Zöliakie und Down-Syndrom: eine gemeinsame Kombination

Menschen mit Down-Syndrom, eine gemeinsame genetische Erkrankung, neigen dazu, Zöliakie bei Raten weit über denen in der Allgemeinbevölkerung zu entwickeln. In der Tat kann Zöliakie bis zu 16 von 100 Menschen mit Down-Syndrom betreffen.

Warum passiert das? Leider sind Ärzte nicht sicher. Aber die starke Verbindung zwischen den beiden Bedingungen ist etwas, was Eltern und Betreuer von Menschen mit Down-Syndrom verstehen müssen, damit sie nach Symptomen von Zöliakie Ausschau halten und bei Bedarf entsprechende Tests durchführen können.

Down-Syndrom Risiko und Gesundheitsprobleme

Down-Syndrom stammt aus einem Problem mit Ihren Genen. Jeder hat 23 Paare von Genen (Sie bekommen jeweils die Hälfte jedes Paares von Ihrer Mutter und die Hälfte von Ihrem Vater), aber Menschen mit Down-Syndrom haben zusätzliches genetisches Material in einem bestimmten Genpaar: dem 21. Paar. Dies führt zu dem, was Genetiker "Trisomie 21" nennen, die technische Bezeichnung für Down-Syndrom.

Das zusätzliche genetische Material kann entweder vom Ei deiner Mutter oder vom Sperma deines Vaters stammen, und das Risiko für Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter (und möglicherweise des Vaters, obwohl nicht alle Forscher diese Ansicht vertreten). Ungefähr eines von 700 Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden – etwa 6.000 Babys insgesamt – hat Down-Syndrom.

Menschen mit Down-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge, darunter mandelförmige Augen, kleine Ohren und Mund, und einen kleineren Kopf, der im Rücken flach ist.

Sie können auch einen niedrigen Muskeltonus haben, und sie haben oft Gesundheitsprobleme, die von Sehkraft und Hörverlust bis zu Herzfehlern reichen. Alle Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom haben irgendeine Form von geistiger Behinderung, obwohl das Niveau dieser von Person zu Person erheblich variieren kann.

Probleme mit dem Verdauungssystem sind auch bei Patienten mit Down-Syndrom häufig.

Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben möglicherweise keinen vollständig entwickelten Anus (der durch eine Operation direkt nach der Geburt korrigiert werden kann). Etwa 5 Prozent bis 15 Prozent der Patienten mit Down-Syndrom haben auch eine Erkrankung namens Hirschsprung-Krankheit, die auftritt, wenn der Dickdarm nicht richtig funktioniert. Dies kann auch eine Operation erfordern, um den Teil des Dickdarms zu entfernen, der nicht arbeitet.

Zöliakie: Ein weiterer genetischer Zustand

Wie das Down-Syndrom ist Zöliakie eine genetische Erkrankung – im Allgemeinen brauchen Sie mindestens ein Zöliakie-Gen, um die Krankheit zu entwickeln. Es gibt jedoch auch andere Faktoren, von denen einige noch nicht identifiziert wurden. Nicht jeder mit diesen so genannten "Zöliakie-Genen" endet mit Zöliakie.

Zöliakie ist auch eine Autoimmunerkrankung, was bedeutet, dass ein Teil des Körpers durch das eigene Immunsystem angegriffen wird. Wenn Sie an Zöliakie leiden, führt das Verzehren von Lebensmitteln, die mit einem der drei Glutenkörner Weizen, Gerste oder Roggen hergestellt werden, dazu, dass Ihr Immunsystem angreift und Ihren Dünndarm schädigt. Dies begrenzt Ihre Fähigkeit, wichtige Nährstoffe aus Lebensmitteln aufzunehmen. In ihrer schwersten Form kann Zöliakie schwere Mangelernährung, Anämie und ein erhöhtes Risiko für Lymphome verursachen.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein viel höheres Risiko für Autoimmunkrankheiten im Allgemeinen und Forscher glauben, dass bis zu 16 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom auch Zöliakie haben. Das ist deutlich höher als die Rate von ungefähr 1 Prozent in der allgemeinen Bevölkerung. Experten drängen Eltern, Kinder mit Down-Syndrom für Zöliakie mit Zöliakie-Bluttests im Alter zwischen zwei und drei Jahren zu haben.

Diejenigen Kinder, die ein positives Screening durchführen, müssen sich einem Verfahren unterziehen, das als Endoskopie bezeichnet wird, so dass die Ärzte Proben ihrer Darmschleimhaut direkt betrachten und sammeln können. Dies klingt nach einer großen Sache, aber es ist der Schlüssel zu einer endgültigen Zöliakie-Diagnose.

Auch viele Eltern, deren Kinder sich einer Endoskopie unterzogen haben, berichten, dass ihr Kind ohne Probleme durch sie gesegelt ist, und dass es für die Eltern ärger war als für die Kinder.

