Wie Down-Syndrom diagnostiziert wird

Die Diagnose eines Down-Syndroms wird üblicherweise auf zwei Arten gestellt – entweder kurz nach der Geburt oder während einer Schwangerschaft (pränatal). Während der Diagnoseprozess angstbesetzt sein kann, kann es sehr hilfreich für Sie und Ihren Partner sein, Grundwissen darüber zu erlangen, welche Arten von Tests Sie erwarten und wie Sie diese interpretieren können.

Diagnose des Down-Syndroms bei der Geburt

Auch bei pränatalen Untersuchungen werden viele Kinder mit Down-Syndrom kurz nach der Geburt diagnostiziert.

Meistens liegt das daran, dass ein Arzt bemerkt, dass das Baby einige charakteristische Gesichts- oder Körpermerkmale hat, die oft beim Down-Syndrom auftreten.

Zum Beispiel können Säuglinge mit Down-Syndrom kleinere Köpfe als andere Säuglinge, kleine aufrechte Augen, eine etwas abgeflachte Nase und einen kleinen Mund mit einer hervorstehenden Zunge haben. Sie können auch Unterschiede in ihren Händen und Füßen haben. Sie können eine einzelne Falte über ihre Handfläche haben (bekannt als eine einzelne Handflächenfalte), kleine Hände mit kurzen Fingern und einen etwas größeren Raum zwischen ihren großen und zweiten Zehen.

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben auch einen niedrigen Muskeltonus oder Hypotonie. Gelegentlich werden Säuglinge mit Down-Syndrom mit anderen ernsteren Geburtsfehlern wie Herzfehlern und gastrointestinalen Defekten geboren.

Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Ihr Kind einige dieser Symptome aufweist, kann es sein, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat. Ihr Arzt wird dann eine Chromosomenanalyse (auch als Karyotyp bezeichnet) bestellen, um die Diagnose zu bestätigen.

Eine Chromosomenstudie ist ein Bluttest, bei dem die Chromosomen des Babys unter dem Mikroskop betrachtet werden. Die meisten Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen. Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Nummer 21 Chromosom für insgesamt 47 Chromosomen.

Diagnose Down Syndrom vorgeburtlich Während das Down Syndrom oft kurz nach der Geburt diagnostiziert wird, wird es auch zunehmend während der Schwangerschaft (pränatal) als Folge von abnormalen Ultraschall (Sonogramm) Befund, ein abnormales Ergebnis bei einem mütterlichen Bluttest (mütterlichen Serum-Screening) diagnostiziert Test), oder durch Amniozentese oder Chorionzotten Probenahme (CVS).

Chorionzottenbiopsie oder CVS ist ein Test, der an der Plazenta zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.

Sowohl Ultraschall- als auch mütterliche Serumtests sind Screening-Tests. Im Gegensatz dazu gelten Amniozentese und CVS als diagnostische Tests. Ein Screening-Test kann Ihnen niemals eine sichere Diagnose geben – er sagt Ihnen einfach, ob Sie ein höheres Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Auf der anderen Seite gibt Ihnen ein Diagnosetest eine definitive Diagnose.

Ultraschallbefund beim Down-Syndrom

Ein Ultraschall, auch als Sonogramm bekannt, ist ein während der Schwangerschaft durchgeführter Test, der Schallwellen verwendet, um ein Bild oder Bild des Fötus zu erzeugen. Gelegentlich, aber nicht immer, zeigen Kinder mit Down-Syndrom subtile Anzeichen auf einen Ultraschall, die Ihren Arzt vermuten lassen können, dass der Fötus Down-Syndrom hat.

Einige dieser subtilen Zeichen sind eine Verringerung der Femurlänge (ein Knochen im Bein), eine Zunahme der Haut hinter dem Nacken (Nackentransparenz genannt) oder das Fehlen des Nasenbeines. Diese werden oft als "weiche Marker" bezeichnet, da keiner dieser Ultraschallbefunde dem Fötus selbst Probleme bereitet. Sie können jedoch den Arzt vermuten lassen, dass der Fötus Down-Syndrom hat. Andere ernsthaftere Zeichen, die auch auf einem Ultraschall gesehen werden können, schließen Herzfehler und Darmverschlüsse ein.

Down-Syndrom kann jedoch nicht allein aufgrund von Ultraschallbefunden diagnostiziert werden. Diese Befunde deuten einfach darauf hin, dass das Risiko, dass der Fötus Down-Syndrom hat, höher ist. Aufgrund dieses erhöhten Risikos wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, eine Amniozentese oder CVS in Betracht zu ziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Es liegt an Ihnen zu entscheiden, ob Sie diese Tests haben oder nicht.

Es ist wichtig zu beachten, dass die meisten Feten mit Down-Syndrom keine Anomalien im Ultraschall zeigen. Oft werden Menschen durch einen normalen Ultraschall fälschlicherweise beruhigt, weil sie glauben, dass es keine Probleme mit dem Baby gibt. Leider ist das einfach nicht wahr.

