Genetische Störungen werden durch die Mutation eines Gens verursacht. Diese genetische Mutation kann zum Zeitpunkt der Empfängnis von den Eltern an ein Kind weitergegeben werden. Ob das Kind die genetische Störung entwickelt, hängt weitgehend vom Vererbungsmuster ab.
Muster der Vererbung
Es gibt zwei Regeln, die die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass eine Person eine genetische Störung erbt.
Es garantiert nicht unbedingt, dass dies geschieht, aber es erhöht das Risiko.
Zum Beispiel wird angenommen, dass Brustkrebs und Autoimmunerkrankungen mit der Genetik in Verbindung stehen. Das Vorhandensein einer Mutation bedeutet jedoch nicht immer die Krankheit. Auf der anderen Seite werden einige genetische Mutationen, wie jene, die mit Hämophilie in Verbindung stehen, Merkmale der Störung aufweisen (wenn auch zu unterschiedlichen Schweregraden).
Die Risikoermittlung basiert auf:
- ob eine Kopie des mutierten Gens (von einem Elternteil) oder zwei Kopien (von beiden Elternteilen) vererbt wird
- ob die Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen liegt (X oder Y) oder eines von 22 anderen Paaren nichtgeschlechtlicher Chromosomen (Autosome genannt)
Auf der Grundlage der kombinierten Merkmale können wir die Störung als X-chromosomal-rezessiv, Y-chromosomal, autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant klassifizieren.
X-Linked Rezessive Störungen
Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen tritt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom auf.
Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, also reicht ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom aus, um die Störung zu verursachen.
Weibchen dagegen haben zwei X-Chromosomen, so dass ein mutiertes Gen auf einem X-Chromosom meist weniger Wirkung auf ein Weibchen hat, weil die nicht-mutierte Kopie den Effekt weitgehend aufhebt.
Eine Frau mit der genetischen Mutation auf einem X-Chromosom wäre jedoch ein Träger dieser Störung. Das sagt uns, dass aus statistischer Sicht 50 Prozent ihrer Söhne die Mutation erben und die Störung entwickeln werden, während 50 Prozent ihrer Töchter die Mutation erben und Träger werden.
Y-Linked Disorders
Da nur Männer ein Y-Chromosom haben, können nur Männer von Y-chromosomalen Störungen betroffen sein und diese weitergeben. Alle Söhne eines Mannes mit einer Y-bedingten Störung werden die Krankheit von ihrem Vater erben.
Autosomale rezessive Störungen
Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen benötigt die Person zwei Kopien des mutierten Gens – eines von jedem Elternteil -, um die Störung zu haben.
Eine Person mit nur einer Kopie wird Träger sein. Träger werden in keiner Weise von der Mutation betroffen sein oder irgendwelche Anzeichen oder Symptome der Störung haben. Sie können jedoch die Mutation an ihre Kinder weitergeben.
Wenn beide Eltern die Mutation für eine autosomal-rezessive Erkrankung tragen, sind die Chancen, dass ihre Kinder die Störung haben, wie folgt:
- 25 Prozent Risiko, beide Mutationen zu erben und die Störung
- 50 Prozent Risiko, nur eine Kopie zu erben und Träger zu werden
- 25 Prozent Risiko, die Mutation überhaupt nicht zu erben
Außerdem hat jedes Kind die gleichen Chancen, das mutierte Gen zu erben.
Autosomal dominante Störungen
Bei autosomal-dominanten Störungen braucht die Person nur eine Kopie des mutierten Gens, um den Zustand zu haben oder zu entwickeln. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Darüber hinaus haben Kinder einer Person mit einer autosomal-dominanten Störung ein 50% iges Risiko, die Störung zu erben.
