Als Gentests zum direkten Konsum (DTC) erstmals auf dem Markt erschienen, zelebrierte das Magazin Time them sie 2008 als Erfindung des Jahres. Doch fast ein Jahrzehnt später wird ihr Nutzen noch immer kritisch hinterfragt . Diese Gesundheitstechnologie ist ein Teil der personalisierten Medizin. Es verspricht Einblicke in genetische Komponenten unserer Gesundheit und hilft uns dabei, bessere Entscheidungen zu treffen. Eine wachsende Zahl von Unternehmen weltweit bietet DNA-Kits für verschiedene Erkrankungen und Krankheiten an. Benutzer können nun auf ihre genetische Information zugreifen, ohne einen Arzt und / oder eine Versicherungsgesellschaft zu involvieren. Aber befriedigt unsere Neugier mit genetischen Tests zu Hause eine gute Entscheidung?
Obwohl das Testen zu Hause ein proaktiver Ansatz ist, der viele Vorteile bietet, warnen Experten auch vor Risiken und Einschränkungen. Oft erzeugen diese Tests unvollständige oder ungenaue Informationen. Dies ist besonders besorgniserregend, da die Verbraucher ihre Ergebnisse nicht immer gut verstehen und komplexe Gesundheitsentscheidungen ohne fachkundige Anleitung treffen können. Darüber hinaus liefern genetische Tests nur teilweise Einsichten.
Für ein besseres Verständnis unserer Anfälligkeit für eine Krankheit müssen auch andere Faktoren berücksichtigt werden, z. B. Umwelt, Familiengeschichte und Lebensstil. Die meisten Experten sind sich einig, dass prädiktive Tests, die den Nutzern Informationen über ihr Gesundheitsrisiko geben, neuartige, demokratisierte Gentests anbieten.
Der Bereich ist jedoch weiterhin mit widersprüchlichen Informationen durchsetzt, und es gibt weiterhin heiße Debatten zwischen Unternehmen und Regulierungsbehörden.
Von Reproduktionstests zu Prädispositionstests
In der Vergangenheit waren wir besser mit reproduktiven Gentests vertraut, die Informationen über das Krankheitsrisiko eines zukünftigen Babys lieferten.
Jetzt sind persönliche präsymptomatische und Prädisposition Tests üblich. Präsymptomatische Tests liefern Informationen über eine erbliche Erkrankung, die bei Menschen auftreten kann, die ein bestimmtes Gen tragen. Zum Beispiel entwickeln fast alle Menschen mit 40 oder mehr Wiederholungen des CAG-Segments im Huntington-Gen die Huntington-Krankheit (vollständige Penetranz). Prädispositionstests dagegen sprechen von einem erhöhten Risiko, aufgrund einer bestehenden Genmutation eine Erkrankung zu entwickeln; Es gibt keine Gewissheit, dass eine getestete Person diesen Zustand in der Zukunft entwickeln wird.
DNA-Tests zu Hause werden sowohl als präsymptomatische als auch als Prädispositionstests vermarktet und außerhalb des nationalen Gesundheitssystems durchgeführt. Wenn Sie diese Tests durchführen, müssen Sie sich bewusst sein, dass die Ergebnisse in der Regel nicht schwarz und weiß sind. Meistens werden Benutzer (nur) etwas über ihre persönlichen Risiken erfahren. Entsprechend den Ergebnissen möchten sie möglicherweise ihr Verhalten anpassen (z. B. mehr Omega-3-Fettsäuren essen) oder einen medizinischen Eingriff durchführen (z. B. regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen).
Wie funktionieren genetische Gentests?
Nachdem Sie einen DTC-Gentest gekauft haben, verlangt das Testprotokoll im Allgemeinen, dass Sie eine Probe Ihres Speichels oder eines Tupfers von der Innenseite Ihrer Wange nehmen.
Alternativ können Sie eine Gesundheitsklinik besuchen, um eine Blutprobe zu geben. Die Probe wird an das Testunternehmen zurückgeschickt und innerhalb weniger Tage bis zu einigen Wochen erhalten Sie die Ergebnisse Ihrer DNA-Analyse in Form eines Reports.
Zu Hause durchgeführte DNA-Tests können eine Reihe von Informationen liefern, die von Ihrer Anfälligkeit für einen Krankheits- und Trägerstatus (Risiko der Übertragung einer Störung auf Nachkommen) bis hin zu Vorhersagen von Kahlheit und Ohrenschmalz reichen. Zunehmend populär sind nutrigenetische Tests, die Ihnen eine Diät vorschreiben, die angeblich auf Ihrer DNA basiert.
