Zyklische Neutropenie ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Neutrophilenzahl (weiße Blutkörperchen, die bakterielle Infektionen bekämpft) in einem Zyklus von etwa 1 bis 5 stark unterschritten wird (normalerweise weniger als 500 Zellen / ml) 21 Tage. Es stellt sich normalerweise im ersten Jahr des Lebens vor. Die Zyklen nehmen mit zunehmendem Alter ab und können bei einigen erwachsenen Patienten verschwinden.
Was sind die Symptome?
Wenn die Neutrophilenzahl normal ist, gibt es keine Symptome.
Die Symptome liegen in der Regel hinter der Neutropenie (niedrige Neutrophilenzahl) zurück, was bedeutet, dass die Neutrophilenzahl bereits einige Tage vor der Entwicklung der Symptome extrem niedrig war. Im Gegensatz zu anderen kongenitalen Formen der Neutropenie (schwere kongenitale Neutropenie, Shwachman Diamond Syndrom, etc.), Geburtsfehler sind nicht zu sehen. Symptome sind:
- Aphthöse Geschwüre (Geschwüre im Mund)
- Halsentzündung (Pharyngitis)
- Zahnfleischentzündung (Gingivitis)
- Hautinfektionen
- Fieber
Wer ist gefährdet?
Zyklische Neutropenie ist kongenitale Bedeutung, die Person wird mit der Bedingung geboren. Es wird autosomal dominant in Familien weitergegeben, was bedeutet, dass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. Nicht alle Familienmitglieder können in ähnlicher Weise betroffen sein, und einige können einige Symptome haben.
Wie wird es diagnostiziert?
Zyklische Neutropenie kann schwierig zu diagnostizieren sein, da die schwere Neutropenie nur 3 bis 6 Tage pro Zyklus anhält.
Zwischen diesen Zyklen sind die Neutrophilenzählungen normal. Wiederholte orale Infektionen und Fieber alle 21 bis 28 Tage sollten den Verdacht auf eine zyklische Neutropenie erwecken. Um den Zyklus der schweren Neutropenie zu erfassen, wird das komplette Blutbild (CBC) 2 bis 3 mal pro Woche für 6 bis 8 Wochen durchgeführt.
Neben der schweren Neutropenie kann es zu einer Abnahme der unreifen roten Blutkörperchen (Retikulozytopenie) und / oder Thrombozyten (Thrombozytopenie) kommen.
Die Monozytenzahl (eine andere Art von weißen Blutkörperchen) erhöht sich oft während der Zeit schwerer Neutropenie.
Bei Verdacht auf eine zyklische Neutropenie aufgrund von Serienblutzellen sollten Gentests zur Suche nach Mutationen im ELANE-Gen (auf Chromosom 19) erfolgen. 90 – 100% der Patienten mit zyklischer Neutropenie haben eine ELANE-Mutation. Mutationen im ELANE-Gen wurden mit zyklischer Neutropenie und schwerer kongenitaler Neutropenie in Verbindung gebracht. Angesichts der klinischen Präsentation und der bestätigenden Gentests ist eine Knochenmarkbiopsie nicht erforderlich, wird jedoch häufig während der Aufarbeitung einer Neutropenie durchgeführt.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
Obwohl die zyklische Neutropenie als gutartiger Zustand angesehen wird, sind Todesfälle infolge schwerer Infektionen aufgetreten. Die Behandlung ist auf die Vorbeugung und / oder Behandlung von Infektionen ausgerichtet.
- Granulozyten-koloniestimulierender Faktor (G-CSF, auch Filgrastim genannt): G-CSF stimuliert das Knochenmark, um mehr Neutrophile zu produzieren. Es wird verwendet, um zu verhindern, dass die Neutrophilenzahl unter 500 Zellen / ml fällt. Es wurde gezeigt, dass G-CSF die Schwere der Neutropenie verringert und die Anzahl von Infektionen verringert. G-CSF wird alle 1-2 Tage subkutan (direkt unter der Haut) verabreicht. Einige Patienten können möglicherweise G-CSF als Erwachsener absetzen, da manchmal die Neutropenie mit zunehmendem Alter milder wird.
- Vorbeugende Zahnpflege: Da viele Infektionen im Mund auftreten, ist eine gute Mundhygiene wichtig. Antibakterielle Mundwässer können empfohlen werden.
- Bewertung für Fieber: Da Patienten mit zyklischer Neutropenie schwere bakterielle Infektionen entwickeln können, ist es wichtig, Fieberschübe sorgfältig zu bewerten. Manchmal erfordern die Episoden einen Krankenhausaufenthalt mit intravenösen (IV) Antibiotika, bis eine ernsthafte Infektion ausgeschlossen werden kann.
