Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Erbkrankheit, die eine extreme Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht verursacht. UV-Licht schädigt das genetische Material (DNA) in Zellen und stört die normale Zellfunktion. Normalerweise wird beschädigte DNA vom Körper repariert, aber die DNA-Reparatursysteme von Menschen mit XP funktionieren nicht richtig. In XP baut sich die beschädigte DNA auf und wird schädlich für die Körperzellen, besonders in der Haut und den Augen.
Xeroderma pigmentosum wird autosomal-rezessiv vererbt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. Es wird geschätzt, dass XP in 1 in 1.000.000 Individuen in den Vereinigten Staaten auftritt. In einigen Gebieten der Welt, wie Nordafrika (Tunesien, Algerien, Marokko, Libyen, Ägypten), dem Nahen Osten (Türkei, Israel, Syrien) und Japan, treten XP häufiger auf.
Hautsymptome
Menschen mit Xeroderma pigmentosum erleben Hautsymptome und Veränderungen von der Sonne. Dazu gehören: ungewöhnlich starker Sonnenbrand, der nach kurzer Sonneneinwirkung Blasenbildung verursachen kann Sonnenbrand dauert länger als erwartet, manchmal mehrere Wochen Entwicklung von viel Sommersprossen im Frühstadium übermäßig trockene Haut (Xerosis)
- raue Hautwucherungen (Sonnenkeratosen)
- unregelmäßige dunkle Flecken
- Entwicklung einer der drei häufigsten Arten von Hautkrebs: Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom oder Melanom
- Der Name "Xeroderma Pigmentosum" bedeutet "trocken pigmentierte Haut. "Die Exposition gegenüber der Sonne im Laufe der Zeit bewirkt, dass die Haut dunkler, trockener und pergamentartiger wird. Auch bei Kindern wirkt die Haut wie die Haut von Bauern und Seeleuten, die seit vielen Jahren in der Sonne liegen.
- Menschen mit Xeroderma pigmentosum, die jünger als 20 Jahre alt sind, haben ein mehr als 1.000-fach erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken als Menschen ohne diese Erkrankung.
- Der erste Hautkrebs kann sich entwickeln, bevor ein Kind mit XP 10 Jahre alt ist, und viele weitere Hautkrebsarten können sich in der Zukunft entwickeln. Bei XP entwickelt sich Hautkrebs am häufigsten im Gesicht, auf den Lippen, auf den Augen und auf der Zungenspitze.
- Augensymptome
Menschen mit Xeroderma Pigmentosum auch Augensymptome und Veränderungen von der Sonne. Dazu können gehören:
Augen sind schmerzhaft empfindlich für die Sonne
Augen sind leicht gereizt und werden blutunterlaufen
Ektropium, ein Drehen aus dem Rand des Augenlids
Entzündung (Keratitis) der Hornhaut, der klare Teil der Vorderseite des Auges das Licht durch
- Trübung der Hornhaut
- Verdunkelung der Haut der Augenlider; manchmal fallen die Wimpern heraus
- Nervensystemsymptome
- Etwa 20 bis 30 Prozent der Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben auch Symptome des Nervensystems wie:
- Schwerhörigkeit, die sich mit der Zeit verschlimmert
- schlechte Koordination
spastische Muskeln
ein kleiner als normaler Kopf (genannt Mikrozephalie)
- geistige Behinderung, die im Laufe der Zeit schlimmer wird
- Anfälle
- Nervensystem Symptome können in der Kindheit vorhanden sein, oder sie können nicht bis in die späte Kindheit oder Jugend erscheinen. Manche Menschen mit XP entwickeln zuerst nur leichte Symptome des Nervensystems, aber die Symptome werden mit der Zeit immer schlimmer.
- Diagnose
- Die Diagnose Xeroderma pigmentosum basiert auf den Symptomen der Haut, des Auges und des Nervensystems (falls vorhanden). Ein spezieller Test, der an Blut oder einer Hautprobe durchgeführt wird, kann nach dem in XP vorhandenen DNA-Reparaturdefekt suchen. Tests können durchgeführt werden, um andere Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, wie Cockayne-Syndrom, Trichothiodystrophie, Rothmund-Thomson-Syndrom oder Hartnup-Krankheit.
- Behandlung
Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum, daher konzentriert sich die Behandlung auf alle vorhandenen Probleme und verhindert die Entwicklung zukünftiger Probleme. Alle Krebsarten oder verdächtige Läsionen sollten von einem Hautarzt (Hautarzt) behandelt oder entfernt werden.
Ein Augenarzt (Augenarzt) kann auftretende Augenprobleme behandeln.
Da das UV-Licht Schäden verursacht, schützt ein Großteil der Vorbeugung von Problemen die Haut und die Augen vor Sonnenlicht. Wenn jemand mit XP tagsüber draußen sein muss, sollte er oder sie lange Ärmel, lange Hosen, Handschuhe, einen Hut, eine Sonnenbrille mit Seitenschutz und Sonnencreme tragen. In geschlossenen Räumen oder im Auto sollten die Fenster geschlossen sein, um die UV-Strahlen des Sonnenlichts zu blockieren (obwohl UVA-Licht noch eindringen kann, so muss eine Person vollständig bekleidet sein). Kinder mit XP sollten tagsüber nicht draußen spielen.
Einige Arten von Innenbeleuchtung (wie Halogenlampen) können auch UV-Licht abgeben. Innenquellen von UV-Licht in Haus, Schule oder Arbeitsumgebung sollten möglichst identifiziert und beseitigt werden. Menschen mit XP können in Innenräumen auch Sonnenschutzmittel tragen, um sich vor unerkannten UV-Lichtquellen zu schützen.
Andere wichtige Teile der Prävention von Problemen sind häufige Hautuntersuchungen, Augenuntersuchungen und frühzeitige Tests und Behandlungen für Probleme des Nervensystems wie Hörverlust.