Erkennung von Zöliakie über das Kleinkindalter hinaus

Selbst wenn Ihr Kind mit Down-Syndrom als Kleinkind auf Zöliakie hinweist, sollten Sie sich nicht zurückhalten. Sogar ältere Erwachsene wurden neu mit Zöliakie diagnostiziert, und es ist möglich, die Bedingung jederzeit zu entwickeln. Es ist nicht nur eine Kindheit Bedingung.

Die bekanntesten Symptome der Zöliakie sind wässriger Durchfall, Müdigkeit, Gewichtsverlust und Anämie. Jedoch haben viele Menschen diese "klassischen" Symptome nicht und stattdessen Symptome wie Verstopfung, Gelenkschmerzen und sogar Haarausfall. Kinder mit Zöliakie können langsamer wachsen als ihre Altersgenossen und können letztendlich als Erwachsene kürzer sein.

Probleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Depression können auch bei Menschen mit Zöliakie häufiger auftreten, und all diese können bei Menschen auftreten, die ebenfalls ein Down-Syndrom haben.

Eine Studie, die von Klinikern des Boston Children’s Hospital durchgeführt wurde, ergab, dass Down-Syndrom-Spezialkliniken nicht immer Symptome von Zöliakie untersuchen, insbesondere wenn diese Symptome nicht die "klassischen Symptome" sind, die am häufigsten mit der Erkrankung assoziiert werden. In dieser Studie wurden Verstopfungs- und Verhaltensprobleme als die Symptome genannt, die am häufigsten von Betreuern von Kindern berichtet wurden, die anschließend auf Zöliakie untersucht wurden.

Es ist möglich, Zöliakie ohne erkennbare Symptome zu haben, aber zwei weitere Forschergruppen haben herausgefunden, dass Menschen mit Down-Syndrom, die an Zöliakie erkranken, eher offensichtliche Symptome haben als vor allem langsames Wachstum. Tatsächlich fand eine Studie heraus, dass Down-Syndrom-Kinder, die neu mit Zöliakie diagnostiziert wurden sehr wahrscheinlich unter dem 10. Perzentil für Größe und Gewicht waren.

Eine andere Studie weist jedoch darauf hin, dass typische Symptome der Zöliakie – Anämie, Diarrhoe und Obstipation – auch bei Kindern mit Down-Syndrom ohne Zöliakie häufig auftreten. Es ist auch möglich, dass Menschen mit Zöliakie eine niedrige Schilddrüsenfunktion haben, die bei Patienten mit Down-Syndrom auch ohne Zöliakie auftreten kann. Daher, so die Forscher, müssen Pflegekräfte und Kliniker wachsam sein und nach der Krankheit Ausschau halten.

Es gibt gute Nachrichten: Eine große Studie aus Schweden zeigte, dass Menschen mit Down-Syndrom und Zöliakie kein höheres Sterberisiko haben als Menschen mit Down-Syndrom allein.

Für jemanden mit Zöliakie Pflege

Leider gibt es derzeit keine verschreibungspflichtigen Medikamente zur Behandlung von Zöliakie. Das kann sich in Zukunft ändern, aber ab sofort ist die einzige Behandlung für Zöliakie die glutenfreie Diät, die die Person mit Zöliakie für das Leben folgen muss.

Die glutenfreie Diät klingt relativ einfach auf dem Papier, aber es kann in der Praxis schwierig sein, weil so viele Lebensmittel Gluten Körner enthalten. Wenn Sie für jemanden mit Zöliakie kochen, müssen Sie Etiketten sorgfältig lesen und gegen Kreuzkontamination von Gluten in der Küche schützen.

In der Tat praktizieren einige Familien, glutenfrei zu Hause zu essen, um die Gesundheit des Zöliakiekranken zu schützen. Essen gehen kann auch eine Herausforderung sein, obwohl es mit der Verbreitung von glutenfreien Menüs in verschiedenen Fast-Food-und Quick-Service-Restaurants einfacher geworden ist.

Ein Wort von Verywell

Wenn Ihr Kind Down-Syndrom hat, könnte eine größere Veränderung wie die glutenfreie Diät überwältigend erscheinen, besonders wenn Ihr Kind auch andere gesundheitliche Komplikationen hat, die bei denen mit Down-Syndrom häufig sind. Ein Down-Syndrom-Kind aufzuziehen oder sich um einen Erwachsenen zu kümmern, kann eine Herausforderung sein, und das Hinzufügen von speziellen diätetischen Einschränkungen wird nicht helfen. There Aber es gibt gute Nachrichten: Sie müssen Ihrem Kind keine Kekse, Pizza und andere Lieblingsspeisen aus der Kindheit entziehen, da gute glutenfreie Versionen all dieser Lebensmittel weit verbreitet sind. Sobald Sie die (zugegebenermaßen steile) Lernkurve, die mit der Diät kommt, gemeistert haben, werden Sie wahrscheinlich feststellen, dass sie zur zweiten Natur wird, und Sie werden sehen, dass sich auch einige Verdauungssymptome und andere Symptome Ihres Kindes verbessern.

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