Die Kosten für Gentests nehmen ab
Obwohl die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) immer noch teuer ist, werden erschwinglichere Optionen verfügbar.
Zum Beispiel ist es möglich, sich für eine kostengünstige SNP-Genotypisierung (Single Nucleotide Polymorphism) zu entscheiden, die nur die Orte des mit Krankheiten assoziierten Genoms abbildet. SNP-Genotypisierung kann eine Schätzung des Risikos für die Entwicklung bestimmter Bedingungen liefern.
Global Industry Analysts prognostizieren, dass der globale Markt für Gentests zu Hause bis 2018 über 233 Millionen US-Dollar erreichen wird. Die drei führenden DTC-Gentest-Unternehmen werden als 23andMe, Family Tree DNA und Ancestry angesehen. Im Jahr 2017 erhielt 23andMe als erstes Unternehmen die FDA-Zulassung für die Durchführung einer DNA-Analyse für 10 Erkrankungen ohne Beteiligung eines Arztes.
DTC-Unternehmen fördern meist ihre Genealogie-Dienste. Pakete für diese Art von Service können für unter $ 100 gefunden werden. Die Einbeziehung von medizinischen Informationen führt in der Regel zu einem Anstieg der Kosten. 23andMe bietet derzeit eine medizinische + Genealogie-Version für 199 US-Dollar an. Die meisten DTC-Unternehmen bieten keine vollständigen WGS-Scans an.
Genetische At-Home-Tests vs. Tests im Büro des Docs
Ein Vorteil von zu Hause durchgeführten Tests, die viele Verbraucher ansprechen, ist, dass sie anonym sind. Ergebnisse werden nicht automatisch zu einem Teil Ihrer Krankenakte. "Genetische Diskriminierung" ist etwas, das nicht umfassend behandelt wurde. Mit Recht sind einige Leute besorgt über das mögliche Risiko einer Diskriminierung, das diese Art von Tests mit sich bringt (z. B. um die Lebensversicherungsprämien zu erhöhen). Seit 2009 gibt es in Amerika das Genetic Information Nondiscrimination Act, aber es gab kürzlich Aufrufe, es zu stärken. Daher sehen viele unabhängige Tests als eine Möglichkeit, ihre genetische Information privat zu halten.
DTC-Tests wurden als eine Methode vermarktet, die Ihnen die Kontrolle über Ihre eigenen gesundheitlichen Entscheidungen gibt. Studien zeigen jedoch, dass Menschen sich vor Gentests hüten können, die nicht von Gesundheitsfachkräften in staatlichen Einrichtungen durchgeführt werden. Fehlende staatliche Regulierung und mögliche Fehlinterpretation von genetischer Information wurden als zwei Fallstricke von DNA-Kits für zu Hause genannt. Auch der Verbraucherschutz ist in jüngster Zeit zu einem Problem geworden. Verbraucher haben Ängste geäußert, dass ihre Daten ohne ihr Wissen anderen Unternehmen zur Verfügung gestellt oder für weitere Forschungen verwendet werden können.
Associate Professor Christine Critchley von der Swinburne University in Australien und ihre Kollegen von der University of Tasmania beurteilten die Einstellung der australischen Öffentlichkeit zu DTC Gentests. Sie waren interessiert zu wissen, ob die Menschen sie ähnlich wie genetische Tests von ihren Angehörigen der Gesundheitsberufe betrachtet. Ihre Ergebnisse zeigen, dass Menschen im Allgemeinen die Bedenken von genetischen Experten über DTC-Gentests teilen und wahrscheinlich nicht bestellen werden. Verbraucher in der Studie hatten Sorgen, die Verletzung der Privatsphäre und mangelnde Beratung sowie geringere Genauigkeit im Vergleich zu Gentests von Ärzten bestellt. Auf der anderen Seite zeigten frühere Studien in den USA und in Russland eine positivere Einstellung gegenüber dem Kauf von kommerziellen Gentests. Amerikaner und Russen scheinen solche Tests eher online zu bestellen.
Andelka Phillips von der Juristischen Fakultät der Universität Oxford schreibt auch über die rechtlichen Herausforderungen von internetbasierten Gentests, die internationalen Charakter haben. Phillips stellt fest, dass jede Verbesserung des Datenschutzes und der Informationssicherheit internationale Zusammenarbeit erfordert.
Genauigkeit und Sicherheit sind die Hauptnachteile von genetischen Tests zu Hause
Die Fähigkeit, das Vorhandensein (oder Fehlen) einer Krankheit genau und zuverlässig vorherzusagen, war ein Hauptanliegen bei Tests zu Hause. Einige Verbraucher gaben an, unterschiedliche Ergebnisse von verschiedenen DTC-Unternehmen erhalten zu haben. Ein Team von Genforschern des J. Craig Venter Instituts und des Scripps Translational Science Institute führte einen unabhängigen Vergleich von fünf Proben durch, die von 23andMe und Navigenics analysiert wurden.
Während ihre Ergebnisse zeigten, dass die Genauigkeit der Rohergebnisse hoch war, unterschieden sich die beiden Unternehmen in ihren Krankheitsrisikoprognosen für dieselben Individuen. Navigenics und 23andMe stimmten nur in zwei Drittel der Vorhersagen bezüglich des relativen Risikos für eine Erkrankung überein. Vorhersage-Vereinbarung war für einige Krankheiten besser als andere. Zum Beispiel stimmten beide Unternehmen bei der Vorhersage des Risikos für Zöliakie zu. Im Gegensatz dazu betrug die Übereinstimmung bei sieben Krankheiten – einschließlich Morbus Crohn, Typ-2-Diabetes und Herzerkrankungen – 50 Prozent oder weniger.
Die Forscher führten diese Diskrepanzen auf eine Reihe von Markern zurück, die jedes Unternehmen in ihren Berechnungen verwendet. Kriterien für die einzuschließenden Marker können unterschiedlich sein; Daher sind die Ergebnisse nicht unbedingt identisch. In einigen Fällen waren die Vorhersagen gegensätzlich – ein Unternehmen prognostizierte ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit, während das andere ein verringertes Risiko andeutete.
Die meisten DTC-Anbieter für Gentests operieren außerhalb des nationalen Gesundheitssystems. Ihre Labors sind nicht reguliert, und in vielen Fällen fehlt den Ergebnissen klinische Validität und Nutzen. Ungenauigkeiten könnten erhebliche Konsequenzen haben. Zum Beispiel kann eine Vorhersage mit geringem Risiko Ihnen ein falsches Gefühl der Sicherheit geben und Ihre Lebensstilwahl negativ beeinflussen. Wir verstehen die genauen genetischen Beiträge zum Krankheitsrisiko noch nicht, also kann es schädlich sein, wenn man sich in der sicheren Zone befindet. Experten schlagen daher vor, dass in Zukunft mehr fachkundige Angehörige der Gesundheitsberufe einbezogen werden und die Aufsicht durch die Regierung verstärkt wird, um die Sicherheit und Zuverlässigkeit zu erhöhen.
Wie man mit negativen Ergebnissen fertig wird
Wenn ein Gentest von einem Arzt angeordnet wird, erhält der Patient normalerweise eine Beratung vor und nach dem Test. Ungeachtet dessen, was die DTC-Unternehmen auf ihren Websites häufig bewerben, wird ihren Kunden in der Regel keine angemessene professionelle Unterstützung angeboten.
Einige Forscher haben Bedenken hinsichtlich der psychologischen und verhaltensbezogenen Auswirkungen von Gentests geäußert. Wenn Sie zum Beispiel herausfinden, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, an Krebs zu erkranken, könnten Sie ängstlich oder depressiv werden (auch wenn Sie möglicherweise nie an Krebs erkranken). Die Testergebnisse können auch Informationen an andere Familienmitglieder weitergeben, die dies möglicherweise nicht wissen möchten.
Einige Studien weisen jedoch darauf hin, dass negative Ergebnisse nicht unbedingt psychologische Schäden verursachen. Dr. Lidewij Henneman von der Vrije Universität in Amsterdam kam zu dem Schluss, dass Gentests mit wenig Stress verbunden sind und dass die Leute nach ihrer Entdeckung bald wieder zu ihren früheren mentalen Ansichten zurückkehren. Henneman hat darauf hingewiesen, dass die Gesundheitskompetenz bei den Verbrauchern immer noch niedrig ist. Manche Menschen überschätzen möglicherweise die Wahrscheinlichkeit, an einer Krankheit zu erkranken, die sie als "genetischen Determinismus" bezeichnet.
Ein Wort von Verywell