Einen normalen Ultraschall zu haben ist großartig und beruhigend, aber es ist keine Garantie, dass alles perfekt ist.

Serumtests der Mutter bei der Diagnose eines Down-Syndroms

Ein Bluttest (bei der Mutter gemacht), der oft als "Vierfach-Bildschirm" bezeichnet wird, kann zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der vierfache Bildschirm betrachtet vier Substanzen im Blutkreislauf der Mutter:

Alpha-Fetoprotein (AFP)

  • Unkonjugiertes Estriol
  • Menschliches Choriongonadotropin (hCG)
  • Inhibin A
  • AFP wird im Dottersack und in der fötalen Leber produziert, Östriol wird vom Fötus produziert und Plazenta, hCG wird innerhalb der Plazenta produziert, und Inhibin A wird von der Plazenta und den Ovarien produziert. Wenn ein Fötus Down-Syndrom hat, können die Spiegel dieser Substanzen im Blut der Mutter von normal abweichen.

Der Vierfachbildschirm ist – wie der Name schon sagt – nur ein Screening-Test. Es kann nicht sicher sagen, ob Ihr Baby Down-Syndrom hat, aber es kann Ihnen sagen, ob Ihr Risiko höher ist. Wenn Ihr Screening-Test positiv ist, bedeutet dies einfach, dass Ihr Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, höher ist als bei anderen Frauen in Ihrem Alter. Aber selbst bei einem positiven Screening-Test haben die meisten Frauen Babys ohne Down-Syndrom. Umgekehrt bedeutet ein negatives Vierfach-Screening, dass die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms gering, aber nicht Null ist. Es garantiert kein Baby ohne Down-Syndrom.

Der Vierfachtest in Kombination mit dem Alter einer Frau kann bei Frauen unter 35 Jahren und bei mehr als 80 Prozent der Schwangerschaften bei Frauen ab 35 Jahren etwa 75 Prozent der von Trisomie 21 betroffenen Schwangerschaften nachweisen.

In den späten 1990er Jahren wurden erste Trimester Screening-Tests für Down-Syndrom (und andere Chromosomenanomalien) entwickelt. Diese Tests beinhalten die Messung der Nackentransparenz mit Ultraschall und zwei Bluttests: humanes Choriongonadotropin und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPPA). Die Ergebnisse dieser Tests werden mit dem Alter einer Frau kombiniert, um ein endgültiges Risiko für Chromosomenanomalien, einschließlich Trisomie 21, zu bestimmen.

Amniozentese bei der Diagnose eines Down-Syndroms

Wenn ein Screening-Bluttest oder ein Ultraschall ein erhöhtes Risiko zeigt oder wenn Sie über dem Alter sind 35, wird Ihnen eine Amniozentese angeboten. Eine Amniozentese ist ein Test, der normalerweise zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt wird. Es beinhaltet eine dünne Nadel durch den Bauch (nicht durch den Bauchnabel), um etwas Fruchtwasser um den Fötus zu erhalten. Dieses Fruchtwasser enthält einige der Hautzellen des Fötus. Diese Hautzellen können verwendet werden, um einen fötalen Karyotyp zu erhalten – ein Bild der Chromosomen des Fötus. Wenn festgestellt wird, dass der Fötus ein zusätzliches Chromosom Nummer 21 hat, wird die Diagnose Down-Syndrom gestellt.

CVS bei der Diagnose Down-Syndrom

Chorionzotten Probenahme oder CVS ist ein Verfahren, das in etwa 11 bis 13 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt wird. Bei diesem Verfahren wird eine dünne Nadel oder ein Katheter in die Plazenta eingeführt, um einige Zellen zu erhalten. Die Plazenta stammt aus den gleichen Zellen, aus denen der Fötus besteht. Wenn Sie also auf die Zellen der Plazenta schauen, schauen Sie auch auf die Zellen des Fötus. Diese Zellen werden dann zur Chromosomenanalyse ins Labor geschickt. Wenn der Karyotyp zeigt, dass der Fötus ein extra Nummer 21 Chromosom hat, dann wird der Fötus Down-Syndrom haben.

Amniozentese und CVS sind optionale Tests während der Schwangerschaft – es liegt an Ihnen, zu entscheiden, ob der Nutzen des Wissens über die Chromosomen Ihres Fötus das Risiko des Eingriffs überwiegt. Beide Verfahren haben ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Das Risiko ist weniger als 1 Prozent für Amniozentese und etwa 1 bis 2 Prozent für CVS. Einige Frauen bevorzugen CVS zur Amniozentese, weil sie früher in der Schwangerschaft Informationen erhalten möchten, und andere bevorzugen Amniozentese wegen des geringeren Fehlgeburtrisikos. Nur Sie können entscheiden, was das Beste für Sie ist.

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