Menschliche Chromosomen kommen in 23 Paaren vor, wobei jedes Elternteil ein Chromosom in jedem Paar liefert. Trisomie 18 (auch Edwards-Syndrom genannt) ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Chromosom (Chromosom 18) ein Triplett anstelle eines Paares ist. Wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) wirkt Trisomie 18 auf alle Systeme des Körpers und verursacht unterschiedliche Gesichtszüge.
Trisomie 18 tritt bei 1 von 6.000 Lebendgeburten auf.
Leider sterben die meisten Babys mit Trisomie 18 vor der Geburt, so dass die tatsächliche Häufigkeit der Erkrankung höher sein kann. Trisomie 18 betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Trisomie 18 betrifft stark alle Organsysteme des Körpers. Symptome können sein:
- Nervensystem und Gehirn – mentale Retardierung und verzögerte Entwicklung, hoher Muskeltonus, Krampfanfälle und körperliche Missbildungen wie Hirndefekte
- Kopf und Gesicht – kleiner Kopf (Mikrozephalie), kleine Augen, weit auseinander liegende Augen, kleine untere Kiefer, Gaumenspalte
- Herz – angeborene Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt
- Knochen – starke Wachstumsverzögerung, geballte Hände mit 2. und 5. Finger über den anderen und andere Defekte der Hände und Füße
- Fehlbildungen des Verdauungstraktes, die Harnwege und Genitalien
Diagnose
Die körperliche Erscheinung des Kindes bei der Geburt wird die Diagnose Trisomie 18 vermuten lassen. Die meisten Babys werden jedoch vor der Geburt durch Amniozentese (genetische Testung des Fruchtwassers) diagnostiziert.
Ultraschall des Herzens und des Abdomens kann Anomalien erkennen, ebenso wie Röntgenbilder des Skeletts.
Behandlung
Die medizinische Versorgung von Menschen mit Trisomie 18 ist unterstützend und konzentriert sich auf die Ernährung, die Behandlung von Infektionen und die Behandlung von Herzproblemen.
Säuglinge mit Trisomie 18 benötigen in den ersten Lebensmonaten eine qualifizierte medizinische Versorgung.
Aufgrund der komplexen medizinischen Probleme, einschließlich Herzfehler und überwältigende Infektionen, haben die meisten Säuglinge Schwierigkeiten im Alter von 1 Jahr zu überleben. Fortschritte in der medizinischen Versorgung werden in Zukunft mehr Kindern mit Trisomie 18 in die Kindheit und darüber hinaus helfen.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD
