Porphyrie bezieht sich auf mindestens acht verschiedene Zustände, die durch einen Aufbau des chemischen Porphyrins verursacht werden. Menschen mit Porphyrie haben nicht genug von den Enzymen, die Häm bilden, eine Substanz, die in Knochenmark, roten Blutkörperchen und Leber gefunden wird. Dieser Enzymmangel ermöglicht es, Porphyrine, die normalerweise im Körper produziert werden, in toxischen Mengen anzusammeln.
Porphyrias sind typischerweise in zwei Kategorien unterteilt – akute und nicht-akute. Diese Zustände betreffen normalerweise das Nervensystem oder die Haut. Jeder Zustand hat seine eigenen Symptome und Behandlungen. Akute Porphyrien verursachen heftige und rasch auftretende Attacken von Schmerzen und neurologischen Effekten. Akute Formen umfassen akute intermittierende Porphyrie, ALAD-Mangel-Porphyrie, Variegata-Porphyrie und erbliche Koproporphyrie. Die nicht akuten Arten sind Porphyria cutanea tarda, hepatoerothopoetische und kongenitale erythropoetische Porphyrie.
Porphyrias sind seltene Krankheiten. Zusammen betreffen sie weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.
Akute intermittierende Porphyrie
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist die schwerste Art von Porphyrie, mit Attacken, die sich über mehrere Stunden oder mehrere Tage entwickeln. Die meisten Individuen, die das Gen für AIP erben, entwickeln niemals Symptome. Es ist bekannt, dass bestimmte Medikamente Anfälle hervorrufen oder verschlimmern sowie Alkohol, Diäten und hormonelle Veränderungen trinken.
Ein Anfall umfasst häufig starke Bauchschmerzen und Verstopfung und kann Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen im Rücken, in den Armen und Beinen, Muskelschwäche und sogar schnellen Herzschlag, Verwirrung und Anfälle umfassen.
Oftmals kann der erste AIP-Angriff fehldiagnostiziert werden, und die verabreichten Medikamente können die Situation für den Patienten verschlechtern.
Die Behandlung sollte eine kalorienreiche Diät enthalten, obwohl dies hilft, einen Angriff zu lindern, sind Wissenschaftler nicht ganz sicher. Häm-Therapie kann intravenös verabreicht werden. Die Symptome klingen normalerweise nach einem Anfall ab, einige Patienten entwickeln jedoch einen Nervenschaden.
Die anderen akuten Porphyrien haben ähnliche Symptome wie AIP. ALAD-Mangel Porphyrie ist extrem selten. Bei erblichen Koproporphyrie kann Hautlichtempfindlichkeit auftreten.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste der Porphyrien. PCT wird erworben, dh es entwickelt sich aufgrund von äußeren Faktoren in einem Individuum. Diese Faktoren können Eisen, Alkohol, Hepatitis-C-Virus, Östrogene (wie in Antibabypillen) und Rauchen umfassen – all dies kann einen Enzymmangel in der Leber verursachen, was zu PCT führt.
Wenn die Haut der Sonne ausgesetzt wird, bläst die Haut und die Haut kann verdicken und verdunkeln. PCT gilt als die am besten behandelbare Porphyrie. Sobald die Symptome sich zeigen, wird durch das Entfernen von einem halben Liter Blut aus dem Patienten alle ein bis zwei Wochen (bis zu 5 oder 6 Liter Blut) Eisen aus der Leber entfernt und erleichtert. PCT tritt normalerweise nach der Behandlung nicht wieder auf.
Gunther-Krankheit
Angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP), auch bekannt als Gunther-Krankheit, ist äußerst selten.
Hautsymptome der Gunther-Krankheit können schwerwiegend sein. Sonnenexposition kann zu Blasenbildung, Narbenbildung und erhöhtem Haarwachstum führen. Betroffene Haut kann Bakterien beherbergen und Gesichtszüge und Finger können durch Sonnenschäden und Infektionen verloren gehen. Hepatoerythropoetische Porphyrie ist ebenfalls sehr selten und verursacht eine Blasenbildung ähnlich der von Gunther.
Erythropoetische Protoporphyrie
Eine Störung der Porphyrie ist erythropoetische Protoporphyrie (EPP). In EPP reichert sich Protoporphyrin im Knochenmark, in roten Blutkörperchen und in der Leber an. Die Symptome zeigen sich auf der Haut nach Sonneneinstrahlung. Dazu gehören Schwellungen, Brennen, Juckreiz und Rötung.
Blasenbildung und Narbenbildung sind seltener als bei den anderen Porphyrie.
Porphyrie-Gene identifiziert
Die Chromosom-Kartierung hat alle Gene identifiziert, die an den defekten Enzymen in den Porphyrien beteiligt sind. DNA-Tests können Menschen identifizieren, die eines dieser defekten Gene tragen. Jedoch bieten nur sehr wenige Laboratorien diese Art von Tests an. Die pränatale Diagnose der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie wurde ebenso durchgeführt wie die erfolgreiche Gentherapie für CEP und EPP.
