur Überprüfung des Blutzuckerspiegels

24-Stunden-Urinsammlung zur Bestimmung des Säuregehaltes und des Kalziumspiegels

Leberbiopsie zur Messung der Schwere der Kupferakkumulation
Gentests zur Bestätigung der ATB7B-Mutation
Behandlung
Eine frühzeitige Diagnose der Morbus Wilson führt im Allgemeinen zu besseren Ergebnissen. Personen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, werden typischerweise in drei Schritten behandelt:
Die Behandlung beginnt üblicherweise mit der Verwendung von Kupferchelatbildnern, um überschüssiges Kupfer aus dem System zu entfernen. Penicillamin ist in der Regel die erste Wahl der Wahl. Es funktioniert durch Bindung mit Kupfer, wodurch das Metall leichter im Urin ausgeschieden werden kann. Nebenwirkungen sind manchmal signifikant und können Muskelschwäche, Hautausschlag und Gelenkschmerzen umfassen. Unter den Symptomen erleben 50 Prozent eine paradoxe Verschlechterung der Symptome. In diesem Fall können Medikamente der zweiten Wahl verschrieben werden.
Sobald die Kupferspiegel normalisiert sind, kann Zink als eine Form der Erhaltungstherapie verschrieben werden. Zink oral eingenommen verhindert, dass der Körper Kupfer absorbiert. Magenschmerzen sind die häufigste Nebenwirkung.

Ernährungsumstellungen sorgen dafür, dass Sie unnötigen Kupferverbrauch vermeiden. Dazu gehören kupferreiche Lebensmittel wie Muscheln, Leber, Nüsse, Pilze, getrocknete Früchte, Erdnussbutter und dunkle Schokolade. Kupferhaltige Nahrungsergänzungsmittel, wie Multivitamine und solche, die zur Behandlung von Osteoporose verwendet werden, können ebenfalls eine Substitution erfordern.

Personen mit schwerer Lebererkrankung, die nicht auf die Behandlung ansprechen, können eine Lebertransplantation benötigen.